行研

《基因大数据》专题一：测序数据生产有哪些新的产业机会？

genonet

2020年6月17日 2026年1月20日

“基因大数据是数字生命健康时代的新基建”，这一概念已逐渐成为行业共识。如何正确打造生命健康新基建？基因大数据会带来哪些新的产业机会？关注我们的《基因大数据》专题系列，为您带来深度分析。

作者 | Sharon

编辑 | Shawne 审核 | 布三少

关键词 | 基因检测大数据测序

数据是数字经济的市场要素，是数字生命健康的基础设施，也是数字产业的核心资产。基因慧特设《基因大数据》专题，开篇分享基因测序大数据生产的产业机会。核心及扩展内容将收录在诺禾致源、华大智造等和基因慧联合发布的《基因大数据智能生产行研报告》中。

在6月1日武汉完成990万人新冠核酸排查后，紧接着6月15日北京部分地区展开新冠检测排查（核酸检测是金标准），预计检测人数可达千万级。新冠病毒排查，带来人口级基因检测的刚需，同时积累数千万人基因大数据。在检测原理和检测试剂标准化后，其核心是基于荧光定量PCR、高通量测序等技术的基因数据生产，因素包括通量和价格等。

2020年正是科技部牵头的“精准医学研究”重点专项（2016-2020）的收官年，在以京津冀等地区以及肺癌等疾病为维度的研究涉及近100万人基因队列研究。在国家投入科研经费，相关测序公司参与提供设备人力后，其核心在于结合“基因+表型”的大数据挖掘与关键信息技术研发应用。

从1998年开始，包括冰岛、英国、中国、阿联酋等数以十万人口级基因组计划开始奠定了生命健康大数据基础设施，应用于常规医疗健康外，也赋能新药研发、公共卫生、司法安全等，吸引了阿斯利康等药企，金域医学、迪安诊断等医检所，平安好医生、百度等跨界入局基因产业。

在PB级别的基因大数据生产服务于更大样本规模的场景过程中，产业规模正以指数级增长。在产业化中，科研和临床端需求仍未得到实质性的满足，同时产业格局尚未稳定。其中有哪些创新机会呢？基因慧行研团队在本文中从测序仪角度（限于篇幅暂不讨论PCR、生物芯片等技术）回顾技术发展历史、产业化现状和浅析创新机会。

回顾基因检测基础流程

首先，我们把测序技术和产业服务机构放到产业链中，因此先和大家一起回顾基因检测的基础流程。概括地讲，基因检测是从采样、DNA样本制备（含建库）、基因测序、生物信息分析到遗传咨询的一个过程。

RmFicvQBAkgDhcVsFtjKJpkXEneR3vkqAELXO6vu5hyficTGbG0ibiaoibXRa6ovflCzu8AVvKpv0b4dmPKvAzCUgjg

图1.基因检测基础流程图（制图/基因慧）

基因大数据本质和定位是什么？

基因慧认为，基因大数据本质是生命数字化的基础信息，包括核心的先天遗传信息以及后天随环境改变的基因变异信息，是生物体的核心身份、疾病健康标记以及生命组装底层材料。在目前用于医疗健康等场景的辅助决策应用时，不能脱离表型信息和群体背景信息等。但随着大数据的积累，无监督的机器学习和聚类，正在反过来改变和革新临床表型及疾病分类、诊断、治疗以及生命改造等。

基因大数据的定位，包括输出和输入两方面。一方面是基因检测过程中的生产输出（含测序生产及生物信息基础分析）。另一方面是临床等应用的输入。前者考虑供应材料（可持续）、量产（成本）、资质（市场份额）和利润（市场价值），而除此之外，后者要考虑周期（TAT）、价格（可及性）、一致性和有效性。

在生产输出环节，基因大数据目前的价值仍附属于试剂盒产品和厂商品牌，尚未形成和供应商（比如GPU、FPGA、云计算和人工智能）整合形成大数据产品和平台。这方面，海外企业DNAnexus是范本之一，在获得资本认可同时作为Precision FDA供应商，目前国内没有一家可与之媲美。

在临床输入环节，基因大数据当前迫于交付压力以及其他产品线的利润空间，主要以交付服务以及一体机产品为主，尚未打通从样本、表型、基因型到报告的全链条，这里需要不仅是技术可及性，还包括数据安全、知识库以及医生助理等角色的服务缺失。

基因大数据智能生产行研报告

战略合作开启

限量名额

联系：400-088-7466

RmFicvQBAkgDhcVsFtjKJpkXEneR3vkqAqYSqNBlF2fvArsic8TgGBh2icBR0y8yeJb3FibMviaCmdyU2aj6gZGPJ5Q

测序平台发展及现状分析

■ 测序平台的发展及现状

测序仪伴随着测序技术的发展而发展。当前，测序技术经历了Sanger测序技术、NGS测序技术和单分子测序技术的变革。

1986年，基于Sanger测序技术，美国的Applied Biosystems Inc.（ABI）推出了全球第一台商品化的平板电泳全自动测序仪ABI 370A。经过了10余年的研发，1998年，ABI用毛细管电泳技术替代了原有的平板电泳技术，推出了第一台全自动测序仪。

RmFicvQBAkgDhcVsFtjKJpkXEneR3vkqAmSrTibdLM1cXk30IhCSbppqeVq3hxuJic2Ve8WniaSsCcfN031mZiahn1g

图2.测序设备发展示意图（制图/基因慧）

数据来源：基因慧研究团队整理

量产化NGS 平台是目前最为常用的工具，主要由华大智造、Illumina和Thermo Fisher（旗下Ion Torrent）三家主导。华大智造2013年收购CG后，基于DNBSEQ技术自主研发从超高通量到桌面测序仪。Illumina 2007年收购Solexa后，从基因芯片进军NGS市场，基于SBS技术，从科研市场为主到Miseq获证进军临床领域。Ion Torrent则是基于半导体技术台式高通量测序仪，以临床市场为主。国产企业第二梯队均在研发中，包括赛纳生物等。早期投入研发的华因康、中科紫鑫等企业尚未推出成熟产品。未来5-10年，部分测序仪专利保护期过后，“me too”的测序技术开发及优化推动更多player入场。

在单分子测序领域，世界第一台单分子测序仪是Helicos在2008年推出的，但其在2012年破产，后来瀚海基因（改名真迈生物）购买了其知识产权。美国Pacific Biosciences（PacBio）2010年推出第一台RS单分子测序仪，在2018年被Illumina意图收购失败。目前市场上品牌影响力最大的平台是Oxford Nanopore Technologies（ONT），在便携式、长读长占据几乎垄断的竞争优势，因为其设备体积及流程集成化，使之更具备成为POCT、类似新冠移动检测设备的可能。而国内企业，包括安序源、齐碳科技、真迈生物也在研发基于单分子测序技术的测序平台。

从财务数据看，Illumina 2019年NGS测序平台及相关耗材收入超25亿美元，ONT在2018年收入是近5千万美元，无论是从单个企业还是整体市场来看，NGS平台的产品成熟度和市场占有率远超过单分子测序平台，特别是基于NGS的产品化，从NIPT到当下火热肿瘤（存在较大同质化风险）迅速普及科研及临床。例如华大基因百万级NIPT检测通量全自动化平台，实现血浆分离、DNB 制备、测序和生物信息分析全流程自动化检测。

RmFicvQBAkgDhcVsFtjKJpkXEneR3vkqAxWh4x3gVfwjiaAddwIOksjOBj4yQKxR4gsjPcrQic7ibQzgnrVAnujydw

表1.国内外测序平台代表企业（制表/基因慧）

但，单分子的前景仍不容小觑。除了临床上结构变异（SV）必须基于单分子测序长读长优势才能检测，复杂动植物的基因组装（即读取基因组）必须基于单分子测序技术。此外包括HLA配型、快速宏基因组检测等应用场景。目前以ONT为代表的单分子测序公司正快速从科研扩展到临床及公共卫生，基因慧预计未来成为Thermo Fisher、Roche等并购标的，而华大也极可能开发单分子测序仪，将NGS和单分子测序有机结合（市面上所传的二代测序、三代测序甚至四代测序纯属从营销出发的自我定义，从数字上并没有升级的差别，而是各有优劣）。

基因大数据生产环节商业化机会分析

■ 测序深度和广度需求带来机会

测序深度需求，对于测序技术有更高的要求，这会促使测序平台厂商升级迭代其产品，在技术或产品更替过程中，如果某些企业抓住机会在技术有新的突破或研发出新技术，其商业化价值将会很高。

测序的广度以及更多潜在场景的需求，例如在传感染病、辅助生殖等领域，测序平台是否能针对下游企业的特定需求，开发出具体场景下的定制化产品，并把后续流程标准化(具体会在下个系列阐述)，将会带来消费级的商机。

测序平台的定制化必将伴随着试剂的定制化，试剂耗材的市场规模比测序设备还大，Illumina试剂耗材的收入是其仪器收入的4-5倍。即使针对特定设备，目前市场也尚无绝对标准的试剂产品，所以试剂定制化和兼容性可以成为许多企业的布局点。目前许多头部企业已经开始做相关布局了，例如华大智造推出的开放平台合作计划，联合国内外中下游企业共同开发基于高通量测序的科学研究和分子诊断市场加速试剂、设备等产品的研发和测试。

从更长周期的创新机会上，未来必将出现和华大分庭抗礼的NGS测序仪供应厂商（届时华大已经不是一家测序仪公司或者基因公司了），底层由市场、地方政府及资本驱动；此外是随着今年年底或明年华大智造上市后，与NGS配套的供应链；亟需的与NGS及单分子测序技术配套的软件解决方案（尤其是后者）和云计算平台，对标公司包括QIAGEN收购的Ingenuity Systems、上文提到的DNAnexus以及Seven Bridges Genomics（SBG）等。

■ 配套产业技术优化

除了测序平台和相关样本制备过程中的试剂耗材等业务，在采样过程中的具体业务也开始有企业开始布局，例如以DNA Genotek为例的高成本（同时高质量）唾液采集管的国产化；华大基因在2019年报也披露了其投资了采样环节的冷链物流企业。在样本制备过程中，还存在许多值得挖掘的能提高测序质量的商业化机会。