前言:来了一个病人做基因检测,测哪些基因?
可以测全部的基因(WGS,万元量级),也可以测主要的基因(WES,五千元量级),如果明确知道表型相关的基因,“哪痛测哪”,Gene Panel (几百到千元量级)也是选择之一。
设计一个Gene Panel时,取样,基因清单,测序策略,定价?尚无官方标准。而这关乎到产品形态和临床落地。本文整理ACMG,Foundataion Medicine,Counsyl,Veritas等优秀的基因检测机构的Gene Panel,供参考。
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部分基因检测机构的Gene Panel比较(基因数,采样,测序层数,周期和定价等)

1.ACMG推荐的56个基因(参考文献附后,见[1])

2.Foundation Medicine
2.1 Foundation One® [2]
315个癌症相关基因(编码区)
28个重组相关基因(内含子区)
测序加解读,$5800。

2.2 Foundation One Heme®[3]
405个癌症相关基因(编码区)
31个重组相关基因(内含子区)
265个融合相关基因
测序加解读,$7200。


3.Baylor医学院
3.1有临床方案的癌症基因检测Panel [4]





4.Counsyl(精准FDA合作伙伴)
遗传性癌症Gene Panel[7]

5.Veritas(Geroge Church创建)
5.1 myBRCA遗传性乳腺癌和卵巢癌Gene Panel
BRCA1,BRCA2,$199。

5.2 myBRCA HiRisk遗传性乳腺癌和卵巢癌Gene Panel
26个基因,$299。


下一篇预告:和精准FDA合作的基因检测公司
本文参考链接:
1.http://www.nature.com/gim/journal/v15/n7/fig_tab/gim201373t1.html
2.http://www.foundationone.com/genelist1.php
http://www.foundationone.com/docs/FoundationOne_tech-info-and-overview.pdf
3.http://www.foundationone.com/genelist2.php
4.https://www.bcm.edu/research/medical-genetics-labs/index.cfm?pmid=24812
5.https://www.bcm.edu/research/medical-genetics-labs/index.cfm?pmid=24819
6.http://bmgl.com/media/wysiwyg/bmgl/pdfs/Hereditary_Cancer_Panels_V.3.pdf
7.https://www.counsyl.com/services/inherited-cancer-screen/conditions/
8.https://www.veritasgenetics.com/mygenome-panel#sec-4
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08 最酷跨界:人工智能+基因分析&医疗健康
07 不懂机器学习,怎么好意思谈人工智能
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