关键词/基因检测联盟 文/基因慧
继2017年10月首届临床基因检测标准和规范专题研讨会召开，形成临床基因检测报告规范的专家共识发表在2018年2月《中华医学遗传学》，并一步成为相关团体标准于12月发布后，第二届基因检测联盟会议于2019年5月18日在上海圆满召开。近200家第三方基因检测机构的代表参与会议热烈讨论推进共识，超过6000人次观看了会议直播。会议简要报道如下。
图1：活动在上海如期举办，图片由活动承办方提供
图2：与会发言发表合影，图片由活动承办方提供
一会议简介
主办方：基因检测联盟（筹）
承办方：明码（上海）生物科技有限公司
协办方：WHO遗传病社区控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧
媒体支持：丁香园、转化医学网、贝壳社、《医学信息》杂志、小桔灯网、基因检测与解读
二开幕致辞
图3：会议主办方代表致辞，顾延先生（上左）、黄尚志教授（上右）、沈亦平教授（下右）、顾卫红博士（下左），图片由活动承办方提供
作为会议主办方代表，明码生物科技顾延先生、黄尚志教授，沈亦平教授，顾卫红博士分别做了开幕致辞。从全球行业格局，产业规范化需求现状以及产业第三方检测机构协作共享等角度，阐述了本届会议的意义和必要性，呼吁并号召长期有效的临床转化和数据共享机制、基于行业社团形成广泛细致的行业共识，从内部建立规范自律，实现基因行业的突破。
本届会议由明码生物科技金小燕女士主持。
三会议主题报告及圆桌论坛
议题一：基因检测流程规范化
图4：魏泽峻（左一）和伍建（左二）做主题报告，图片由活动承办方提供
明码生物科技医学遗传部副主任魏泽峻博士就《疾病相关基因Panel的设计原则》主题，分享了疾病相关基因panel设计原则，适用范围和局限性等。
迈基诺CEO伍建博士就 《关于规范化疾病相关基因Panel的设计》主题，特别提出了Panel的不同用途的区分，基因等级和同行评议等问题的重要性。
圆桌讨论（一）
如何规范国内基因Panel设计
图5：圆桌论坛（1-1），图片由活动承办方提供
主持人：沈亦平（哈佛医学院波士顿儿童医院助理教授）
讨论嘉宾
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顾卫红（顾大夫工作室创始人）、张钰（贝瑞基因生物信息经理） 、熊慧 （基源基因遗传咨询中心主任）、 高勇（北京希望组实验室主任）、 王娟（安诺优达临床医学中心总监）、卢磊磊（真固生物医学检验实验室总经理）、邓朝阳（元码基因联合创始人）
讨论要点：大家一致认同标准化的必要性，特别是2015年ACMG指南发布后，对医生和患者更规范地指导；同时认为标准是路标，规范和差异共存；同时对拟诊疾病的确认、基因的覆盖度、生信分析等规范执行很重要；在指定规范时建议从聚焦到拓展；联盟在其中不可或缺的连接、证据支持的基因数据库共享协作等内容。
图6：安冬艳（左一）和王冬（左二）做主题报告，图片由活动承办方提供
金准基因技术总监安冬艳分享了《临床基因检测全流程》，安冬艳特别提到了实验室4大模块，21个主要质控点。提出信息化、规范化和标准化的GIS系统。
优迅医学COO王冬讨论了《基因产品的适用范围如何高效地传递至临床端》。主要就基因产品触及临床的宣讲和传播方式做了简要介绍。
圆桌讨论（二）
临床基因检测全流程的规划共识
图7：圆桌论坛（1-2），图片由活动承办方提供
主持人：
黄尚志（ WHO遗传病社区控制合作中心主任）
