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【一周热点】
1. 迄今最大规模癌症WGS数据研究揭示近60种新突变特征
2.雅培第一季度总收入近120亿美元，诊断业务攀升32%
3. Nature发布人类泛基因组计划，捕捉个体基因多样性
4. 谷歌云在内的多组织合作建立巴西种族参考基因组
5. 迈瑞医疗2021年IVD营收80亿余元，同比增长27.12%
6.我国首个先天性黑朦基因疗法临床试验申请获CDE默许
7. 首个呼气式新冠检测仪获美国紧急使用授权
……（更多详情见基因慧每周GeneMail）
头条资讯
❖ 迄今最大规模癌症WGS数据研究揭示近60种新突变特征
2022年4月22日，一篇名为“英国人群全基因组序列癌症中的替代突变特征”的文章发表在Science杂志上，由剑桥大学医院和剑桥大学医学博士Serena Nik-Zainal领导的科学团队通过对12,000多个癌症全基因组进行分析，发现了包括肿瘤特异性罕见特征在内的近60种以前未报道过的突变特征。为了对普通用户提供支持，该团队还开发了一种名为 Signature Fit Multi-Step (FitMS) 的算法旨在增强个性化的癌症治疗和诊断。
参考信息>>https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl9283
❖ 雅培第一季度总收入近120亿美元，诊断业务攀升32%
2022年4月22日，雅培(ABT.US)公布第一季度总收入为 119 亿美元，同比增长14%，诊断业务收入近53亿美元，同比增长 32%，其中分子诊断收入同比下降 6%， 为4 亿余美元。雅培公司是一个医药及营养产品多元化的企业，致力于诊断业务、医疗器械、营养品和药品等核心业务领域。
❖ Nature发布人类泛基因组计划，捕捉个体基因多样性
2022年4月20日，Nature发布由国际科学家团队——人类泛基因组参考联盟（HPRC）发起的人类泛基因组计划。“泛基因组”是代表物种遗传多样性的多个个体的集体全基因组序列，适应人类基因组学领域。HPRC希望通过该计划对尽可能多的基因组进行测序，捕捉不同个体的基因多样性。该计划将整合来自国际科学界的观点和信息作为参考资料、方法和标准。
参考信息>>https://www.nature.com/articles/s41586-022-04601-8
❖ 谷歌云在内的多组织合作建立代表巴西种族多元化的参考基因组
2022年4月19日，Seven Bridges Genomics宣布与圣保罗大学 、谷歌云平台和巴西基因组协会合作，建立一个代表巴西种族多元化的参考基因组——DNA do Brasil (DNABr) 。旨在对全国各地的多项纵向研究的采集血液样本中的 15,000 个全基因组进行测序。数据正在谷歌云上进行处理和存储，Seven Bridges Genomics将应用其 Graf 基因组分析软件来构建参考基因组。
参考信息>>https://www.genomeweb.com/business-news/seven-bridges-google-cloud-partner-brazilian-reference-genome-project#.YmOnF_5BzHo
❖ 迈瑞医疗2021年IVD营收80亿余元，同比增长27.12%
2022年4月19日，迈瑞医疗发布2021年年报。2021年公司实现营业收入252.70亿元，同比增长20.18%。其中在IVD领域，迈瑞医疗实现营业收入84.49亿元，同比增长27.12%。迈瑞医疗是中国领先的高科技医疗设备研发制造厂商，主要产品覆盖IVD、生命信息与支持以及医学影像三个领域。
参考信息>>https://www.caivd-org.cn/article.asp?id=13067
❖ 我国首个先天性黑朦基因疗法临床试验申请获CDE默许
2022年4月19日，国家食品药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网最新公示朗信生物旗下上海朗昇生物科技有限公司（朗昇生物）1类新药LX101注射液已获临床试验默示许可，用于治疗RPE65双等位基因突变相关的遗传性视网膜变性（IRD）患者的。在国内，LX101注射液是首个递交LCA基因疗法临床试验申请的药物。
参考信息>>https://www.cde.org.cn/main/xxgk/listpage/9f9c74c73e0f8f56a8bfbc646055026d
【知识卡片】
❖ 首个呼气式新冠检测仪获美国紧急使用授权
2022年4月14日，FDA批准美国InspectIR Systems公司生产的呼气式新冠检测仪InspectIR COVID-19 Breathalyzer的紧急使用授权（EUA），用于18岁及以上人群的新冠检测，这也是首个获得EUA的呼气式新冠检测仪。这款便携呼气式新冠检测仪仅有大约一件随身行李箱大小，3分钟内可出结果，可在医院诊所和移动场所快速的部署。但目前仪器还无法替代PCR检测，另外量产阶段的质量稳定性也需进一步验证。
参考信息>>https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/coronavirus-covid-19-update-fda-authorizes-first-covid-19-diagnostic-test-using-breath-samples
宏观环境
❖ 卫健委印发《国家限制类技术目录和临床应用管理规范（2022年版）》
近日，国家卫健委印发《国家限制类技术目录和临床应用管理规范（2022年版）》，以下为例举的部分目录以及规范：
1、国家限制类技术目录：
G01异基因造血干细胞移植技术
G08 肿瘤消融治疗技术
从目录中删除了人工智能辅助诊断
2、临床应用管理规范（2022年版）：
G01异基因造血干细胞移植技术临床应用管理规范（2022 年版）
注：在基因慧公众号后台发送“管理规范”可快速获取全部内容。
规范解读
一、修订背景
医疗技术临床应用管理是现代医院管理制度的重要组成部分，对规范医疗技术临床应用、保障医疗质量安全具有重要意义。
2015年，卫健委在取消第三类医疗技术临床应用准入管理后，对“限制临床应用”的医疗技术进行备案管理，加强事中事后监管。
2017年，卫健委印发相关文件明确了医疗机构开展“限制临床应用”医疗技术的管理规范和质量控制指标。
2018年，卫健委以委令发布《医疗技术临床应用管理办法》，建立医疗技术临床应用“负面清单”管理制度。
近年来，随着工作不断深入推进，2017年版“限制临床应用”医疗技术管理规范和质量控制指标已不再适应当前医疗技术临床应用管理要求。为此，卫健委组织修订形成了《国家限制类技术目录和临床应用管理规范（2022年版）》。
二、修订内容
调整国家限制类技术目录。
将同种异体皮肤移植、肿瘤深部热疗和全身热疗、人工智能辅助诊断、颅颌面畸形颅面外科矫治和口腔颌面部肿瘤颅颌联合根治5项技术从目录中删除。新增了体外膜肺氧合（ECMO）和自体器官移植2项国家限制类技术。调整后的国家限制类技术目录由原来的15项变更为12项。
明确了国家限制类技术对应的疾病诊断与手术操作编码。
将每项技术对应到《疾病分类与代码国家临床版2.0》或《手术操作分类代码国家临床版3.0》，便于各级卫生健康行政部门和医疗机构科学、精准的开展管理工作，并进一步为实现限制类技术临床应用信息化管理奠定基础。同时，明确规定“未纳入编码中的疾病诊断、手术/操作不作为国家限制类技术进行管理”。
进一步健全国家限制类技术临床应用管理规范和医疗质量控制指标。
为新增的体外膜肺氧合（ECMO）技术和自体器官移植技术制定了临床应用管理规范和医疗质量控制指标，并对保留的10项国家限制类技术临床应用管理规范和医疗质量控制指标进行了修订。根据实际情况优化了医疗机构、人员、技术管理和培训管理等要求，完善了相关质量控制指标的定义、计算公式和意义，便于医疗机构落实和应用。
三、工作要求
各级卫生健康行政部门和各级各类医疗机构要严格按照《医疗技术临床应用管理办法》，根据新修订的国家限制类技术目录及其临床应用管理规范、质控指标调整自身管理政策和策略，加强对相关技术临床应用的管理。
各省级卫生健康行政部门要组织力量对本次调整出国家限制类技术目录的5项技术进行研究论证，明确其是否纳入省级限制类技术目录。
各级各类医疗机构要按照要求规范开展国家限制类技术临床应用，并及时、准确、完整地向全国和省级医疗技术临床应用信息化管理平台逐例报送限制类技术开展情况数据信息。
各级质控组织、行业学协会要根据自身工作职责，为医疗机构开展相关技术临床应用和管理提供技术支持和指导。
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参考信息>>http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s3586/202204/5030835ba4d74ab995a0ebf1d55d5034.shtml
❖ 国家药监局批准29个新冠病毒抗原检测试剂产品
2022年4月20日，距上周审批刚过9天，国家药监局再审查批准了2个新冠病毒抗原检测试剂产品。截至4月20日，国家药监局已批准29个新冠病毒抗原检测试剂产品。
图：截至2022年4月20日，
NMPA批准的新冠病毒抗原检测试剂产品。
（来源/NMPA官网）
参考信息>>http://www.gov.cn/xinwen/2022-04/20/content_5686317.htm
❖ 科技部公示人类遗传资源国际合作临床试验备案和审批情况
近日，科技部公示人类遗传资源国际合作临床试验备案和行政许可审批情况。
以下两例为备案代表性项目：
肺炎链球菌/肺炎支原体/流感嗜血杆菌核酸联合检测试剂盒（PCR-荧光探针法）临床补正试验——广州市妇女儿童医疗中心、广东和信健康科技有限公司
新型冠状病毒（2019-nCoV）抗原检测试剂盒（胶体金法）临床试验——上海市公共卫生临床中心、上海科华生物工程股份有限公司、法荟（北京）医疗科技有限公司
以下两例为审批代表性项目：
骨髓增殖性肿瘤相关基因JAK2（V617F）突变检测试剂盒（荧光PCR法）——苏州大学附属第一医院
新型冠状病毒（2019-nCoV）抗原检测试剂盒（乳胶法）临床试验——中山大学附属第五医院
参考信息>>https://fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/
会议推荐
❖ 2022中国基因与细胞治疗青藜论坛（CGCT），6月10日至11日，苏州
2022年6月10日至11日，由博腾生物、佰傲谷BioValley、BioBAY主办，上海理工大学-交大医学院、苏州医工交叉创新研究院协办的2022中国基因与细胞治疗青藜论坛（CGCT）将于在苏州举办。本次大会将聚焦中国细胞基因免疫治疗学术前沿进展，涵盖更多新兴药物领域，深度挖掘和分享最新的研究成果；新增临床话题邀请医院大咖、药企CMO等临床相关同仁分享新药临床试验成果，探讨最新的细胞基因药物的临床情况。
参考信息>>https://biomedinv.com/info/f14fee85d7d545a793e8b079d735fe84?csr=1
❖ 2022年第26届国际分子医学研讨会，2022年5月12日至5月14日，线上
2022年第26届国际分子医学研讨会由世界科学院主办、联合国际医院协作中心组织，将于5月12日至14日在意大利罗马召开。大会主题包含：生物化学、免疫学、病理、遗传学、人类基因组学、微生物学、分子病理学、流行病学、化疗、病毒肿瘤学等诸多内容，邀请医生、研究员、医药企业等参加。
参考信息>>https://www.med66.com/yixuehuiyi/qitahuiyi/2009237814.shtml
商业投资
❖ 万众一芯完成超1亿元B+轮融资
近日，生物微电子创业公司万众一芯宣布完成超１亿元B+轮融资。本轮融资领投方为启明创投，张家港凤凰科技、建发新兴投资参投，老股东经纬创投、德盛基金持续跟投。万众一芯目前的主流产品包括小型基因测序仪、便携式核酸检测仪和配套试剂卡等。不久前还推出了便携式新冠一体化核酸检测盒，目前该项目正与华西医院合作进行临床试验与报证流程。
❖ 生物技术公司Tessera Therapeutics完成超3亿美元Ｃ轮融资
近日，生物技术公司Tessera Therapeutics宣布已经获得超过3亿美元的Ｃ轮融资。Tessera致力于基因“书写” 以及开创基因治疗新技术。Tessera公司的基因“书写”工具是基于大自然中最丰富的一类基因——移动遗传元件（MGEs）。此次Tessera公司的融资将用于支持公司推进其基因“书写”平台的搭建，并推进多个治疗项目进入临床开发。
❖ 硕世生物拟以4000万元布局新型肿瘤早筛
2022年4月18日，硕世生物发布公告，拟以4000万元增资苏州宏元生物科技有限公司(以下简称宏元生物)。宏元生物致力于开发新一代肿瘤无创早筛/早诊产品，专注于NGS技术平台，尿路上皮癌检测试剂盒UroCAD是当前唯一应用NGS技术，获批进入国家创新医疗器械特别审查绿色通道的癌症早诊/筛查产品。
技术研发
❖ 天泽云泰血友病AAV基因疗法VGB-R04临床试验申请获CDE批准
2022年4月20日，国家食品药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示上海天泽云泰生物医药有限公司 VGB-R04 注射液临床试验申请已获批准（受理号：CXSL2200055），适应症为先天性凝血因子IX缺乏引起的血友病B。天泽云泰公司致力于将基因及细胞治疗技术转化为临床可及的治疗方法，VGB-R04是天泽云泰自主研发的首个AAV基因治疗产品。
❖ 杜克大学基于新冠疫苗技术研制HER２癌症疫苗
近日，杜克大学的研究人员发现，使用与新冠疫苗类似的信使RNA或mRNA技术可用来治疗HER2 乳腺癌，研究人员现正检测一种称为２期试验的新疗法是否有效。该试验将疫苗与一种名为pembrolizumab的免疫检查点抑制剂相结合，通过协同工作，疫苗启动免疫系统，然后检查点抑制剂使T细胞发挥作用，从而显著减少肿瘤和长期无肿瘤生存。
❖ 基于NGS技术的人淋巴B细胞微小残留病检测产品获欧盟CE资质
2022年4月19日，泛生子宣布其自主研发的人淋巴B细胞微小残留病基因检测试剂盒(可逆末端终止测序法)(即Seq-MRD®)获得欧盟CE资质。泛生子是全球前沿的癌症精准医疗公司，专注于癌症基因组学研究和应用，并致力依托先进的分子生物学及大数据分析能力改变癌症诊疗方式。
❖ 美国纽约州批准基于PCR技术的HPV 分子检测
2022年4月19日，Enzo Biochem公司宣布其基于PCR技术的AmpiProbe HPV检测已获美国纽约州卫生部的批准，该测试可在其GenFlex分子诊断平台上检测14种高风险人乳头瘤病毒变体。Enzo Biochem是一家综合生命科学和生物技术公司，致力于基于遗传工程，生物技术和分子生物学的诊断和研究产品的研究、开发、制造和营销。
产业发展
❖ 我国新冠核酸自测产品获全球首张欧盟认证证书
2022年4月22日，杭州优思达生物技术有限公司自主创新研发，可用于家庭自测的新冠核酸自测产品成功获得欧盟公告机构（Notified Body）认证的IVDD CE证书。该产品是全球首个获得欧盟认证的新冠核酸自测产品。欧洲新冠核酸的自检临床测试报告显示，其灵敏度≥95.4%，特异性≥99.8%。
❖ 华大智造与Nalagenetics合作开发东南亚低覆盖率WGS工作流程
2022年4月19日，华大智造宣布与在新加坡和印度尼西亚开展业务的基因检测公司Nalagenetics建立合作伙伴关系，通过使用华大智造的设备和产品优化下一代测序工作流程，共同开发用于风险预测和人口基因组学的低覆盖率全基因组测序 (WGS) 工作流程。
❖ 艾德生物与阿斯利康达合作开发伴随诊断试剂
2022年4月18日，厦门艾德生物医药科技股份有限公司宣布与生物制药公司阿斯利康签订合作协议，开发和商业化AmoyDx测定，用于全球范围内阿斯利康药品的伴随诊断（CDx）。该协议启动的首批项目包括在中国、欧盟和日本共同开发识别前列腺癌患者同源重组修复（HRR）基因突变的CDx，以及在欧盟识别具有BRCA基因突变的乳腺癌患者的CDx，用于Lynparza® （olaparib）单药治疗。
编辑 | 张琪
审核 | 布三少
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☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委
☆ 深圳市健康产业发展促进会副会长单位
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
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