数字生命健康创新服务
基因慧
基因行业资讯周报GeneMail 98期
1）两Hui中有关生命健康产业政策信号
2）FDA发布新冠检测居家自采样指南
3）Science：人类肿瘤里发现特异性细菌
4）CAR-T细胞疗法提高胶质母细胞瘤存活率
5）Nature：最大规模的人类遗传变异数据库发布
6）首例阻断肾痨12型单病的三代试管婴儿诞生
7）首个微生态疗法联合免疫治疗数据将在ASCO发布
8）蛋白组和代谢组分析发现新冠重症生物标志物
9）战略合作：BMS x Repare，迪安诊断 x 佰美基因
10）投融资：Ginkgo, Syapse, ONT, Pillar, MGI等
详见基因慧GeneMail（音频+文字）
文章 | 基因慧 编辑 | Dylan
市场环境
■ 两Hui中有关生命健康产业的政策信号
随着两Hui的闭幕，在会议报告和提案中，基因慧精选重要突出信息以及与生命健康行业直接或间接相关的信息如下。
1）没有提出全年经济增速具体目标，要优先稳就业保民生。
2）财政赤字规模比去年增加1万亿元，同时发行1万亿元抗疫特别国债。
3）中央本级支出安排负增长，其中非急需非刚性支出压减50%以上。
4）全面推进“互联网+”，打造数字经济新优势，发展民生科技。
5）重组国家重点实验室体系，发展社会研发机构，实行重点项目攻关“揭榜挂帅”，谁能干就让谁干。
6）中央预算内投资安排6000亿元。重点支持既促消费惠民生又调结构增后劲的“两新一重”建设：新型基础设施建设（“新基建”），新型城镇化建设，交通、水利等重大工程建设。
7）加强公共卫生体系建设，改革疾病预防控制体制，加强传染病防治能力建设，加大疫苗、药物和快速检测技术研发投入，增加移动实验室，常态化疫情防控
8）发展“互联网+医疗健康”，建设区域医疗中心。
9）发展工业互联网，推进智能制造，培育新兴产业集群。
10）大力发展生命科学及健康产业。
原文链接>>
http://www.gov.cn/zhuanti/2020lhzfgzbg/index.htm（2020年政府工作报告全文）
■ FDA发布新冠检测居家自采样指南
当地时间5月29日，FDA发布新冠居家自采样收集套件紧急使用授权（EUA）申请的模板，描述了实验室和商业厂商应为居家自采样收集组件的EUA申请提交的数据和信息。且指出，COVID-19拭子稳定性不再需要测试，相关稳定性数据由Quantigen Biosciences授权提供。但是，开发人员必须采用人为已知样品进行研究来评估收集套装的可靠性。
该居家自采样收集套件可以作为EUA的一部分提交，作为SARS-CoV-2的RT-PCR检测的一部分，也可以作为对现有EUA的补充修订，或者与分子诊断测试分开提交。
目前FDA批准了几家基于自采样套装的新冠检测方法，包括Laboratory Corporation of America, Everlywell, Rutgers University, Quest Diagnostics和LetsGetChecked。
原文链接>>
https://www.fda.gov/media/138412/download （模板）
https://www.fda.gov/medical-devices/emergency-situations-medical-devices/emergency-use-authorizations
■ FDA更新了新冠病毒参考Panel和EUA要求
当地时间5月29日，FDA发布了用于临床的SARS-CoV-2参考Panel，来帮助厂商开发新冠诊断试剂盒。本月初，FDA更新了对COVID-19检测紧急使用授权的分子诊断开发商的要求，其中包括需要阳性样本的要求。
科技创新
■ 人类肿瘤里发现大量细菌
△ 图：7种常见的实体肿瘤存在的细菌分析
（来源/Science）
Science刊文表示，许多细菌存在于人类的肿瘤里，且看似具有肿瘤特异性。即对于不同的肿瘤类型，细菌的种类也有所不同。相比之下，乳腺癌肿瘤的微生物组更为多样和丰富。
原文链接>>
Deborah Nejman et al.,The human tumor microbiome is composed of tumor type–specific intracellular bacteria, Science (2020)
▼ 《基因测序智能制造行研报告》
诺禾致源 x 基因慧 计划发布
限量战略合作开启
联系电话：400-088-7466
■ ACE2基因表达揭示了
为什么患新冠的儿童比成人少
研究人员发现，COVID-19的病毒利用ACE2受体进入体内，ACE2存在于人体某些细胞的表面。而儿童的ACE2基因表达水平低于成人，这可能解释了为什么儿童感染COVID-19的风险和死亡率较低的原因。
■ CAR-T疗法提高胶质母细胞瘤小鼠存活率
多伦多大学等研究人员开发了一种针对胶质母细胞瘤的CAR-T细胞治疗方法，靶向表达CD133标记的肿瘤干细胞。小鼠试验显示可减少肿瘤负荷并提高存活率。目前胶质母细胞瘤患者中位生存率不到15个月，且易复发，没有标准的治疗方法。
■ 里程碑：最大规模的人类遗传变异体数据库
Nature近期封面刊登“基因组聚集数据库（gnomAD）”的多国研究成果，gnomAD项目汇集了汇集了125,748个全外显子组序列，和15,708个全基因组测序数据，规模是2016年发布的ExAC数据库的两倍多。
创建大规模遗传变异数据库的意义在于，发现使编码蛋白质失活的变异体，即功能丧失型（loss-of-function, LoF）变异体。同时研究中也提出了如何通过LoF数据库识别候选药物靶点以及创建了结构变异（SV)资源库。
原文链接>>
Konrad J. Karczewski et al., The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. Nature(2020)
转化应用
■ 首例阻断肾痨12型单基因遗传病的
三代试管婴儿诞生
根据“十堰市人民医院”官网公众号报道，世界首例被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿诞生于十堰市人民医院。20日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定属全球首例。这意味着像肾痨12型等基因突变的单基因遗传病可被阻断向后代传播。嘉宝仁和提供相关技术支持。
原文链接>>详情
■ 同类首个微生态疗法联合免疫治疗的临床数据
将在ASCO公布
奕景生物科技近日公布，奕景生物美国 (NuBiyota) 将会在 2020 ASCO 大会上公开同类首个微生态疗法 (MET-4) 联合免疫疗法治疗转移性实体癌患者的初步临床数据。
这项研究旨在评估 MET-4 用于免疫检查点抑制剂 (ICI) 治疗的实体癌患者的安全性和耐受性。截至 2020 年 1 月，共有 21 名患者入选，15 名患者 (71%) 接受了 MET4 治疗。MET-4 治疗组相对于对照组展现了其良好的安全性和耐受性。
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■ 华大基因发布三款肿瘤检测和筛查技术
5月29日，深圳华大基因股份有限公司（300676.SZ），联合旗下癌症早筛公司华大数极，在线发布三款肿瘤检测技术：基于甲基化快速靶向测序EpiPlexTM的肝癌早检技术、同源重组缺陷（HRD）检测技术（GSA）、实体瘤患者定制化监测技术（Signatera），助力肿瘤的筛、诊、监的全景防控。
■ Qiagen发布最新基因注释软件和泛癌种Panel
当地时间5月29日， Qiagen发布QCI Interpret One基因注释软件，融合了QCI数据库和N-f-One软件；同时Qiagen发布了泛癌种Panel，共1.44Mb，包含600多个靶基因和融合基因，涉及不同癌症类型的发生、进展和治疗反应以及微卫星不稳定性标记。
■ 迈基诺推出网上肿瘤基因检测订购服务
5月30日，迈基诺推出网上肿瘤基因检测订购服务，以健康人群乳腺癌基因筛查（BRCA1/2）产品为例，通过口腔拭子采集口腔脱落细胞样本，结合基因捕获技术和高通量DNA测序，明确BRCA1基因和BRCA2基因的致病性突变，提供有效的乳腺癌患病风险评估。特别地，迈基诺同步推出“分销员推广计划”的销售模式。
产融发展
■ 近期战略合作代表事件
迪安诊断 x 佰美基因
5月25日，陕西佰美基因股份有限公司与迪安诊断控股子公司杭州凯莱谱精准医疗检测技术有限公司、参股公司浙江迪谱诊断技术有限公司，分别就“合作共建质谱实验室”、“核酸质谱平台战略合作”项目进行签约，共同推动西北地区精准医疗的发展。
BMS x Repare
BMS与Repare Therapeutics达成了一项全球独家的合作，共同开发一种叫做“合成致死”精准疗法。即，找到一对只要同时突变就会让细胞死亡的基因。该方法先找到肿瘤里的特异突变，再找到与它形成合成致死关键的靶点，以此研发新药。简单地将，通过基因编辑确定癌症筛查靶标。BMS承诺将支付高达30亿美元的许可费以及各种里程碑式的付款。
近期投融资代表事件
Ginkgo Bioworks
美国当地时间5月28日，Ginkgo Bioworks宣布完成7000万美元融资，来自Illumina和现有投资者General Atlantic及Viking Global Investors，用于建立大规模的基于测序的新冠病毒检测的基础设施。基因慧获悉，Ginkgo Bioworks是由MIT的合成生物学领域专家Tom Knight教授创立。致力于开发细胞编程技术用于制药及消费品市场等，2019年9月完成2.9亿美元E轮融资。
Syapse
基于组学和真实世界大数据建模肿瘤软件企业Syapse周四表示，已经获得了3000万美元的E轮股权投资。Revelation Alpine领投，此前来自安进、默克、罗氏等基金参与跟投。上一轮融资与2017年11月完成，自2014年成立以来，Syapse共获得9800万美元的风险投资。
华大智造（MGI）5月28日，华大智造官宣10亿美元的B轮融资，估值未公布。这是迄今为止中国基因测序领域最大的单轮融资。该轮融资的领投方为IDG资本、CPE，基石资本、上海国方资本、华兴新经济基金、华泰证券紫金投资跟投，老股东中信证券、松禾资本等机构也继续加码。
Oxford Nanopore
5月26日，英国牛津，Oxford Nanopore Technologies宣布获得新的4,840万英镑（5,920万美金）的投资。该资金是在2019年四季度募得的2900万英镑基础上的加轮。
Pillar Biosciences
5月12日，真固生物母公司Pillar Biosciences正式宣布完成2970万美元的C轮融资，本轮融资的投资方由A轮融资的ORI Healthcare Fund领投。此次融资将加速Pillar在肿瘤体外诊断和相关领域研发项目的扩展，并促进Pillar相关产品的全球商业推广。
蓝晶微生物
合成生物技术公司蓝晶微生物 (Bluepha) 近日表示完成数千万元 A+ 轮融资，投资方为松禾资本。蓝晶微生物专注于合成生物技术研发和创新应用，主要针对生物功能分子和新型功能材料为客户提供定制化研发方案，包括完全可降解生物材料 PHA、植物天然药用分子和新型体外诊断试剂。
科学战疫
■ 西湖大学团队通过蛋白组和代谢组
发现新冠重症患者生物标志物
