全球首创TMB标准品，菁良发布测试数据
图：TMB产品管（来源/菁良基因)
如今，肿瘤的发病率和死亡率居全球首位，除化疗、放疗和靶向治疗外，免疫治疗也成为其不容忽视的治疗策略。越来越多的研究提示肿瘤突变负荷（tumor mutation burden, TMB）未来可能成为免疫治疗的独立预测生物标记物。
为了推动TMB这一生物标志物的研究，促进行业标准化规范化，菁良于2019年10月9日推出了全球首创TMB标准品，菁良首次发布不同平台和方法测试的数据结果，帮助您更好地了解TMB的更多信息。
TMB检测过程会引入各种变量
TMB在检测过程会引入各种变量，这些变量容易对TMB的检测结果产生影响。
· TMB工作流
· TMB标准品制作流程
菁良基因配对TMB标准品
菁良基因可以提供11对配对TMB样本（过滤胚系突变），每对样本对应不同的TMB值。根据这些配对的细胞系，也可以按照不同配比混合，提供不同AF及浓度的样本。
图：11对配对TMB样本（过滤胚系突变）（来源/菁良基因）
两大测序平台WES结果对比
菁良随机挑选了如下一对TMB标准品，选用了两个测序平台，对得到的体细胞变异结果进行比较，如下图所示：
配对TMB标准品在不同平台，检出体细胞突变重叠度达到90%，如下图所示：
配对TMB标准品在不同平台检出体细胞突变，在一号染色体上，AF重叠度高，如下图所示：
两大测序平台不同检测方法结果对比
菁良基因随意挑选11对TMB标准品，比较基于两个不同测序平台，WES和三个Panel的结果，如下图所示：
1）同一样本，基于不同测序平台得到的WES结果，其对应的TMB值比较接近。
2）同一样本，不同Panel检测的TMB值，偏差较大。
3）同一样本，用同种原理测序，WES与大Panel检测得到的TMB值，有显著差异。
尽管为节省测序成本，已有不同实验室尝试使用≥1 Mb的大Panel检测TMB，但目前WES仍是检测TMB的金标准。
由于大panel覆盖位点不尽相同，建议使用标准品将Panel与WES的检测结果进行比较，来确定大panel检测TMB的准确性。
（封面图来源/菁良基因）
关于菁良基因
菁良基因科技（深圳）有限公司是全球领先的提供分子诊断标准品的研发创新型的高科技企业。秉承社会责任感及对标准品行业的追求，建立基因检测行业的金标准，助力于患者的精准治疗。建立了全球接受及使用范围最大的标准品研发生产平台，生产的标准品被超过85%的中国基因检测领域内排名前50的公司使用。
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