数字生命健康行业简报 GeneMail 73期

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数字生命健康行业简报

关键词/ 科创板 心脏病基因突变组合 区域检验中心

基因慧为您分享第73期数字生命健康行业简报，包括政策、科研、应用、产业和活动等，用于机构战略及投融资参考。欢迎投稿和报道合作（info@genonet.cn）

 

本期头条

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本期目录

政策

1. 国务院：深化医药卫生体制改革2019年重点工作任务

2. 雄安新区两项规划公示，城市空间结构图出炉

3. 首批科创板上市企业过会：微芯生物、安集科技和天准科技

4. bluebird基因疗法获欧盟批准，治疗β地中海贫血

科研

5. UCSF：发现引起人心脏病的三个基因组合

6. 费城儿童医院：基于纳米孔测序检测DNA甲基化

7. 斯坦福大学：血液转录组分析辅助诊断罕见病

应用

8. 郑大一附医：全外显子测序诊断脑瘫患儿

9. 赵海涛教授：提出免疫立体治疗3.0时代

产业

10. 深圳首家区域检验中心运营

11. 英特尔与乐普医疗就人工智能项目达成战略合作

12. 微生物组新锐完成3500万美元B轮融资

13. “互联网＋专病健康管理”的收费模式在深圳落地活动

14.博鳌亚洲论坛全球健康大会，6月10日-12日，青岛  

15. 2019太平洋生物大会，6月22日（US），San Francisco 

16. 全国华人生物学大会，7月24日，昆明 

17. 第十一届深创赛盐田区预选赛报名通道开启  

18. 2019遗传学诊断与产前诊断临床实践研讨会

 

政策

1. 《深化医药卫生体制改革2019年重点工作任务》

要点包括：把以治病为中心转变为以人民健康为中心，落实预防为主；紧紧围绕解决看病难、看病贵问题；深化医疗、医保、医药联动改革，坚定不移推动医改落地见效、惠及人民群众等（参考“中华人民共和国中央人民政府网”，详见：http://www.gov.cn/zhengce/content/2019-06/04/content_5397350.htm?from=timeline&isappinstalled=0）。

 

2. 雄安新区两项规划公示，城市空间结构图出炉

6月1日，《河北雄安新区启动区控制性详细规划》和《河北雄安新区起步区控制性规划》公示。通过形成‘一带一环六社区’的城市空间结构，建成创新智能、绿色生态、幸福宜居、韧性安全的雄安新区（参考“雄安发布”）。

图，雄安新区城市空间结构图，来源：雄安发布

3. 首批科创板上市企业过会：微芯生物、安集科技和天准科技

6月5日下午，上交所召开科创板上市委2019年第一次审议会议，三家上会企业微芯生物、安集科技、天准科技全部获得审议通过，2018年收入（归母净利润）分别为：1.47亿元（3127.62万元）、2.48亿元（4496.24万元）、5.08亿元（9447.33万元）。截至6月4日，上交所已经受理了117家企业的科创板上市申请，已有99多家企业进入了问询和回复阶段（参考“券商中国”）。

 

4. bluebird基因疗法获欧盟批准，治疗β地中海贫血

6月4日，bluebird bio公司宣布欧盟委员会（EC）有条件批准其基因疗法ZYNTEGLO上市，治疗12岁及以上患者的输血依赖型β地中海贫血。值得一提的是，ZYNTEGLO是针对这一疾病的首款基因疗法（参考“药明康德”）。

 

科研

5. UCSF：发现引起人心脏病的三个基因组合

5月31日，加州大学旧金山分校Deepak Srivastava团队在Science 发表科研成果，称由罕见的，遗传的杂合突变的组合引起人类心脏疾病。 全基因组外显子组测序显示，三个患有儿童期发病的心肌病的后代遗传了MKL2，MYH7和NKX2-5基因中的三个错义单核苷酸变体： MYH7和MKL2变体遗传自受影响的无症状父亲和来自未受影响的母亲的罕见NKX2-5变体（参考“Oligogenic inheritance of a human heart disease involving a genetic modifier”）。

 

6. 费城儿童医院：基于纳米孔测序检测DNA甲基化

费城儿童医院王凯教授团队、中山大学中山眼科中心肖传乐教授团队和北京希望组公司团队于6月4日在Nature Communications发表论文称，基于Nanopore测序数据，建立了检测表观修饰的深度循环神经网络模型，并开发了相应的软件DeepMod，检测准确率据称达成99%（参考“Detection of DNA base modifications by deep recurrent neural network on Oxford Nanopore sequencing data””）

 

7. 斯坦福大学：血液转录组分析辅助诊断罕见病

6月4日，斯坦福大学遗传病理学系的Stephen B. Montgomery团队在Nature Medicine发表了科研成果，证实血液转录组分析能确诊部分罕见病患者的遗传病因，确诊率可达7.5%（参考“ Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts”）。

 

应用

8. 郑大一附医：全外显子测序诊断脑瘫患儿

近日，郑大一附院遗传与产前诊断中心采用全外显子组测序技术对一例脑瘫伴智力低下的男性患儿进行了明确的基因诊断（参考“郑大一附院遗传与产前诊断中心”）。

 

9. 赵海涛教授：提出免疫立体治疗3.0时代

在ASCO 2019年会上，肝胆胰肿瘤专家赵海涛教授接受媒体记者采访称，在免疫联合治疗肝癌方面，研究发现PD-1抑制剂联合抗血管类药物的有效率为30~50%左右，提倡并展望免疫立体治疗3.0时代，即以免疫治疗为基础治疗，根据指南及相关精准医学检测配合靶向治疗，并联合经典传统治疗（如介入，消融及放疗等），使广大晚期肝胆恶性肿瘤患者治疗的有效率能提高至30%以上（参考“国际肝病”）。

 

产业

10. 深圳首家区域检验中心运营

5月31日，深圳市首家区域检验中心——罗湖医院集团医学检验实验室正式开业。该中心的运营，将进一步优化区域医疗资源结构布局，提升基层诊疗水平，为深圳罗湖乃至全市居民提供优质高效的医学检验服务，真正做到让基层患者在家门口就能享受到三甲水平的医疗服务（参考“健康情报局”）。

 

11. 英特尔与乐普医疗就人工智能项目达成战略合作

近日，在2019春季CMEF英特尔® 医疗人工智能论坛上，英特尔与乐普（北京）医疗器械股份有限公司正式签约，双方就医疗人工智能项目达成战略合作。英特尔始终坚持以数据为中心，加速数字经济落地，积极推动人工智能的技术创新和应用突破。而乐普医疗是国内领先的医疗健康产业集团，一直专注于心血管疾病诊疗，致力于探索科技创新（参考“英特尔中国”）。

 

12. 微生物组新锐完成3500万美元B轮融资

近日，微生物组公司Whole Biome正式宣布，完成3500万美元的B轮融资。本轮融资由红杉资本领投，True Ventures，Khosla Ventures，Mayo Foundation，AME Cloud Ventures参与投资。此次融资资金将用于推进其首个专利产品的商业化，扩大渠道以及其他临床试验。目前，该公司的募资金额达到了5700万美元（参考“创鉴汇”）。

 

13. “互联网＋专病健康管理”的收费模式在深圳落地

2019年6月3日，“互联网＋专病健康管理”的收费模式在深圳市人民医院正式落地。支付系统这一缺口的补足，使该院网络医院的线上线下服务也终于形成一个完整的闭环，构建了以一个以三甲医院线下服务为基础的互联网健康大生态（参考“健康情报局”）。

 

活动

14. 博鳌亚洲论坛全球健康大会，6月10日-12日，青岛

6月9日，博鳌亚洲论坛全球健康大会启动注册程序，来自50多个国家和地区的共2500余名代表，注册媒体记者100家248人陆续报到。6月10日，全球健康博览会开幕，为期三天（6月10日至6月12日）的博鳌亚洲论坛全球健康大会拉开帷幕（参考“青岛日报”）。

 

15. 2019太平洋生物大会，6月22日（US），San Francisco

作为CABS的年会，太平洋生物大会于2019年迎来了21周年。2019会议的主题是“追求科学, 治愈疾病”，将吸引来自100多家生物制药公司的600多名与会者，内容包括由行业和学术领导者组织的8场讲台讲座，涵盖生物制药行业的科学和商业方面。会议还包括3个圆桌论坛，内容涉及生命科学投资，生命科学合同服务和下一波癌症创新医药（参考“CABS简讯”）。

 

16. 全国华人生物学大会，7月24日，昆明

“2019年全球华人生物学家大会暨第十七届美洲华人生物科学学会学术研讨会”将于2019年7月24日至7月28日在云南昆明云安会都酒店召开。 本次会议由美洲华人生物科学学会、云南大学和中国遗传学会共同主办，云南大学承办；大会主席由美洲华人生物科学学会理事长刘溥，云南大学校学术委员会主席、原副校长张克勤，中国遗传学会理事长薛勇彪共同担任。大会将集中展示生物医学、生物多样性、农业和植物科学等多个领域的最新研究进展，会议规模1300-1500人（参考“贝壳社”）。

 

17. 第十一届深创赛盐田区预选赛报名通道开启

第十一届中国深圳创新创业大赛盐田区预选赛暨2019生物医药创新创业大赛（以下简称“盐田区预选赛”）报名通道开启（https://sticapply.sz.gov.cn/scs），报名截止日期：2019年6月15日，最高奖金达45万元，机构推荐奖1万元/个。

 

18. 2019遗传学诊断与产前诊断临床实践研讨会

2019年6月22日，将在沈阳市妇婴医院召开2019遗传学诊断与产前诊断临床实践研讨会。大会主席为沈阳市妇婴医院遗传科主任庞泓，杨艳玲等专家将主席大会。

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编辑：Nicole校对：Damine审核：Mark