引领全基因组测序诊断普及,国产基因大数据平台和测序平台强强联手
【导语】全基因组测序(WGS)能有效提高疾病诊断率、加速新致病基因的科学发现,在临床端和产业端已逐渐成为共识。使全基因组测序临床诊断普及人人成为可能,离不开高通量基因测序平台以及基因大数据平台。
编辑 | Shawne关键词 |全基因组测序 战略合作
8月11日,北京智因东方转化医学研究中心有限公司(Chigene,以下简称“智因东方”)与深圳华大智造科技股份有限公司(MGI,以下简称“华大智造”)签署战略合作协议。智因东方董事长谷为岳、华大智造CEO牟峰,代表各自主体签署了协议。
智因东方作为中国基因测序及大数据诊断技术的代表性企业,华大智造作为生命科学领域先进智能制造的中国力量,双方将基于华大智造基因测序平台DNBSEQ-T7以及智因东方基因大数据采集及挖掘体系,在医学检测领域发挥各自优势,领航全基因组测序(WGS)诊断新时代,相互促进、互利互赢,长期持续合作。
智因东方和华大智造战略合作签约仪式现场
在分子诊断行业,利用高通量测序平台对整个基因组水平进行全基因组测序(WGS),可以获得整个基因组的全面视图。这在过去由于成本高昂,可谓行业“奢侈品”;而现在随着华大智造及其测序平台的横空出世,国产测序技术的崛起,进一步推进了测序平台的革新,测序成本自主可控,已逐渐能让普通百姓负担得起。
华大智造测序系统DNBSEQ-T7
2020年7月,全球首台获批中国医疗器械注册证和欧盟CE-IVD认证的华大智造测序系统DNBSEQ-T7运抵智因东方。作为全球日生产能力最强的基因测序仪,DNBSEQ-T7具有快速、灵活、超高通量等技术特点,四载片连载日产数据量高达6Tb,即一天最多可完成60例个人全基因组测序(100Gb/例)。随着DNBSEQ-T7入驻智因东方,让全基因组测序WGS的人群普及成为可能。
智因东方董事长 谷为岳
智因东方董事长谷为岳:智因东方是中国基因大数据领域的领军企业,深耕精准诊断行业十余年,持续秉承“平民价格,贵族服务”的理念,率先推动将医学外显子、全外显子(WES)、全基因组测序(WGS)等技术用于遗传病辅助诊断,率先建立了10万人级中国患者的遗传病表型-基因数据库,以及基于大数据的全自动AI辅助诊断数千种遗传病的诊断云平台,并为医院提供大数据解决方案。目前智因大数据已经能提升1/3的疑难疾病诊断率,并且参与多项新致病基因的科学发现。
在肿瘤领域,智因东方开创了全景基因测序,通过对肿瘤组织、ctDNA以及免疫细胞等进行全外显子组/全基因组、全转录组、全免疫组以及单细胞测序,并开展多时点监测,同下游的细胞治疗公司联手打造肿瘤新抗原(Neoantigen)免疫治疗技术,以及颠覆性创新疗法——超级TIL,实现肿瘤精准免疫诊疗一体化。
智因东方的使命是“智能解读基因,以促进人类生命健康”。解读基因最终极的手段是构建大数据,而基因测序平台技术决定着基因大数据的采集成本。随着DNBSEQ-T7入驻智因东方,全基因组测序(WGS)的人群普及成为可能。今天智因东方与华大智造的战略合作,不仅意味着一个商业合作的缔结,更意味着一个“人人基因组”的新时代已拉开序幕。
华大智造CEO 牟峰
华大智造CEO牟峰:秉承“创新智造引领生命科技”的理念,华大智造致力于成为生命科技核心工具的提供者。自2015年起,华大发布第一款自主测序平台BGISEQ-500,到MGISEQ-200、MGISEQ-2000和DNBSEQ-T7等多款国产测序系统的相继推出,华大智造DNBSEQ测序平台在业内获得了越来越多的认可。
通过不断地持续创新,依托自有核心技术,华大智造立志推动中国基因测序产业实现由参与、接轨、同步到引领的跨越式发展,为全球用户提供更好的工具和平台。
作为国产测序平台的开创者和提供者,华大智造积极开发自主创新的核心测序技术,积极推进应用生态建设,助力行业发展从硬件、工具到生态平台的跃迁。
华大智造与智因东方的此次合作,基于华大智造基因测序平台DNBSEQ-T7以及智因东方基因大数据采集及挖掘体系,我们将联手在精准诊断行业做出更多突破,领航WGS诊断新时代。
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