关键字：北大肿瘤 帕金森病 6笔融资 4.8亿美元 Nanopore
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上周头条
1、23andMe正式宣布完成2.5亿美元融资
关键字：23andMe F轮融资 2.5亿美元 消费者基因
美国时间9月12日，23andMe正式对外宣布，获得2.5亿美元F轮融资，公司计划用这些钱来扩大其客户群，加大治疗组的投入。据悉这笔资金由红杉资本牵头，EuclideanCapital、Altimeter Capital和WallenbergFoundation等跟头，现有投资者Fidelity Management＆Research Company和Casdin Capital也在其中。
参考：https://mp.weixin.qq.com/s/SFjOX7r6RWsHnP0e3fkiow
【尘灰浅谈】上周便有美国科技博客Techcrunch报道称，有消息人士透露23andMe计划融资2亿美元，当时企业和投资方都不予置评，现在终于得到了官方的确认。此前业界普遍认为已进行了合计2.42亿E轮融资的23andMe必将走上IPO的道路，而这新一轮融资也被看成是风投机构对消费者基因的认可，让23andMe的估值再次突破新高。
科研
2、8000例中国乳腺癌数据揭秘中国乳腺癌遗传规律
关键字：北大肿瘤 8085例 乳腺癌 遗传规律
近日，由北大肿瘤医院解云涛教授领导的团队与贝瑞基因通过不懈努力，最终完成了 8085例乳腺癌患者肿瘤易感基因二代测序研究。相关研究论文“GermlineMutations in Cancer Susceptibility Genes in a Large Series of Unselected BreastCancer Patients”被发表在Clinical Cancer Research杂志上。北大肿瘤医院解云涛教授是该论文的通讯作者。
参考：http://clincancerres.aacrjournals.org/content/early/2017/07/19/1078-0432.CCR-16-3227
【尘灰浅谈】目前中国每年新增约27.9万乳腺癌患者，并且约有2.6万患者携带易感基因致病性突变。新研究颠覆了以往认为易感基因只在家族性、早发性乳腺癌患者中突变频率高而在整体乳腺癌患者中突变率低的认知。并对该病的预防和治疗规范提供了重要依据。
3、23andMe和Genentech数十年样本研究发现帕金森病17个新候选基因
关键字：Genentech 帕金森 17个新候选基因
来自23andMe、Genentech、Data Tunica Internationa和美国国家老龄化研究所，汇集了数十万有或无帕金森病患者的数据，进行多全基因组关联分析和meta分析，发现新的帕金森病17个新的候选基因。
参考：http://mp.weixin.qq.com/s/EovLxGWkrmGta72E7dVWDg
【十一郎浅谈】23andMe和Genentech于2015年签署了6000万美元的合作，酝酿了如此之久总算开始结果了，而这一成果对于国内消费级基因企业和相关药厂想必是个十分利好的消息。国内类似标的企业，WeGene、基云惠康、23魔方、奕真生物等（点击进入大咖论健）与相关科研机构都有类似合作，期待更多成果。
4、科学家通过基因测序发现“兰花”进化史
关键字：兰花 基因测序 进化史
9月14日，《Nature》期刊在线发布了深圳拟兰的基因序列。此次研究由中国国家兰科植物种质资源保护中心和深圳市兰科植物保护研究中心主导，比利时、台湾、日本等调查人员共同参与了此次研究。此次研究除了深圳拟兰的全基因组序列。还呈现了其他三种亚科兰花的转录组数据（控制有机体基因表达的一组RNA分子）及另一个亚科中的两个高质量基因组数据，研究中发现了深圳拟兰全基因组重复的清晰证据，这种全基因组重复在所有兰花中都有体现，且出现在它们分化前不久。通过与其他兰科植物和开花植物比较，作者重筑了一种祖先兰花的“基因工具包”，它让科学家对兰花特征和进化历史有了新的认识。
参考：http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature23897.html?foxtrotcallback=true
【尘灰浅谈】科植物约占开花植物种类的10%，且形态及习性各异，具有独特的吸引昆虫完成传粉的机制，它们几乎成功占领了世界上每一处栖息地。因此它吸引了无数的演化生物学家和植物学家对其进行着大量且细致的研究和观察。中国科学家于2014年在Nature Genetics上发表了首个兰花（orchid）的全基因组测序结果，并且一直和台湾、比利时等国进行着长期的合作交流。
5、迄今最大规模的HPV16全基因组研究发布
关键字：HPV16 全基因组研究
近日，来自多国的研究小组在Cell上发表了一篇名为“HPV16 E7 Genetic Conservation Is Critical to Carcinogenesis”的论文，研究人员通过分析来自5570种人细胞和组织样品的HPV16基因组，发现这种病毒实际上是由上千种独特的基因组组成，其中发现具有癌前期（precancer）或癌症的女性最可能携带着HPV16 E7这一特定版本。论文通信作者、美国国家卫生研究院（NIH）国家癌症研究所的Lisa Mirabello表示：在宫颈癌中观察到HPV16 E7蛋白是不变的，并建议药物研究人员应当加倍努力开发出让HPV16 E7蛋白失去功能的药物。
参考：http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(17)30889-9
【尘灰浅谈】研究人员通过大规模的基因组研究，分析HPV16基因组在一定个体内一段时间里的变化，更加完整的去了解癌症的发展。而研究HPV16E7对癌症风险的作用机制则为针对性治疗提供了重要依据，对了解其它高危型HPV也提供了参考。
6、首个炎症性肠病预测模型构建完成
关键字：炎症性肠病 预测模型
西奈山伊坎医学院的科学家和其合作机构9月11日在“Nature Genetics”杂志上发表了一篇。发表了一项采用深入，多元方法分析炎症性肠病（IBD）的免疫组分得出的结果。这些结果为IBD所涉及的生物网络提供了新的见解，有望识别出新的靶点，并最终用于治疗IBD患者的新型干预措施。在这项研究中，科学家们使用了各种各样的数据，包括DNA变异，基因表达，调控元件和临床信息，并从不同阶段的IBD的三组患者收集。这种深度的计算方法，允许团队模拟出疾病参与免疫组分的精确生物网络，从而构建出疾病的首例预测模型。
参考：https://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3947.html
【尘灰浅谈】炎症性肠病是一种特殊的慢性肠道炎症性疾病，在临床上病因尚不十分清楚，目前的治疗方法多以饮食调理为主。新研究通过预测模型可以更有效的发现治疗靶点，为治愈IBD提供更有效的治疗方法。
7、从表观遗传变化看香烟与肺癌的关系
关键字：香烟 表观遗传表达 肺癌
约翰·霍普金斯医学中心的科学家们说，他们在实验室生长的人类气道细胞中有初步证据，浓缩的香烟烟雾会引起细胞内所谓的“表观遗传”变化，这与肺癌发展的最早步骤一致。该结论近期发表在了Cell杂志上。
参考： http://www.cell.com/cancer-cell/fulltext/S1535-6108(17)30361-6
【尘灰浅谈】吸烟是国际公认的致肺癌最重要因素之一，吸烟者因患肺癌死亡约为不吸烟者的10倍以上。该研究从基因组的角度为公众解释出，香烟烟雾中的有毒化学物质是如何一步步引发肺癌的。
8、澳大利亚科研人员重新组装了约8000种微生物基因组
关键字：澳大利亚 8000种 微生物基因组
澳大利亚科研人员从公开的宏基因组数据重建了近8,000种细菌和古细菌基因组。他们的研究将细菌和古代系统发育树的多样性提高了30％以上。 此外，他们的一组宏基因组集合的基因组包括一些细菌和古细菌谱系的第一代。研究中提出的基因组数量和多样性以及我们预期的许多类似研究将使我们更接近微生物世界的综合基因组表达。这一研究于近日发表在了Nature Microbiology杂志上。
参考：https://www.nature.com/articles/s41564-017-0012-7
【尘灰浅谈】此次研究从2015年年底开始，采集了大量非人体的微生物样品，在淘汰了64,295个宏基因组组装的基因组后，重新组装了了约7903个微生物基因组，其中有623个古细菌。进一步完善了宏基因组数据，而该数据的完整和详实会为微生物的进化和代谢多样性提供重要见解。
9、日本科学家通过基因编辑技术改变花瓣颜色
关键字：日本 CRISPR 牵牛花
最近，日本科学家通过CRISPR基因编辑技术成功地改变了一种日本花园花卉的颜色，研究者靶向修改了牵牛花中的“DFR-B” 基因，该基因编码的酶负责催化色素的产生，其活性的丧失导致了花瓣的颜色变白。实验结果表明，有75%接受处理的植物胚胎发育成熟后开出了白色的花朵，而该基因附近的其它基因并没有受到干扰。这一研究被发表在了Scientific Reports上。
参考：https://www.nature.com/articles/s41598-017-10715-1
【尘灰浅谈】这一试验的成功将改变未来人们对鲜花颜色的既有需求，同时也再次证明了CRISPR技术在更广泛的领域所具有的潜在价值。
10、腹膜间皮瘤新突变位点被发现
关键字：腹膜间皮瘤 新位点
Brigham and Women’s Hospital（BWH）的调查人员发现了间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因重排是导致间皮瘤的一个新的病因。这项发现被发表在JAMA杂志上，他们分析了205例胸膜间皮瘤患者的ALK基因的重排情况，ALK基因在神经系统的胚胎发育过程中至关重要，但是当患者变老时，基因通常会关闭。以前对淋巴瘤和肺癌遗传重排的研究发现，某些基因突变可能无意中导致ALK重排，导致癌细胞生长和分裂。
参考：https://www.genomeweb.com/cancer/new-genetic-variant-discovered-cause-peritoneal-mesothelioma
【尘灰浅谈】此次发现的基因突变病因与之前已知的病因不同，这一发现为携带肿瘤遗传突变的患者提供了潜在的治疗机会。
产业
11、Gritstone完成9270万美元B轮融资
关键字：Gritstone B轮融资 9270万美元 机器学习
Gritston近日宣布，公司成功完成了9270万美元的B轮融资，投资者包含谷歌的母体公司Alphabet在内共11家。Gritstone成立两年，是一家利用深入学习开发高度针对性的免疫疗法的创新型医药公司。
参考：https://gritstoneoncology.com/news-1/2017/9/6/gritstone-oncology-secures-927-million-in-series-b-financing-1
【尘灰浅谈】机器学习引入到肿瘤药物研究早在十几年前便已提出，直到近几年人工智能和云计算的迅猛发展以及奥巴马提出精准医学计划以后，机器学习与药物研究才正式的走到了一起。而除了谷歌投资的Geitstone外，另外在该领域有深入布局的就是IBM Watson以及Intel。
12、SophiaGenetics完成3000万美元D轮融资
关键字：Sophia D轮融资 3000万美元 人工智能
瑞士基因组分析公司Sophia Genetics近日宣布，已完成3000万美元D轮融资。此次融资由英国的BaldertonCapitail领投，Balderton Capital Partners和已有投资者Invoke Capital、Alychlo跟投。Sophia Genetics将利用新的资金继续开发其核心技术-数据驱动医学（DDM），完善Sophia人工智能平台，并扩大公司团队。今后将加快推动临床基因组测试技术推进医院，这需要招募更多的销售进行推动。
参考：https://www.genomeweb.com/business-news/sophia-genetics-raises-30m-new-funding
【尘灰浅谈】SophiaGenetics成立于2011年，其创建的软件平台能够通过分析基因数据，诊断病人的病情。目前，该公司拥有150名员工。目前累计融资已达6000万美元。目前该公司研发的人工智能软件Sophia已进入53个国家的330家医院进行使用，每个月诊断超过8000名病患。鉴于分子诊断和基因测序目前变得成本更低和性能更强大，相信未来将有机会将所有的基因组学技术组合在一个软件层面，就像Windows针对PC和Android对智能手机一样。
13、Replimmune完成5500万美元B轮融资
关键字：RepLimmune B轮融资 5500万美元 溶瘤免疫治疗
Replimmune近日表示，成功完成了5500美元B轮融资。Replimmune是一家专注于溶瘤免疫治疗的英国公司。此次融资由Forbion Capital领投，并由Bain Capital LifeSciences，Redmile Group，CormorantAsset Management以及Leerink Partners跟投。此次融资将主要用于RP1疗法和Immulytic™平台的实体瘤临床试验。
参考：http://replimune.com/news-and-events/press-releases/replimune-raises-55-million-to-advance-its-oncolytic-immunotherapy-programs/
【尘灰浅谈】溶瘤免疫治疗相较于CAR-T就有很长远的历史了，这一疗法的起源是因为当时有大量医生发现癌症患者在感染病毒后，癌症会有所缓解，这一发现也间接的引导了20世纪中期的一些“以毒攻毒“的实验。直到基因改造技术的出现才真正让这一疗法拥有了实现的可能。而真正被FDA批准并上市的，也直到2015年才出现：安进公司的Imlygic。正好Replimmune的A轮融资也是2015年，至今刚好两年，相信在新的一轮融资之后，Replimmune可以为我们带来更多的临床好消息。
14、ParagonGenomics完成A轮800万美元融资
关键字：Paragon A轮融资 800万美元 多重目标PCR
近日，位于硅谷的基因测序初创公司ParagonGenomics成功完成800万美元A轮融资，此次融资由Cowin Venture Capital和Forsun Industrial领投，Cloudstone Venture，HEDA Ventures和Wisemont Capital等跟投。Paragon Genomics的CEO 谌涛表示，该公司计划利用这些资金在开发二代测序技术在肿瘤和精准医学领域的应用，和扩大其美国的商业团队。该公司基于Illumina NGS平台的CleanPlex 技术（2.5小时多重目标PCR富集流程）已被全球50多个NGS实验室采用，Paragon正在通过合作伙伴和分销协议将这项技术扩展到欧洲，亚洲和南美洲。
参考：https://www.genomeweb.com/sequencing/paragon-genomics-closes-8m-series-round
【尘灰浅谈】ParagonGenomics的两位创始人皆是在生命科学领域沉浸多年的留美华人。现任CEO谌涛先生和CTO刘至东博士都具有多年的商务及技术经验。并都曾在ThermoFisher/LifeTechnologies任职，担任过企业发展并购和科学试剂的研发主导工作。公司于2015年10月成功完成种子轮融资，近期公司还成功被选入美国加州生命科学协会（ CLSI）2016年春季全明星创业团队项目。目前已拥有斯坦福大学、美国加州大学旧金山分校及数家大型第三方检验实验室等重量级客户。
15、Karius完成5000 万美元 A 轮融资
关键字：Karius A轮融资 5000万美元 感染病诊断
近日，Karius 公司宣布，已获得 A 轮 5000 万美元投资。本轮投资方由现有投资者 Data Collective （DCVC）、Lightspeed Venture Partners 联合领投，腾讯、KhoslaVentures、 Innovation Endeavors、Spectrum28 跟投。本轮融资将支持Digital CultureTM Test 后续的临床试验，扩大实验室检测规模和能力，加强该产品的商业化。
参考：http://www.fiercebiotech.com/medtech/karius-reels-50m-to-ramp-up-infectious-disease-liquid-biopsy
【尘灰浅谈】Karius是一家致力于感染病诊断的公司。目前感染性疾病种类繁多，并且多数疾病被发现时患者已处于重症状态，所以Karius基于NGS开发出的DigitalCultureTM Test 就很好的解决了以上两个痛点，极大的减少了医生的决策时间，加速患者康复。
16、2017未来科学大奖揭晓，施一公获生命科学奖
关键字：未来科技大奖 生命科学将 施一公
9月9日，第二届未来科学大奖获奖名单揭晓，清华大学的施一公、中国科学技术大学的潘建伟、北京大学的许晨阳分别获得“生命科学奖”“物质科学奖”和“数学与计算机科学奖”, 奖金各100万美元。
参考：https://www.futureprize.org/
【尘灰浅谈】恭喜施一公教授获得第二届未来科学大奖生命科学奖。作为全球知名的结构生物学家，他08年毅然回国搞研究，到目前诸多光环加身，已然成为首批“千人计划”的代表性人物，这位具有深刻时代印迹的科学家也在一步步证明中国的科技强国梦。
17、武汉未来组首发Oxford Nanopore（ONT）测序数据
关键字：武汉未来组 Oxford Nanopore 测序数据
武汉未来组（NextOmics）继成为首家中国PacBio测序服务供应商之后，今天下午又为大家带来了突破测序界“摩尔定律”的Oxford Nanopore (ONT)首发数据。
参考：http://mp.weixin.qq.com/s/OSCImnS9vlUdpSvk9jcStw
【尘灰浅谈】作为目前世界上唯一一款上市的便携式测序仪，未来组终于揭开了Oxford Nanopore的神秘面纱，此次测序数据的发布可谓意义重大，基因测序从工厂走向大众的桌面正式成为可能。
18、国内首套干细胞治疗应用标准化方案正式发布
关键字：干细胞治疗 中国首套 标准化方案
2017年9月14日-15日，由国家发改委国际合作中心、青岛发展与改革委员会主办，中国青岛-国际（生物谷）健康产业先行试验区和青岛国奥源集团等承办的2017中国青岛-国际生物医学年会（鹤山论坛）在青岛即墨举行。国家发改委社会司郝福庆副司长、国家发改委国际合作中心主任曹文炼、科技部中国生物技术发展中心副主任沈建忠、诺贝尔奖获得者RICHARD JOHN ROBERTS教授、美国Scripps研究所所长及美国国家科学院院士Steve A. Kay教授、中国工程院郝希山院士、林东昕院士、顾晓松院士、宁光院士、青岛市领导、即墨市市委书记张军等嘉宾分别作了致辞。此次大会开幕式还发布了《间充质干细胞移植治疗急性心肌梗死临床研究标准方案》和《骨髓原始间充质干细胞治疗慢性移植物抗宿主病（GVHD）临床研究标准方案》两大干细胞治疗应用标准化方案，举行了“一带一路”生物医学走出去启动仪式，同时颁发了“一带一路”生物医学杰出贡献奖，为“一带一路” 生物医药国际联盟秘书处/理事单位授牌，并举行了中外专家学者同台对话的“鹤山论坛”。
参考：http://news.cnr.cn/native/city/20170914/t20170914_523949211.shtml
【尘灰浅谈】目前该方案还欠缺CFDA和卫计委的参与，希望未来可以看到更多标准方案的发布以及相关文件的出台。
会议
19、山东省（2017）国际基因检测高峰论坛
关键字：信达制药 中科院 4.57亿美元
为了紧跟国际分子生物学发展潮流，加快山东省基因检测技术在精准医疗领域的发展步伐，由济南高新技术产业开发区和济南高新技术创业服务中心（山东省重大新药创制平台）联合主办，济南市生物制 药行业协会、山东艾克韦医学检验所有限公司、上海锐翌生物科技有限公司以及济南基因谷创业服务有限公司联合承办的《山东省（2017）国际基因检测高峰论坛》将于2017年9月23-24日在山东济南隆重举行。
参考：http://mp.weixin.qq.com/s/6lVKz5lIUWqVmR9dHStBGQ
【十一郎浅谈】此次会议是山东省首次国际基因检测高峰论坛，聚集产学研资政代表。基因慧将在大会上做数字健康产业格局的主旨演讲。欢迎莅临。
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