关键词：基因检测联盟 标准规范
会议日程 议事内容
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【导语】首届基因检测规范和标准大会（深圳）（详情），近300位行业代表参与，促成《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》发表（详情）。在此基础上，为了更好地筹办第二届临床基因检测标准及规范大会，黄尚志教授倡仪发起“基因检测联盟筹委会”会议（详情），近100家基因检测机构积极报名。现组委会公布会议日程、议事内容等。欢迎各位参与行业标准共建。
“基因检测联盟成立暨
第二届基因检测联盟会议”
筹备会议
会议地点：北京，具体地点短信通知
会议时间：4月23日（周一） 13:30-17:30
承办方：药明明码
协办方：WHO遗传病社区卫生控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧
媒体支持：基因慧、测序中国
参与方：报名机构中的数十家基因检测机构代表
* 因场地有限，此次仅邀请了报名的近100家基因检测机构的部分单位，欢迎继续关注和参与10月第二届标准大会。
关于基因检测联盟筹委会会议
基因检测联盟将于2018年10月中旬在上海举办的“第二届临床基因检测标准及规范专题研讨会（以下称基因检测联盟会议）”上成立。
在黄尚志教授和顾大夫的倡议下，基因检测联盟会议召开前，将在4月23日下午于北京举行“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议”的筹备会议（简称“基因检测联盟筹委会”会议），将共同对商定的问题进行讨论，落实分工承担10月中旬会议的准备工作。
会议任务
筹建基因检测联盟及第二届临床基因检测标准及规范专题研讨会
基因检测联盟性质
行业联盟
基因检测联盟筹委会会议筹备小组已根据此前发送的参会邀请（详情，现报名已结束）确定本次基因检测联盟筹委会会议的参会名单，现将此次会议日程及会议议事内容公布如下。
基因检测联盟筹委会会议日程
* 因会议属于公益性质，请参会者自行解决食宿等相关事宜。
基因检测联盟筹委会议事内容
1、赞成成立基因检测联盟
2、确认基因检测联盟名称
基因检测联盟（联盟名称待定）”（“基因检测协会/促进会”）
3、确认基因检测联盟种子机构
4、推举联盟机构组成人员
包括供需两方，即检测机构代表和临床专家，待大会选举
5、需要进行的工作
(1) LOGO遴选
(2) 法人单位注册：
① 名称要有权威性但要避开避讳的词汇，预命名“基因检测协会/促进会”，
② 挂靠单位：待定
③ 注册地：待定
(3) 建立微信公众号及官方网站
(4) 起草联盟/协会章程
(5) 待议
6、基因检测联盟成立会议筹备
(1) 时间：2018年10月中旬全天（具体时间待定）
(2) 地点：上海（会场待定）
(3) 主办方：“基因检测联盟（联盟名称待定）”
(4) 承办方：药明明码
(5) 协办方：WHO遗传病社区控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧
(6) 资助机构：招商联系
(7) 会议规模：控制<300人
(8) 会议邀请：专家、官员、媒体、兄弟NGO
(9) 会议宣传：获取政府支持，拉动行业专家
(10) 确定会议是否直播（落实承担机构）
7、会议议题建议
(1) 汇报
① “共识探讨”文章发表及反馈
② “疑难病例诊断联盟”工作情况
③ 关于“标准”起草的动议与联络情况
(2) 邀请报告
(3) 专题报告交流（征稿）
① 检测机构代表分享规范化的操作经验
② 医生代表分享对行业规范理念的要求，进行经典案例分享
8、基因检测联盟成立会议文件准备
(1) 起草“标准”草案，简化“共识”，列出必需项与建议项。形成本土化、中国化的行业标准，协助、促进政策法规的完善（拟定草案、线上征求意见并汇总、大会通过）
(2) 基因检测相关文件范本
① 检测流程图
② 知情同意书
③ 质控
a. 样品管理，采集、运输、质量验收、登记、流转、库藏
b. 数据产生流程的规范和透明化
c. 行业内的培训机制
④ 规范报告生成过程，梳理报告生成流程，保障报告的可追溯性
⑤ 检测报告格式文本
⑥ 数据格式、保存、调用与再分析流程
(3) 关于行业自律有序竞争的公约
(4) 关于基因变异数据库共建、共享的倡议书
其他
9、其他建议
(1) 加强与政府监管部门的交流
(2) 关注基因检测结果不明的疑难罕见病；探讨引进新技术；行业法规探讨和解读；聚焦CMA有关热点
(3) 待议
* 以上为草拟的会议议题，欢迎参会者届时参与共同讨论和筹备建设。
图，“首届临床基因检测标准和规范专题研讨会”
图，《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》
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