GeneMail
数字生命健康行业简报
关键词/ 生物工程 真实世界数据
今天是2019年的第26周，基因慧为您分享第75期GeneMail周报，涵盖数字生命健康领域的政策/科研/应用/产业和会议活动等，供决策者战略制定及投融资参考。欢迎投稿和及报道合作（info@genonet.cn）
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本期头条
真实世界数据技术规范发布
真实世界证据2010年正式引入我国。近期的中国循证医学杂志（2019, 19(0): 0-0）发布《建立真实世界数据与研究技术规范，促进中国真实世界证据的生产与使用》，由四川大学华西医院中国循证医学中心发起，中国真实世界数据与研究联盟（ChinaREAL）历经7个月筹备制作。包括技术规范的总体设计与制作方法、相关理论框架和理念等。（进入公众号，点击底部左下角，回复“RWD”，可获得文献全文）。
赛诺菲和谷歌合作，基于AI和云计算推动真实世界数据应用
6月20日，赛诺菲宣布和谷歌合作建立一个虚拟创新实验室，以彻底改变未来医药和卫生服务的开发和交付方式。核心是基于人工智能（AI）和云计算能力，应用赛诺菲的大型真实数据，旨在帮助患者提供个性化治疗的建议、优化医疗服务并降低医疗成本。
【拓展阅读】真实世界大数据不是概念，而是战略。国外有谷歌，国内有药明康德。谷歌除了大量投资全球基因公司，旗下的生命科学公司Verily Life Sciences 早在2017年在云端部署开源版本的基因分析工具DeepVariant，且与赛诺菲、诺华、GSK、J&J等药企紧密合作，主攻心血管疾病、肿瘤学、精神类疾病、皮肤病和糖尿病等疾病领域。
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本期目录
政策
1. 国家卫健委发布NIPT相关共识
2. 宁夏卫健委公布严格限制体外诊断试剂进口
3. 德国将Oncotype DX乳腺癌复发基因检测纳入报销
科研
4. 基因工程合成活细胞控制器
5. 日本发明常温下的DNA扩增和靶向杂交技术
6. 新的无创产前检测方法
7. 自闭症中发现罕见隐形突变，尤其是女性患者
8. 生物入侵物种的贪夜蛾基因组快速组装和解析
9. Nature Genetics：我国南方鼻咽癌及EB病毒研究成果
10. Science：北极驯鹿的极地适应的基因组解析
11. 大麻滥用与特定基因有关
12. 香港中文大学研发出用于WGS的大片段建库方法
应用
13. 外泌体液体活检获FDA认定
14.罗氏的泛癌种个体化疗法在日本获批
15. Keytruda获批治疗小细胞肺癌
16. 携带FLT3-ITD基因突变的白血病疗法上市
17.bluebird基因疗法临床实验数据乐观
产业
18. 辉瑞以$11.4B收购Array BioPharma
19. Tangen Biosciences完成了$9M的A轮融资
20. Personalis宣布IPO定价1.549亿美元
21. Element Biosciences完成1500万美元A轮融资
22. 江北新区与哈佛BIDMC医院合作共建国际高端综合医院
24. Thermo Fisher和Predictive Labs合作不孕症遗传学研究
25. Qiagen生物信息学平台被日本国家癌症中心采纳参与精准医学计划
26. 新格元获近亿元Pre-A轮融资
会议
27. 第八届中国罕见病高峰论坛，9月20日-22日，深圳
28. 2019第35届欧洲人类生殖和胚胎学协会年会，6月23日至26日，奥地利维也纳
29. “未来农业与合成生物学”第三次研讨会，7月3日-4日，河北
30. 第五届合成生物学青年学者论坛，8月16日-18日，天津
政策
1. 国家卫健委发布NIPT相关共识
近日，为规范NIPT的应用，国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会发布《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》（中华医学网）。（详见：中华检验医学杂志2019年第五期）
2. 宁夏卫健委公布严格限制体外诊断试剂进口
6月13日，宁夏回族自治区卫健委发布《自治区卫生健康委办公室关于进一步规范采购进口医疗设备和试剂耗材工作的通知》，明确提到，政府采购应当采购本国产品，确需采购进口产品的，实行审核管理。
3. 德国将Oncotype DX乳腺癌复发基因检测纳入报销
6月20日，Genomic Health表示，德国联邦联合委员会（G-BA）宣布将Oncotype DX乳腺癌复发基因检测纳入报销，其中评估方法IQWiG是基于去年夏天在新英格兰医学杂志上发表的TAILORx试验结果。
科研
4. 基因工程合成活细胞控制器
如同汽车和飞机有自动驾驶控制，合成生物学使得细胞可以配备人工控制器。6月20日，Nature期刊发布研究成果，科学家从头构建了一个可调和自适应的控制器，并安装在活细胞中。
反馈机制如下：分子A和B相互结合可以保持分子C的恒定浓度。系统设计B促进C的产生，而A的产生速率取决于C的浓度。当C丰富时，将产生更多的A，使得更多的B失活，反过来导致C下降，构成反馈回路。科学家利用机制来控制大肠杆菌来产生绿色荧光蛋白。
【拓展阅读】2017年，芬兰图尔库大学团队通过光遗传工具研制蛋白质调节器。本文中闭环回路控制器相对复杂。2011年，华人学者Lulu Qian通过碱基之间的反映构建DNA计算机模型。基因本身可以形成逻辑元和存储器外，同时从遗传角度协助构建分子控制器。未来比基因测序和基因编辑更有魅力的场景正在铺垫。
5. 日本发明常温下的DNA扩增和靶向杂交技术
6月17日，东京工业大学、雅培日本和Electro-Communications大学团队发表研究成果，描述了一种在体温（37°C / 98.6°F）下实现百万倍DNA扩增和靶向杂交的方法。其规模适用于基于DNA的计算和分子机器人等新兴领域。
（Leak-free million-fold DNA amplification with locked nucleic acid and targeted hybridization in one pot ）
6. 新的无创产前检测方法
6月17日，在瑞士哥德堡市举行的2019年欧洲人类遗传学大会（ESHG），研究人员提出了两种最新的NIPT方法，包括不需要父亲样本的常隐无创产前检测（镰状细胞病），以及可以同时检测胎儿染色体非整倍体、胎儿单基因疾病和母体携带者状态的TAGs-seq。详情见基因慧文章。
7. 自闭症中发现罕见隐形突变，尤其是女性患者
6月17日，由美、法、德、英等多国研究人员领导的研究小组在Nature Genetics上发病研究成果，称在自闭症谱系障碍（ASD）中发现罕见隐形突变，特别是女性患者。哈佛医学院波士顿儿童医院附属遗传学和基因组学研究员Timothy Yu谈到，这样研究改变了人们对于隐性突变导致ASD的估计。
（Recessive gene disruptions in autism spectrum disorder. Nature Genetics）
8. 生物入侵物种的贪夜蛾基因组快速组装和解析
近期，深圳华大生命科学研究院和云南农业大学共同牵头，对入侵中国的草地贪夜蛾进行全基因组测序研究，并于近日完成了基因组构建，全球首次公布了草地贪夜蛾的高质量染色体水平的基因组，相关研究内容已经在BioRxiv上进行了预印刊载。（MGI华大智造）
9. Nature Genetics：我国南方鼻咽癌及EB病毒研究成果
6月17日，Nature Genetics在线发表了我国南方鼻咽癌及EB病毒研究成果。研究人员通过大规模基因组测序和关联研究，发现了EB病毒分离株中BALF2基因的两个非同义变异体，并与鼻咽癌风险密切相关。研究结果显示，这些变异体的累积效应占我国南方鼻咽癌总体风险的83%。（测序中国）
10. Science：北极驯鹿的极地适应的基因组解析
6月21日，中科院昆明动物研究所王文教授团队在Science发表驯鹿的基因组和反刍亚目基因组研究成果，通过比较基因组学和进化基因组分析手段，对驯鹿对极地环境的这些适应特征进行了解析。
（Biological adaptations in the Arctic cervid, the reindeer (Rangifer tarandus)）
11. 大麻滥用与特定基因有关
6月19日，丹麦精神病学项目(iPSYCH)的研究人员报告称，他们发现了一种与大麻滥用风险增加有关的特定基因。这种基因是大脑中所谓尼古丁受体的来源，而这种受体含量低的人滥用大麻的风险更高。
（Genome-wide association study implicates CHRNA2 in cannabis use disorder）
12. 香港中文大学研发出用于WGS的大片段建库方法
6月7日，香港中文大学和华大团队在DNA RESEARCH上在线发表研究成果，提供了一种成本合理且高效率的大片段文库构建方法，该方法可用于人类疾病中各种基因组变异的检测，具有广阔可期的临床应用前景。（MGI华大智造）
应用
13. 外泌体液体活检获FDA认定
6月18日，Bio-Techne公司宣布，FDA授予其诊断前列腺癌的液体活检测试ExoDx Prostate IntelliScore（EPI）突破性医疗器械认定。这是第一个基于外泌体（exosome）的液体活检测试获得这一认定。它不仅证实了Bio-Techne的EPI测试的临床重要性，也是该公司专利技术平台发展的一个里程碑。（药明康德）
14.罗氏的泛癌种个体化疗法在日本获批
6月19日，罗氏宣布，该公司泛癌种个体化药物Rozlytrek（entrectinib）获得日本厚生劳动省（MHLW）批准，治疗携带NTRK基因融合的晚期复发实体瘤患者。这是Rozlytrek在全球范围内首次获批。（药明康德）
15. Keytruda获批治疗小细胞肺癌
6月18日，默沙东（MSD）公司宣布，美国FDA加速批准该公司的重磅PD-1抑制剂Keytruda治疗晚期小细胞肺癌（SCLC）患者。这些患者已经接受过铂基化疗和至少一种其它前期疗法，然而疾病继续进展。这标志着Keytruda首次获批治疗SCLC，也意味着这款重磅癌症免疫疗法现在可以治疗非小细胞肺癌（NSCLC）和SCLC两种肺癌的最主要类型。（药明康德）
16. 携带FLT3-ITD基因突变的白血病疗法上市
6月19日，日本厚生劳动省（MHLW）批准第一三共（Daiichi Sankyo）公司开发的口服FLT3抑制剂Vanflyta（quizartinib）上市，用于治疗携带FLT3-ITD基因突变、复发/难治性（R/R）急性骨髓性白血病（AML）患者。
17.bluebird基因疗法临床实验数据乐观
近日，bluebird bio公司在第24届欧洲血液学协会（EHA）上宣布了该公司基因疗法Zynteglo（LentiGlobin）的最新临床试验数据。长期疗效研究表明，截至2018年12月，该疗法可以让输血依赖型β地中海贫血患者免于输血长达3.8年，并且患者仍然继续维持输血独立性。这一结果意味着这款基因疗法可能达成“一次治疗，终生获益”的目标。欧盟批准该疗法上市，这也是这款疗法首次在全球范围内获批上市。
产业
18. 辉瑞以$11.4B收购Array BioPharma
辉瑞已同意以约114亿美元的价格收购Array BioPharma，旨在扩大买家的肿瘤业务和管道的交易并开始采用经批准的黑素瘤联合治疗方法，目前正在进行一项转移性III期临床试验结直肠癌。
19. Tangen Biosciences完成了$9M的A轮融资
6月20日，Tangen Biosciences宣布已完成900万美元的A轮股权融资，并将利用所得款项开发其TangenDx平台和传染病检测。TangenDx平台直接从样本中检测目标DNA和RNA。
20. Personalis宣布IPO定价1.549亿美元
6月19日，Personalis宣布已将其首次公开募股定价约为790万股普通股，每股17美元。该公司还授予承销商30天期权，以公开发售价格减去额外120万股，减去承销折扣和佣金。如果所有股票都被出售，包括超额配售，公司将筹集约1.549亿美元的总收益。（GenomeWeb）
21. Element Biosciences完成1500万美元A轮融资
6月18日，Element Biosciences宣布完成A轮融资共计1500万美元，计划利用融资来开发旨在提高质量并降低基因组分析成本的“颠覆性”技术，从“试剂到仪器再到数据分析”。
22. 江北新区与哈佛BIDMC医院合作共建国际高端综合医院
6月18日，南京江北新区与美国哈佛大学医学院贝斯以色列女执事医学中心（以下简称“BIDMC”）签署全面战略合作协议双方将合作共建国际高端综合医院。哈佛大学BIDMC医院医学科技协作中心和中美精准医学转化研究中心正式揭牌落户江北新区生物医药谷。
23. 江苏省产研院又一重磅项目落户生物医药谷
6月19日，江苏省产业技术研究院医学免疫技术研究所签约落地江北新区生物医药谷，分二期重点建设五大研发中心（免疫组测序与应用研究中心、基于分子诊断的新型液体活检研究中心、新型细胞疗法研究中心、肿瘤免疫疗法一体化设备研发中心、新型肿瘤免疫疫苗研究中心）。免疫技术研究所由知名免疫专家韩健领衔。（GenomeWeb）
24. Thermo Fisher和Predictive Labs合作不孕症遗传学研究
6月19日，Thermo Fisher与不孕育遗传公司Predictive Labs开展全球研究合作。在此合作下，Predictive Labs将实施各种Thermo Fisher生殖健康产品，包括Applied Biosystems CarrierScan测定等用于全外显子组测序。
25. Qiagen生物信息学平台被日本国家癌症中心采纳参与精准医学计划
6月18日消息，Qiagen表示日本国家癌症中心（NCC）将使用Qiagen Clinical Insight（QCI）生物信息学平台分析，解释和报告癌症患者的分子筛查确定靶向治疗和临床试验选择。
26. 新格元获近亿元Pre-A轮融资
6月21日，专注于海量单细胞测序的临床应用新格元生物科技有限公司宣布获得近亿元人民币Pre-A轮融资。本轮融资由夏尔巴投资领投，华创资本及天使轮投资方元禾原点及峰瑞资本跟投。（创鉴汇）
会议
27. 第八届中国罕见病高峰论坛，9月20日-22日，深圳
由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（曾用名：罕见病发展中心，CORD）、深圳市罗湖医院集团联合主办的2019第八届中国罕见病高峰论坛将于2019年9月20日-22日在深圳中海凯骊酒店隆重召开。中国罕见病高峰论坛（China Rare Disease Summit）发起于2012年，是中国罕见病领域最大规模的综合性论坛。（详情）
28. 2019第35届欧洲人类生殖和胚胎学协会年会，6月23日至26日，奥地利维也纳
6月23日至26日，2019第35届欧洲人类生殖和胚胎学协会年会(ESHRE 2019)将在奥地利维也纳举办。ESHRE 是全球生殖医学领域规模最大、最具国际影响力的会议之一。来自全球生殖医学、遗传学、胚胎学等多个领域的专家学者将齐聚一堂，交流该领域最新进展和发展方向。（详情）
29. “未来农业与合成生物学”第三次研讨会，7月3日-4日，河北
“未来农业与合成生物学”第三次研讨会将于2019年7月3日-4日在河北（承德）举办。会议将主要围绕未来农业与合成生物学的相关若干问题，以及在各种传统农耕、畜牧、水产养殖等领域合成生物学的未来应用和转化模式进行研讨，并进行实际考察调研。
30. 第五届合成生物学青年学者论坛，8月16日-18日，天津
第五届合成生物学青年学者论坛将在天津8月16日-18日召开。主办单位为中国科学院天津工业生物技术研究所等，承办单位为中科育成（天津）科技发展有限公司。本次论坛主要围绕生物元件与底盘设计、基因编辑与基因线路设计等主题。（详情）
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编辑：Nicole校对：Damine审核：Mark
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基因慧是国家发改委《2019年战略性新兴产业发展展望》编委的单位、全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会理事的单位、《临床生物样本库探索与实践》的编委单位，广东省精准医学学会政策研究分会常委的单位、深圳市健康产业发展促进会副会长单位，发布了《2019 年基因行业报告》等行业报告，参与组织首个《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识》及相关团体标准发布，参与主办了首届数字健康私董会、首届粤港澳大湾区生命健康创新论坛、第一届和第二届基因检测联盟大会。
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