关键词：培训临床遗传咨询
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广东省临床基因检测质量控制中心于2018年7月经广东省卫生健康委员会批准成立(粤卫办〔2018〕24号)，挂靠广东省精准医学应用学会。为规范临床基因检测、临床遗传咨询从业人员的技术能力与水平，推进我省规范化临床遗传咨询体系建设，广东省临床基因检测质量控制中心、广东省精准医学应用学会、广东省妇幼保健院将联合举办“广东省临床遗传咨询培训班”。 首届培训班计划于2019年3月在广州启动，现将具体事项通知如下。欢迎参与和分享。
首届广东省临床遗传咨询培训班
中国·广州
2019年3月10日～15日（3月10日注册）
广州云莱斯堡酒店
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主办单位
广东省临床基因检测质量控制中心
广东省精准医学应用学会
广东省妇幼保健院
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培训班介绍
培训对象：
欢迎从事临床基因检测、临床遗传咨询及相关从业人员参加培训。
培训规模：
拟限招 200 人
授课师资：
已聘请国际、国内及省内从事遗传病、肿瘤遗传咨询等领域的权威专家及长期从事临床一线工作的学者组成讲师团队。
培训内容：
（一）集中现场培训
理论集中培训、在线案例自学及临床实践相结合的形式。
包括五部分内容：
医学遗传学基本理论
产前遗传病的遗传咨询
儿童遗传病的遗传咨询
遗传性肿瘤的咨询
遗传病的实验室检测方案
（二）在线学习
自行登录报名系统（另行通知）完成不少于100个案例资料学习。
（三）临床实践
现场培训结束后，自行登录报名系统在规定期限内学习不少于100个案例资料，在指定的实习医院完成至少15天的门诊实习。
集中理论培训、在线学习及临床实践三阶段培训请于9月15日前完成。
考核：
完成所有培训内容学员，需在指定时间和地点集中进行人机对话，完成案例考核，每人一 次机会。时间 1 小时。具体信息另行通知。
授结业及证书：
（一）此项目为国家级继续医学教育项目 2019-05-02-060 (国)。
（二）修毕期内所有课程，经集中考核成绩合格者，由广东省临床基因检测质量控制中心颁发“首届广东省临床遗传咨询培训班”考核合格证书，并授予国家级I类继续医学教育学分 10 分。
培训费用：
（一）首届培训班免培训费
（二）收取考试费
（三）食宿费、交通费由学员自理
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培训班课程
首届广东省临床遗传咨询培训班
面授：2019年3月10日-15日
课程详细内容
第一天
开幕及合影
一、医学遗传学基本理论
二、遗传病因学总论三、遗传咨询基本理论四、神经精神发育异常（总述）1. 遗传性智力障碍2. 遗传性癫痫讨论及答疑第二天
五、遗传性神经肌肉病（总述 )
1. 遗传性肌病
2. 遗传性周围神经病
3. 线粒体肌病
六、先天性免疫缺陷（总述 )
1. SCID/WAS
2.结核免疫相关感染
七、胎儿结构畸形（总述 )
1. 心、脑、肾畸形
2. 四肢畸形
讨论及答疑
第三天
八、遗传性先心病（总述 )
1. 成人猝死性心血管疾病
九、遗传性骨骼发育异常（总述 )十、遗传性血液病（总述 )
1. 地贫
2. 其他类型遗传性贫血
十一、性别发育异常(DSD）
讨论及答疑第四天
十二、遗传性耳聋（总述 )
1. 非综合症性耳聋
2. 综合征性耳聋
十三、遗传代谢病（总述 )1. 苯丙酮尿症 2. 甲基丙二酸血症 3. 先天性肾上腺皮质增生讨论及答疑
第五天
十四、遗传性肿瘤（总述 )
1. 遗传性乳腺癌和卵巢癌
2. 遗传性子宫内膜癌
3. 遗传性结-直肠癌
讨论及答疑
十五、遗传病实验室检测方案选择
1. CMA
2. CNV-Seq，WES
注：培训班日程以现场为准
