
内容简介:2016年12月3日,《中国研究型医院学会罕见病分会成立大会 暨国家重点研发计划罕见病研究项目启动会》召开,以下是会议笔记摘要,包含专家报告笔记,中国研究型医院学会罕见病分会成员(含1位院士)及17位院士顾问信息。
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编者:汪亮@基因慧
会议日程及演讲专家 (根据现场情况记录)9:40-10:00 “罕见病精准诊疗技术与临床规范研究”重点专项启动;项目牵头人:张学教授10:40-12:00 主持人:荆志成教授(中国医学科学院阜外医院科研处处长)10:40-10:55 学术报告:诊治罕见病的机遇与挑战;主讲人:丁洁教授;10:55-11:10 学术报告:肺动脉高压研究: 1998~ 2016;主讲人:荆志成教授;11:10-11:25 学术报告:内分泌罕见病的诊治-瑞金经验介绍;主讲人:刘建民教授;11:25-11:40 学术报告:先天/遗传性肾脏疾病的精准诊断;主讲人:谢院生教授;12:20-13:20 主持人:吴志宏教授 (北京协和医院中心实验室副主任)12:20-12:40 学术报告:面向单基因遗传病的NGS数据分析解读;主讲人:赵屹研究员;12:40-13:00 学术报告:中文人类表型标准术语联盟(CHPO)介绍;主讲人:顾卫红教授;13:00-13:20 学术报告:精准医疗大数据的关键技术研究与展望;主讲人:史文钊高级工程师;13:30-14:30 “罕见病临床队列研究”项目全体培训会 (基因慧整理,2016.12.3)
注:1. 内容经听会笔记整理工作成果及相关方授权,转载请注明来自基因慧。
2. 以下包含部分演讲笔记摘要,所有专家报告摘要请查看文末。












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