2024年2月18日，中国生物医学工程学会官微发布《中国生物医学工程学报》近期文章，刊登《临床下一代测序的自动化与常规化专家共识》。这是我国在临床NGS自动化领域首个专家共识，由康熙雄教授领衔，29位产学研专家参与编写，基因慧参与起草（更多基因行业共识将收录在《2024基因行业蓝皮书》，欢迎参与支持联合发布）。
一、共识摘要和作者
【摘 要】下一代测序( NGS) 应用于临床十余年以来，至今尚未能形成成熟的自动化与常规化检测手段。本共识面向临床 NGS 检测的学科和应用，根据临床 NGS 应用的现状，结合国内外相关检测产品、共识规范以及临床的实际需求，针对临床 NGS 自动化与常规化的建设路径，形成专家共识，给出相关建议，旨在推动临床 NGS 技术的进一步推广及应用，提高我国临床 NGS 的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
【作 者】共识由康熙雄教授领衔，总计29位产学研专家成员参与编写，基因慧参与起草（作者列表如下）。
图：共识作者列表，上下滑动可查看（来源/共识正文）
二、共识阐述的要点
为了更好地加速NGS技术在临床中的应用，进一步扩大应用范围，本共识从技术、流程及产品角度着重探讨临床 NGS 常规化与自动化的建设路径， 包括:
1）规范化采样。
2）自动化核酸提取纯化和建库。
3）更灵活的基因测序系统。
4）生物信息分析自动化以及参考数据库建设。
5）临床 NGS 数据解读和遗传咨询常规化。
6）整合临床 NGS 结果、表型信息到医疗信息化系统。
7）实验室自建项目（LDT）和体外诊断试剂（IVD）的并存发展。
8）降低和分摊 NGS 成本，使其纳入医保。
9）加强医患培训和科普教育。
10）建立数据安全管理和合规利用规范。
三、共识全文下载
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关于共识的完整内容，请查看《中国医学工程学报》2023年第6期文章（可点击文末“阅读原文”超链接）。
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