关键词：中国人群肿瘤基因数据库
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文/基因慧
2018年7月6日，由中国临床肿瘤学会（CSCO）举办的BOA（Best of ASCO）会议在合肥隆重召开，在大会现场，莲和医疗与希思科（CSCO）临床肿瘤学研究基金会、东方肿瘤临床研究中心共同启动肿瘤基因信息学大数据平台，旨在建立中国人高发肿瘤的基因信息数据库。
1、针对中国人群的基因大数据平台
随着高通量测序、云计算等技术的不断成熟，基因数据的生产和获取变得越来越容易。但基于离散的个体或局部群体基因测序，无法形成基线，特别在标准化和规范化上无法满足临床及相关应用。
早在2008年，中英美德等多国科学家启动 “国际千人基因组计划” ，旨在绘制迄今为止最详尽、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。此后受到奥巴马提出的精准医疗计划影响，中美英韩等各国相继推出各自数以十万级的人群基因组计划，例如2015年英国政府投资5.23亿美元启动的“10万人基因组计划”，该计划将会绘制出一个与疾病发生、治疗和预后相关的重要遗传信息图谱。目前国际上已有多个大型的开放数据库，用于储存、分析和分享癌症基因组数据及相关临床数据，比如大家较为熟悉的TCGA数据库。而在国内，基于人群队列的基因大样本研究，仍是分散各家企业或由各临床科研机构承担项目局部，缺乏统一的、集成的基因数据大规模研究，特别是对于针对中国人群的高发肿瘤，大规模基因信息数据库的建设都处于探索阶段。
为了解决行业痛点，响应临床、科研和社会需求，由希思科（CSCO）临床肿瘤学研究基金会、东方肿瘤临床研究中心、莲和医疗共同发起的 “肿瘤基因信息学大数据平台”，是在秦叔逵教授、李进教授倡导下，由35家国内大型三甲医院的权威的肿瘤临床专家共同参与建设的基因信息平台。平台旨在通过大数据分析，寻找肝癌、胃癌、淋巴瘤、食管癌、鼻咽癌等中国人群特色高发肿瘤的驱动基因以及与转移、复发、疗效、治疗毒性等临床数据相关的基因信息，为国内肿瘤临床研究和临床实践提供可靠的信息技术支撑。
图，发起方代表秦叔逵教授、李进教授、 张继翔总裁参与签字仪式
2、基因大数据是精准医学的重中之重
近年来，健康大数据成为国家和行业鼓励发展的重中之重。2015年8月，国务院发布《促进大数据发展行动纲要》，指出发展医疗健康服务大数据，构建综合健康服务应用。随后国务院、卫计委相继发布多项政策，以促进各省市政府将健康大数据提升至战略层面。科技部今年在官网上发布14个重点专项2017年度项目申报指南“精准医学研究”等生物医学领域的5大专项，累计共拨经费12亿元，其中大部分研究最终将归结到基因等生物信息大数据的收集、分析、挖掘和应用。基因大数据是精准医学的重中之重。
秦叔逵教授表示：一直以来，CSCO关注临床学术研究，从上世纪末的GCP循证医学到靶向治疗，再到基因检测、精准医学，今年CSCO又开始关注智慧医疗、大数据分析。CSCO所关注的这些学术研究都是希望中国临床医疗跟上时代的步伐，提高临床诊断、研究水平。无论是CSCO临床肿瘤学研究基金会还是莲和医疗，我们都希望通过所作的事情为中国临床事业、肿瘤患者做出一份贡献。
图，中国人民解放军第八一医院 秦叔逵教授
3、平台集成大数据的采集、分析和解读
随着基因检测技术广泛应用于临床，精准化诊疗逐渐成为肿瘤研究领域的主流。然而基因测序只是肿瘤精准诊疗的第一步，测序数据并不能直接提供疾病信息，需要后期基因组比对、数据过滤筛选等多个步骤才能得到受检者基因组变异信息，最后才能实现为疾病的诊断、治疗提供参考。但是，基因测序技术经过多次迭代单次测序量显著提升，基因数据量也呈倍数增长，基因测序工作重心也从繁重的人工测序转到数据分析解读环节。另一方面，肿瘤的发生发展通常是一组基因或者通路异常导致的，单个基因的异常信号可能会在背景噪声中淹没。因此，无论是肿瘤研究还是临床诊疗，信息的分析解读环节必须要有强大的肿瘤基因数据支持。
李进教授指出：在精准医疗行业发展大趋势以及国家健康医疗大数据战略的号召下，肿瘤基因信息学大数据平台将建立针对同一样本多维度、同一患者多节点的系统数据采集及分析解读，尽可能全面地对肿瘤进行评估，为临床研究提供快速、准确的诊疗参考依据。
图，CSCO学会理事长李进教授，阐述目前国内对符合国情的肿瘤基因数据的急迫需求现状
4、建设中国人专属的基因数据库
现阶段，各项区域性基因大数据已经在临床中发挥越来越多的作用，但整个基因信息大数据领域仍然缺乏统一标准，多个数据孤岛并存，大数据价值不能充分应用于临床。此外，各项区域性数据库没有完善的中国人群高发癌种的基因信息数据样本，缺乏关键的生信信息分析依托，要达到肿瘤个体化针对性治疗依旧任重而道远。肿瘤基因信息学大数据平台的发起就是针对这一行业发展瓶颈作为突破口，在肿瘤精准智慧医疗的快速发展中提供扎实的数据依托。
李进教授总结说：首先感谢莲和医疗对中国临床肿瘤学会的支持。希思科（CSCO）临床肿瘤学研究基金会和东方肿瘤临床研究中心是这个平台的实施单位， CSCO将在专家资源和协调工作上给予大力的支持。目前中国在临床继续教育、国内外学术交流等方面已经成为中国临床肿瘤学会的最主要的工作内容，但是中国缺乏全面的临床研究数据平台支撑中国精准抗肿瘤药物临床试验的开展。在秦叔逵教授的领导下，莲和医疗与希思科（CSCO）临床肿瘤学研究基金会、东方肿瘤临床研究中心共同发起了肿瘤基因信息学大数据平台，目的在全国范围内建立肿瘤基因信息数据库，不但支持中国抗肿瘤新药创新开发，同时也会推动各项自主发起抗肿瘤临床研究的开展。这次合作只是个开端，我们希望在未来有更多有实力的基因检测公司共同参与这个平台的建设，在3-5年内建立一个5000-10000例中国人高发癌肿的“TCGA”肿瘤基因信息数据库。
莲和（北京）医疗科技有限公司总裁张继翔表示：非常荣幸能在CSCO指导下，与希思科（CSCO）临床肿瘤学研究基金会以及东方肿瘤临床研究中心合作，率先参与肿瘤基因信息学大数据平台的建设。感谢到场嘉宾与我们共同见证这个具有里程碑意义的大事件。莲和医疗作为一家专注于肿瘤精准医疗领域的基因检测公司，能够参与到肿瘤基因信息学大数据平台的建设，体现了行业权威机构对我们基因检测技术和生物信息分析专业度的认可。另一方面，也体现了莲和医疗致力于基因检测、中国肿瘤临床事业的发展，这是我们作为社会公民应尽的一份责任。
图，莲和（北京）医疗科技有限公总裁 张继翔先生
莲和医疗科研副总裁付原博士向与会者介绍了国内外难治性肿瘤的研究进展，以及莲和医疗在难治性肿瘤领域启动的多个重大科研项目，目前，莲和医疗已经在肾癌、前列腺癌、尿路上皮癌等方面开展了科研项目，通过这些项目的开展，绘制我国难治性肿瘤的基因组图谱特征，积极寻找靶向药物的疗效评价因子，探索“同病异治”和“异病同治”精准治疗。
图，莲和医疗科研副总裁 付原博士
图，莲和医疗专场卫星会的现场热烈
莲和医疗健康集团有限公司（股份代码：HKEX 00928）是一家在香港上市、专注于肿瘤精准医疗领域的基因检测公司。公司致力于肿瘤基因检测在临床医学与健康服务中的应用，为临床医生、医院体检、癌症患者、高危健康人群以及癌症相关领域的研究者提供科学专业的分子诊疗解决方案以及学术研究服务。
莲和医疗在北京、杭州、广州、天津、香港、上海已设立医学检验实验室及业务分部，业务网络遍布全国22个省市地区。莲和医疗检验实验室严格按照美国病理学家协会（CAP）和ISO 15189-2012标准建立完善的质量管理体系，以全部满分成绩通过卫生部临床检验中心（NCCL）2017年两次高通量测序室间质评，并在欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）组织的多项考核中取得优异成绩。
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