在近期公布的药品管理法草案中，罕见病药品拥有优先审评审批和最长7年的市场独占期。这对于罕见病诊治和创新药研发都是利好，如何加速这一进程，基因大数据是重要的战略和支撑平台。
2022年5月10日晚，四川大学华西医院罕见病研究院院长袁慧军教授在“生命天眼论”表型组学前沿论坛中，分享《基于基因大数据的罕见病精准诊治研究》，基因慧受权发布全文。
罕见病概况
罕见病没有统一定义，病患主体为儿童且80%的罕见病是遗传病。截至2022年4月30日，国际罕见病专业数据库（Orphanets)收录6175种罕见病，涉及5835个基因；截至2022年5月7日，美国OMIM数据库收录了9683种罕见病表型，涉及4631个基因；
如今半数的罕见病无法临床诊断，仅10%有药可医，但高通量测序技术使大多数罕见病的确诊成为可能；
罕见病是全球性健康问题和社会问题，近十年来多个国家已将罕见病精准医学研究上升为国家发展战略；
美国“孤儿药法案”颁布后有近600种治疗罕见病的药品和生物制品研发上市，从罕见病例入手，开发特定病例群体的治疗药物，是创新药物研发取得突破的捷径。
我国罕见病研究面临的问题及体系建设思路
在我国，罕见病研究面临四大问题：数据信息碎片化、数据解读能力不足、缺乏临床表型数据以及缺乏数据共享平台。
袁慧军教授认为，我国亟需建设“罕见病精准医学研究”体系。
建议在国家层面部署“罕见病精准医学”临床研究体系的规范建设，尽快启动建设“中国国家罕见病研究及服务中心”；
多渠道部署“罕见病精准医学研究”大中型科研专项，建设“百万级罕见病患者基因组学数据库”。
华西医院“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”
项目定位：以“大样本-大数据-转化研究-智慧医疗”为轴心，建立系统化、规模化罕见病研究体系与关键技术平台，建设世界级罕见病临床诊治与研究中心；
建设内容：以打造临床医学及大数据人工智能领域开放融合的数据高地、人才高地和前沿技术高地为愿景，研究围绕基础数据、分子机制、数据科学、转化研究、人工智能五个体系等；
建设目标：10万罕见病生物样本库、10万罕见病基因组测序/罕见病基因变异数据库以及2万西部地区自然人群基因组测序和西部地区自然人群参比基因组数据库等。
“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”的四个项目支撑平台：
1. 生物样本与遗传资源：样本及队列研究信息管理、遗传资源及医学伦理管理、临床信息整合；
2. 全基因组测序平台：MGISEQ-T7，WGS年检测能力2.5万；
3. 信息管理与数据分析平台：搭建罕见病研究院数据管理体系、基因组分析GPU加速平台调研与应用、“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”数据设施硬件拓扑网以及计算及存储服务器集群建设规划；
4. 罕见病转化医学研究：将大数据工厂、分子诊断、基因治疗等研究成果回馈到临床，临床凝练研究课题再反馈给新药开发、智慧医疗等关键技术支持平台。
CDGC 大型耳聋队列研究进展
华西罕见病研究院正在开展可以支持遗传性耳聋出生缺陷防控临床实践的数据库和知识库建设及遗传性耳聋临床决策支持系统的开发研究，希望与业界广泛合作，开发更多罕见病种的临床决策支持系统，十年后将基于精准医学思路的罕见病全科临床决策支持系统推向临床应用。
七个华西医院罕见病研究院的拟合作项目
1. 罕见病全基因组测序（WGS）临床应用实践；
2. 全基因组测序注释解读数据库建设；
3. 罕见病知识库及临床表型本体库建设；
4. 中国生命组学大数据联盟骨干直连网；
5. 罕见病表型组学研究；
6. 深度解析耳聋基因功能；
7. 基于基因编辑和基因调控的罕见病基因治疗研究。
关于华西罕见病研究院
作者丨张琪 审核丨布三少
首发丨基因慧 关键词 | 罕见病精准诊治
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基因慧专注数字生命健康产业知识服务。创始团队深耕行业一线十余年，秉持“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，基于产业智库和专业内容，提供产业规划、行研咨询、科技推广等服务。连续五年发布行业蓝皮书，被国家及省市级产业报告收录，组织多家单位发布行业共识和团标，推动生命科技普惠和产业融合发展。
☆ 连续五年发布基因行业蓝皮书
☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委
☆ 深圳市健康产业发展促进会副会长单位
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
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