继2017年首届临床基因检测标准与规范专题研讨会形成临床基因检测报告规范的共识和团体标准后，2019年5月召开的第二届基因检测联盟会议及会后多方讨论形成《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》，近日在《中华医学遗传学》杂志四篇同期刊发。这是国内首个由“第三方基因检测机构代表+临床及科研专家”共同商讨、基于基因科技发展和实际应用场景达成的行业共识。基因慧系列报道如下。
首发/基因慧（公众号：GeneClub-1)
资料/中华医学遗传学杂志 编辑/Dylan
关键词/遗传病 NGS流程 封面图/摄图网
一、共识的内容框架
【共识1】遗传检测前流程
内容框架：
1）临床接诊
① 临床信息收集
② 临床拟诊
③ 拟定检测方案
2）委托遗传检测
① 检测前遗传咨询
② 签署遗传检测知情同意书
③ 填写临床信息和检测委托书
【共识2】样品采集处理与检测
内容框架：
1）临床样本采集与转运
2）样本接收与保存
3）实验室二代测序检测流程中的质量控制
4）遗传病二代测序实验室检测中的样本追踪
5）实验室二代测序检测流程中的质量评价
【共识3】数据分析流程
内容框架：
1）生物信息分析流程的建立
① 原始数据质控和过滤
② 系列比对
③ 测序数据质控
④ 变异检测
2）生物信息分析流程的性能确认
3）数据保存与获取
4）数据解读
【共识4】检测报告解读和遗传咨询
内容框架：
1）基因检测报告的规范
2）基因检测报告的发放
3）检测后的遗传咨询
① 遗传咨询对象
② 遗传咨询过程
③ 不同检测结果的遗传咨询解读
4）后续跟踪随访
5）检测活动应遵循的相关政策
每篇内容的要点，基因慧将分为四篇分别报道。
二、参与共识的编写单位及专家
33位来自第三方检测机构、临床及科研的行业代表参与共识探讨和撰写（如下图）：
三、基因检测联盟会议的历史由来
基因检测联盟会议由黄尚志教授、华大基因彭智宇发起，顾大夫和基因慧参与组织。第一届会议由华大基因学院主办，第二届由明码生物科技主办，得到国内近200家第三方检测机构代表参与，积极讨论行业共性问题，形成遗传病等基因检测临床应用的行业共识，为推动建立行业良性秩序而建立连接作用。
2017.10
2017年10月28日，由WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授、华大基因首席产品官彭智宇及基因慧共同发起的“首届临床基因检测标准与规范专题研讨会”在深圳召开，230余位临床专家及第三方检测机构的代表就“临床基因检测报告规范及标准”达成共识。（点击详情）
2018.2
2018年2月，由首届临床基因检测标准与规范专题研讨会与会代表讨论和专家审议形成的《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》在《中华医学遗传学杂志》正式刊出，这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。（点击详情）
2018.4
2018年4月23日，由黄尚志教授倡仪，药明明码承办，WHO遗传病社区卫生控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧、测序中国协办的“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议” 筹备会议成功在京召开。32家基因检测机构代表参会，围绕7个热点议题的规范和标准积极讨论。（点击详情）
2018.12
2019.5
2019年5月18日，由基因检测联盟（筹）主办，明码（上海）生物科技有限公司承办、WHO遗传病社区控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧协办的第二届基因检测联盟会议在上海圆满召开，近200家第三方基因检测机构的代表参与会议，并就基因检测流程规范化、生命伦理、数据有序共享等话题热烈讨论。（点击详情）
2020.3
2020年3月11日，由第二届基因检测联盟会议与会代表讨论达成的《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》正式在《中华医学遗传学》杂志上发表。这是国内首个关于遗传病临床NGS基因检测全流程规范的行业共识。
四、欢迎更多机构参与基因行业共识建设
随着基因检测技术的快速发展，从高通量、低成本、小型化到自动化等，临床基因检测也逐步深入和广泛，特别是在遗传病诊断领域，包括罕见病诊断、用药指导、携带者筛查等等。
同时，行业仍在早期发展中，不同检测机构、检测方法和平台参差不齐，亟需产、学、研、用各方协同推动形成行业共识，建立良性发展的行业秩序。
欢迎更多机构参与基因检测联盟和共识建设，为推动基因检测技术均衡发展和更好应用而共同努力。
参考资料：
1）王剑，顾卫红，黄辉等，《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（1）——遗传检测前流程》，中华医学遗传学杂志，2020年3月第37卷第3期
2）曾秀凤，许振朋，黄辉等，《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（2）——样品采集处理及检测》，中华医学遗传学杂志，2020年3月第37卷第3期
3）孙隽，黄颐，王小冬等，《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（3）——数据分析流程》，中华医学遗传学杂志，2020年3月第37卷第3期
3）黄辉，沈亦平，顾卫红等，《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（4）——检测报告解读和遗传咨询》，中华医学遗传学杂志，2020年3月第37卷第3期
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