华大基因王威谈遗传病携带者筛查技术和应用

导读

基因检测的应用，除了常见的对妊娠期妇女的无创产前检测（NIPT)，对癌症患者的肿瘤筛查和诊断，对新生儿或罕见病患者的遗传病筛查诊断之外，还有一大应用，即对“携带致病基因，但直到检测时仍处于健康状态的个体“，进行携带者筛查。第二代高通量测序（NGS）技术的发展，更是推动了“扩展性遗传病携带者筛查“的应用。本文中，王威博士从携带者筛查的技术，应用，案例及指南为医护人员，患者及科研工作者分享相关科研成果和临床应用信息。

【作者简介】王威，华大医学首席医官，医学遗传学研究员，2003年加入华大基因。

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