关键词/图书推荐 高通量测序技术 文/基因慧
据基因慧初步统计，国内累计超过700万孕妇接受基因检测用于生育指导，无创产前基因检测约被10个省纳入物价局定价或纳入医保；基于基因检测的遗传病分子诊断和肿瘤用药指导等已进入众多三甲医院；全国已有超过1000家注册基因企业提供服务。
同时，行业尚未形成统一的规范和标准，对于一线临床基因检测工作者，缺乏专业的知识普及，行业缺乏系统的学习指南和权威的入门培训和学习资料。
为了专业普及高通量测序技术及其在临床的应用，国家卫健委临检中心主任李金明编著的《高通量测序技术》正式上市，点击文末阅读原文可购买，后台回复“赠书”有机会获得基因慧送出的作者签名版书籍一本。
图书主编
李金明博士
李金明, 研究员，医学博士。国家卫生健康委员会临床检验中心副主任兼临床分子与免疫室主任。北京协和医学院和北京大学医学部博士生导师，获国务院政府特殊津贴，卫生部有突出贡献中青年专家。
自上世纪90年代中期以来，在国内系统提出了临床分子诊断质量管理和标准化的概念和方法。研究方向为：临床分子诊断方法及标准化。先后以项目负责人承担多项国家自然科学基金（6项）和国家重大专项（2项）课题。以第一和通讯作者发表论文200多篇（其中SCI论文122篇）。
个人独立编著专著2部；共同主编（第一主编）全国高等院校本科教材1部；共同主编（第二主编）专著3部。 以第一完成人获北京市科技奖二等奖1次和三等奖2次。
全书共 18 章、629页满满干货，从临床实验室一线应用的角度，系统地阐述了高通量测序技术的基础理论及临床应用，包括且不限于以下内容：
完整目录
第一章 测序技术的发展历程及趋势 1 第一节 概述 1 第二节 第一代测序技术 3 第三节 第二代测序技术 11 第四节 第三代测序技术 20 第五节 测序技术的应用 23 第六节 测序技术的发展及展望 25 第二章 文库构建原理及特点 29 第一节 文库构建原理 30 第二节 文库构建的分类及特点 37 第三节 文库制备的质量评价及影响因素 57 第三章 高通量测序原理及特点 62 第一节 Illumina 测序 62 第二节 Ion Torrent 半导体测序 66 第三节 Complete Genomics 测序平台 71 第四节 单分子测序 73 第五节 纳米孔单分子测序 76 第四章 高通量测序的生物信息学分析原理及特点 84 第一节 概述 84 第二节 生物信息学数据存储格式 86 第三节 高通量测序生物信息学分析环境搭建 92 第四节 高通量测序检测数据分析原理和基本流程 109 第五节 生物信息学分析流程的性能确认 124 第五章 数据库136 第一节 概述 136 第二节 序列比对类数据库 139 第三节 突变过滤类数据库 141 第四节 突变注释与解读类数据库 145 第五节 实验室自建数据库 170 第六章 高通量测序实验室设计 174 第一节 高通量测序实验室分区设计 174 第二节 高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置 188 第七章 高通量测序仪及其发展 197 第一节 高通量测序仪的发展历史 197 第二节 高通量测序仪简介 202 第三节 测序仪的选择 214 第四节 高通量测序仪的使用与维护 216 第八章 高通量测序临床应用的质量保证 221 第一节 高通量测序临床应用的管理 222 第二节 高通量测序检测分析前质量控制 231 第三节 高通量测序检测分析中质量控制 246 第四节 高通量测序检测分析后质量控制 319 第九章 高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查中的应用 342 第一节 概述 342 第二节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效性 344 第三节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测原理 345 第四节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证 351 第十章 高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用 369 第一节 胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查技术发展简史 369 第二节 胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查临床实践现状 371 第三节 胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查相关指南 373 第四节 胚胎植入前遗传学诊断产品质量评价参考品制备 377 第五节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂的设计开发要求 385 第六节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂设计开发流程的质量控制要求 388 第七节 胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查技术的局限性 393 第八节 胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查技术的发展方向 395 第十一章 高通量测序在单基因遗传病检测中的应用 401 第一节 概述 401 第二节 单基因遗传病高通量测序检测流程 402 第三节 无创单基因病检测 421 第四节 展望与挑战 427 第十二章 高通量测序在遗传性肿瘤诊断和治疗中的应用 431 第一节 概述 431 第二节 遗传性肿瘤的遗传咨询和检测 436 第三节 遗传性肿瘤相关检测指南和数据库 451 第四节 数据共享：突变型分类和结果解释 453 第十三章 高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用 458 第一节 概述 458 第二节 高通量测序进行肿瘤基因突变检测的技术策略和分析原理 459 第三节 肿瘤基因突变高通量测序检测的质量保证 470 第四节 高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用 479 第十四章 高通量测序在临床药物基因检测中的应用 486 第一节 概述 486 第二节 药物相关基因及其临床检测的意义 488 第三节 临床药物基因高通量测序检测 491 第四节 临床药物基因高通量测序检测的性能确认和质量控制 507 第五节 国内外临床药物基因检测指南 508 第六节 药物基因检测的临床推广应用 510 第七节 展望 511 第十五章 高通量测序在病原微生物检测中的应用 515 第一节 概述 515 第二节 基于高通量测序的病原微生物检测原理 518 第三节 基于高通量测序的病原微生物检测流程 519 第四节 病原微生物高通量测序的检测性能和质量控制 523 第五节 病原微生物高通量测序面临的挑战 526 第十六章 高通量测序在表观遗传检测中的应用 530 第一节 表观遗传学概述 530 第二节 高通量测序在DNA 甲基化检测中的应用 532 第三节 高通量测序在组蛋白修饰检测中的应用 543 第四节 基于高通量测序的非编码RNA 检测 548 第十七章 高通量测序在免疫组库测序中的应用 562 第一节 概述 562 第二节 免疫组库高通量测序分析 567 第十八章 高通量测序在转录组学中的应用577 第一节 概述 577 第二节 高通量转录组测序 580 第三节 转录组测序数据分析流程 590 第四节 转录组测序的临床应用 597 附录 601 附录1 国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动安排及注意事项 601 附录2 国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价调查活动回报表 602 附录3 国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变ARMS 和数字PCR 检测室间质量评价调查活动回报表 606 附录4 国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动总结 608 附录5 单基因病样品采集须知 613 中英文名词对照616 彩图
出版社：科学出版社
主编：李金明
页数：629
开本：16
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