中国遗传学会遗传咨询分会发布《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识》
关键词：ACMG实验室指南；
临床基因检测；解读；报告；
序列变异术语；变异报告
用时：图42张，约50分
2017年2月18日，中国遗传学会遗传咨询分会在苏州独墅湖畔召开2017年年会，会上发布《中国遗传咨询标准专家共识指南》和《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识》，为中国遗传咨询走向标准化、正规化和职业化奠定基础。基因慧整理《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识》全文如下，点击文末“阅读全文”即可跳转至中国遗传协会遗传咨询分会网址。
目录
遗传变异分类标准与指南
6.1 基于检测结果对GUS变异的评估和报告
6.2 在健康个体中评估变异或作为偶然发现
6.3 线粒体变异
6.4 药物基因组学
6.5 常见复杂疾病
6.6 体细胞变异
5.1 结果
5.2 解读
5.3 方法学
5.4 患者维权团体、临床实验和研究的获取
5.5 变异再分析
5.6 变异的验证
4.1 PVS1 无功能变异
4.2 PS1 突变为同一氨基酸
4.3 PS2 PM6 新发变异
4.4 PS3 BS3 功能研究
4.5 PS4 PM2 BA1 BS1 BS2 变异频率及对照人群的使用
4.6 PM1 热点突变和/或关键的、得到确认的功能域
4.7 PM3 BP2 顺式/反式检测
4.8 PM4 BP3 由于框内缺失/插入和终止密码子丧失导致的蛋白长度改变
4.9 PM5 同一位置新的错义变异
4.10 PP1 BS4 共分离分析
4.11 PP2 BP1 变异谱
4.12 PP3 BP4 生物信息分析数据
4.13 PP4 表型支持
4.14 PP5 BP6 可靠的来源
4.15 BP5 可替代基因座观察
4.16 BP7 同义变异
3.1 术语
3.2 命名
3.3 文献及数据库使用
3.4 生物信息学计算预测程序
免责声明
摘要
Key Words 关键词
1.引言
2.方法
3.总论
4. 序列变异解读的拟定标准
5. 序列变异报导
6. 特殊变异
7. 医疗工作者如何使用这些指南和建议
8 参考文献（略）
8 参考文献（略）
附加图表
图1
表5 遗传变异分类联合标准规则
表6 评估人群中变异频率来策划变异分类
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