临床遗传实验室标准(Standard and guidelines for clinical genetics laboratories)
儿童基因检测的伦理和法规（Genetic Testing）
遗传咨询（Genetic Counseling）
产前/孕前遗传病携带者筛查（prenatal/ preconception expanded carrier）
新生儿筛查（Newborn Screening）
癌症易感性评估（Cancer Predisposition Evaluation）
基因突变的解读（Standards and guidelines for the interpretation of sequencevariants）
唐氏综合症产前筛查和诊断
阿兹海默症遗传咨询和检测（Alzheimer Disease）遗传咨询和检测
糖原累积症（Glycogen Storage Diseases）诊断和管理
囊性纤维化筛查(Cystic Fibrosis)筛查
第五凝血因子筛查（Factor V Leiden Mutation Testing）突变检测
听力障碍诊断（hearing loss)诊断和筛查
偏侧颅面肥大增生（hemihyperplasia）诊断和筛查
脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy) 筛查
脆性X染色体综合征（ Fragile X Syndrome）诊断和筛查
马凡氏综合症（Marfan Syndrome）遗传评估
精神发育迟滞/发育迟缓（Mental Retardation/Developmental Delay）遗传评估
成骨不全症 （Osteogenesis Imperfecta）遗传评估
苯丙酮尿症（Phenylalanine Hydroxylase Deficiency (PKU)）诊断和管理
身材矮小（Short Stature）遗传评估
单亲双体型（Uniparental Disomy）诊断