文 | 顾卫红（顾大夫）
作者简介
顾卫红博士，卫生部中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人（本文已经过授权转载）。
导读
罕见病，并不罕见。“罕见病”的社会含义大于医学含义，内涵非常丰富，从医学角度看，包括大约7000种疾病，其中80%为遗传病。据不完全统计，我国罕见病患者至少有1680万人。
罕见病不罕见
病种繁多，病因多样，表型各异，不同疾病的发病年龄不同，罕见病患者是表型较为严重的个体。罕见病距离我们每个人并不遥远，为什么这么说呢？
连接
连接罕见病与公众健康，需要跨越一条河，需要更多的人参与，才能早日到达彼岸。
神经遗传病
种类繁多，表型复杂，约占所有遗传病的60%。
较为常见的神经系统单基因遗传病分类
神经系统遗传性疾病DNA库
11年累计例来自3000+个家系的患者DNA样本，其中共济失调居半。
共济失调
部分共济失调相关疾病的患病率。
遗传性共济失调
遗传性共济失调表现为平衡障碍，肢体协调运动障碍，言语不清等，国外曾有报道患病率约为6/10万，占神经遗传病的10%-15%，遗传方式多样（常显、常隐、X连锁，线粒体母系遗传等）。
脊髓小脑共济失调（SCA）
SCA为常染色体显性遗传共济失调的主要类型，具有高度的遗传异质性和临床变异性，首发症状包括行走不稳，逐渐出现言语不清等。
中国SCA分型比例
血浆维生素E和辅酶Q10检测对于常染色体隐性遗传共济失调诊断和治疗具有重要意义
病例：共济失调伴维生素E缺乏症
药物：治疗共济失调药物
在PhRMA网站上公布的治疗共济失调在研药物。包括海藻糖（trehalose）等。
他替瑞林（Taltirelin）在日本作为处方药治疗脊髓小脑变性疾病（SCD）。
polyQ疾病（多聚谷氨酰胺疾病）
根据发病机制研究结果，多种潜在的治疗方法，需要加快转化临床，开发孤儿药。
锥体外系疾病
部分锥体外系疾病患病率（0.2/10万-15/10万），包括亨廷顿舞蹈病（Huntington’s Disease, HD）、年轻帕金森病、多巴反应性肌张力障碍、多系统萎缩帕金森型、进行性核上性麻痹、神经退行性病伴脑铁沉积症。
亨廷顿舞蹈病（HD）
常染色体显性遗传，运动、认知和精神受累，严重影响患者的生活质量和寿命。
亨廷顿舞蹈病（HD）治疗在研药物
“进行性核上性麻痹”治疗在研药物
罕见病的诊断和治疗
明确诊断是基础，基因检测对于遗传病的诊断至关重要，需要结合临床表现、遗传模式和各种必要的辅助检查结果综合分析。在诊断的基础上，开展治疗探索，改善患者生活质量。
现状：信息、技术群岛，缺乏连接和协作
罕见病/遗传病患者就医经历
由于表型复杂，诊断困难，缺乏有效导诊和信息对称，罕见病/遗传病患者就医经历曲折，效率很低。
致病基因变异发现
通过关联分析，连锁分析，功能注释等从大量的变异中筛选致病变异。罕见病与常见病并没有明确的界限，对于疾病的认识需要不断深入。
罕见病基因检测存在的问题
临床表型确定在遗传诊断中的作用
临床诊疗和基因检测环节的连接
以患者数据为中心
HPO和CHPO
国际通用的表型数据库：人类表型术语集（Human Phenotype Ontology, HPO）。国内正在汉化，建立CHPO(中文人类表型标准用语联盟)。
连接
遗传病诊疗各个环节需要建立更有效的连接和协作，不断优化并推广共同语言，以保证可靠、充分的信息传递
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