有这样一个群，每当你翻开时都会有数百条热情洋溢的发言，不是目睹了某重大历史的发生，就是被参与到了某某某协会的成立，想想还真有点儿小激动。相信大家已经知道我说的是哪个群了，没错就是传说中的那个有诸多肿瘤精准医疗界大咖，从院士院长到各基因企业CEO，基本涵盖了行业中最顶尖的学者大咖和产业先锋们的“中国肿瘤精准医学交流群”了，当然，相信读者听完我一顿吹捧后最希望看到的还是干货，在我们将2017年1月至2017年10月中生产的60W余字内容进行有效整理后，共分为5个热门的话题进行分享，最后还有11位群友的新春寄语福利哦，快快下拉观看。
1、群内5大热门话题摘选
话题一：
2017年IBM Watson携手Illumina将肿瘤基因组数据解释标准化，利用人工智能简化基因组数据解释的流程并将其标准化。如何看待人工智能在肿瘤基因组数据解读上的应用？人工智能在基础研究和临床上的应用前景如何？
Frank W／Dr.Watson：Watson是辅助医生快捷获取临床知识的智能工具，强项在于自然语言的理解和分析，算法的专长也于此，“认知计算”因此得名，知识用到了人工智能的相关算法。数据驱动和知识驱动都可以发展“认知计算”，但由于既有数据杂乱，标准不统一，数据驱动还有很多局限。
陈实富-海普洛斯CTO：目前医疗领域比较难做机器学习的原因之一是数据太杂乱且质量无法保证。我比较看好类似 Watson 这种在数据整合、智能分析方面的价值，比如分析论文，我相信随着NLP（自然语言处理）相关技术的推进，绝对可以给医生提供一个有价值的辅助工具。
常庆-瑞金医院：Watson技术对医疗体系是有价值的。通过用Watson抓取数据，可以提高病历质量，改进临床路径的规范，为医疗机构决策提供参考，帮助医生避免二次错误。
话题二：
5月份，FDA批准MSI-H/dMMR泛实体瘤治疗，成为精准医学发展史上的里程碑。11月份，FDA又批准了首个多癌种多基因检测产品MSK-IMPACT，这种数百个基因的大Panel获批就像是未来的概念产品一下子成了现实，“未来已来”一点也不过分。它们的上市将会给肿瘤的诊断和治疗带来什么样的影响呢？波及范围会有多广？
蔡冬坡-HMS-转化医学：个人认为单纯测序检测突变相对容易，因为各公司panel里早有这个成分，但涉及甲基化/转录就还需其他技术处理。针对MMR缺陷的疗法上市对整体肿瘤诊疗影响不太大。
ALAN：国内很多医院用IHC鉴定dMMR不准确，IHC对操作要求太高，我担心的问题是突变病例通过IHC不一定能测出来。
话题三：
目前肿瘤免疫检查点抑制剂疗法已经获批了6款药物，10个适应症，20多个药物批文，但是获益人群低是其不可回避的遗憾。目前用于指示治疗效果的生物标志物有很多，包括了PD-L1表达，错配修复基因缺陷dMMR/MSI-H，肿瘤突变负荷（TMB），肿瘤新生抗原负荷（TNB），浸润淋巴细胞状态，Treg细胞，肠道菌群等，面对如此多的指标，我们应该遵循什么样的原则，如何选择合适的预示标志物？
陈腾辉-Sanofi-Bioinfor：我了解的药厂和research institute没有人用大panel的TMB来做临床biomarker。一方面是目前TMB跟immunotherapy的response关系不明确。另外，一般药厂用的clinical biomarker都是需要简单明确的，TMB明显不算好的选择。
蔡冬坡-HMS-转化医学：我认为最后的局面是综合应用的结果，不同的Biomarker都只是反应了问题的一个方面。Patient selection是不得不走的路径，prospective study比retrospective要靠谱。
高志博-裕策生物CEO：MSI在肺癌中的比例较低，在消化道肿瘤，比如结直肠癌、胃癌里应用的价值比较大。TML从国内外的报道和数据来看，是比较简单有效的手段。然而中国人群的肿瘤突变情况跟欧美有差异，比如EGFR的突变差别非常明显，突变负荷也存在差别。此外免疫治疗的临床问题除了有效性之外，还有耐药性和毒副作用两个大问题。
话题四：
有关GWAS在从基因组序列水平上寻找易感基因和致病基因的价值的评估。业内对GWAS研究的理论依据，现行思路和过去十余年努力的性价比是有很强的质疑。目前的GWAS研究所涉及的样品数已达到20万例之多。如果仍然没有发现疾病的易感，或致病基因的话，GWAS下一步该怎么走？
朱景德：如果我们仅因为我们可以测GWAS和测序，而坚持将GWAS/测序为基础的基因组研究进行到底，而且不断用自己都不相信的预期（可以通过发展更为有效的诊断和治疗的方法）说服自己和公众，这是极不应该的。 被人们忽略的事实是，绝大多数的druggable oncogenic 基因的驱动型突变是通过传统的cottage type研究所发现的， 而不是通过测序所发现的。据我所知 GWAS可能并没有提供任何一个靶向性药物的靶点，或者少的可怜。 我们应该重新建立这样的价值观：做与否的判定应该受制于rewards/efforts ratio是否in favor， 而不是别的。
詹启敏：景德教授的一些看法和建议值得思考和讨论。精准医学的实施需要多个学科和技术的整合，包括多组学和大数据。GWAS只是一个切入点。 从目前看来，Cancer genome（组织样本测序）研究对靶向治疗药物研发和使用，在临床已有优异表现。另外，细胞治疗，感染性疾病耐药，生殖学，包括心血管病药物选择都体现了精准医学的魅力！关于GWAS，无论在健康的战略层面或应用层面，应该有它的科学意义和实际价值，只是我们还需要实践和验证（尽管我自己不做GWAS）
话题五：
基因检测和药品推广完全不同，前者包含的专业背景知识以及应用场景要复杂丰富得多。大部分医生缺乏遗传学专业背景，而公司业务员与医生的交流是基因检测临床应用的重要环节，行业应该如何推广规范基因检测市场走向有序、健康、良性发展？
顾大夫：各基因检测机构，都应对市场和销售人员进行必要的遗传学专业培训，基因检测包含的专业背景知识以及应用场景非常复杂丰富。大部分医生缺乏遗传学专业背景，而公司业务员与医生的交流是基因检测临床应用的重要环节，如果双方都存在专业缺陷，这种交流会为后续的检测、分析、解读带来很多隐患。
常庆-瑞金医院：基因测序市场目前还很混乱，医疗机构人员需加强相关专业知识和法律的学习，抵制住诱惑，杜绝违法违规。
2、热词一览
我们通过词频统计发现，医生、医院、治疗、美国成为群中出现最频繁的四个热词、其次是诊断、医学、生物、临床检测、精准医疗等。
通过对群中热门词汇的统计，希望对大家未来的讨论内容起到参考作用，同时也期待会有诸如获批上市等更多的利好词汇出现在热词榜。让我们一起期待2018年更丰富的热词榜吧。
图：群中话题热词一栏
图：交流群_人物关系互动地图
3、新春寄语
最后，由中国肿瘤精准医学交流群主办、基因慧、裕策生物承办的2018新春寄语接龙活动也于2018年2月8日圆满结束，在新群主贝壳社联合创始人王学刚的带动下，群友们积极参与到寄语活动中来，我们摘选了除群主外十位群友的新春寄语并发布出来，与大家共同分享新春的祝福以及对行业未来的憧憬，祝愿我们在2018新年能够看到中国肿瘤精准医疗的腾飞。
