【导语】近日，美国妇产科医师学会（ACOG）发布NIPT最新指南，建议所有孕妇进行无创产前基因检测（NIPT），在此之前，ACOG建议在35岁及以上或有其他已知风险因素的孕妇中使用NIPT。
编辑 | Shawne 关键词 | NIPT指南
图/美国妇产科医师学会官网
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Testing, NIPT）
通过采集孕妇静脉血（5ml），提取胎儿游离DNA（cfDNA），采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。对于胎儿21-三体,18-三体和13-三体综合症具有高灵敏度、高特异性，目前已经大规模运用于临床常规筛查。
早在2016年，国卫办妇幼的发文已大力支持其相应机构的建设，且目前很多省市已将无创产前检测纳入医保，为群众提供更实惠的服务。因此无论孕妇是否患有胎儿染色体非整倍性风险，均建议所有孕妇进行无创产前基因检测。
无创产前检测是一种非侵入性检测方法，避免了羊水穿刺等侵入型检测的流产风险，且其具有高的灵敏度和特异性，检出率高（>99%），孕周达到12周即可接受无创产前基因检测。
日前，美国妇产科医师学会发布了一套新的指南，指出无论其年龄或其他危险因素如何，均建议对所有孕妇进行无创产前基因检测。
尽管该文件支持多种检测方法，传统的血清蛋白筛查和新一代的基于cfDNA的无创产前检测，ACOG在cfDNA分析的新指南中都明确指出，无创产前检查可提供很高的敏感性和特异性。
以前，该组织仅建议在35岁及以上或有其他已知风险因素的孕妇中使用NIPT。尽管NIPT的假阳性率显著低于其他血清筛查方法，但人们还担心个人可能会错误地将NIPT非整倍性阳性结果解释为诊断结果，从而在没有后续的羊水穿刺等确认性检查的情况下做出妊娠决定。
目前市售的基于cfDNA的NIPT选项包括Natera的Panorama®检测和华大基因的NIFTY®检测，Roche的Harmony分析，Progenity的Innatal，最初由Sequenom开发，由美国实验室公司销售的MaterniT21 Plus检测以及Myriad Genetics的Prequel等。
据相关专业人员称，Natera目前在高风险孕妇中的平均渗透率约为30％，随着新指南的出台，这一数字现在应该增加到该公司在高风险女性中所见的水平。ACOG先前批准cfDNA检测用于高风险妊娠的指南使得Natera的市场渗透率提高到60％至80％。
ACOG在其新指南中规定，如果患者选择做产前筛查，应给他们进行NIPT检测或血清筛查，不应同时进行多项检查。
尽管指南将基于cfDNA的NIPT描述为“常见的胎儿非整倍性筛查具备最高的灵敏和特异性”，但ACOG还强调，医师应意识到NIPT具有产生假阳性和假阴性结果的可能性，并且NIPT仅是筛查并不相当于诊断。
ACOG建议：“对胎儿非整倍性筛查结果呈阳性的患者应接受遗传咨询和全面的超声评估，并可能进行诊断性检测以确认结果。”
最后，ACOG表示，应使筛查结果阴性的患者应意识到，“这将大大降低为非整倍性的风险，但不能确保胎儿不受影响”。那些因实验室检测失败而无法报告结果或无法解释的结果应告知此类失败可能与非整倍性风险增加有关，并应提供全面的随访和诊断。
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