05 | 斯坦福大学马欣视频介绍ClinVar数据库

关键词: ClinVar  遗传变异数据库

阅读用时:约19分钟,含视频约17分钟

内容简介:跨学科的精准医学在技术转化和临床落地时,数据分析工具和辅助诊断平台起来重要的连接作用。基于此,基因慧建立《慧课》平台,邀请顶尖的专家视频介绍业界常用工具和平台简短教程,提高协作效率,欢迎指正、参与。

往期回顾:   

01. OMIM遗传病数据库– 费城儿童医院郭一然博士

02. Phenolyzer表型分析工具 — 哥伦比亚大学王凯教授

03. wANNOVAR基因突变功能注释软件– 哥伦比亚大学王凯教授

04. CHPO中文人类表型与基因型搜索引擎–中日友好医院顾卫红大夫

基因检测在临床应用中受到越来越多的关注,而大部分基因数据分析软件或生物信息工具有一定操作门槛,限制了软件的使用和推广。在王伟老师的指导下,基因慧组织行业专家对常用生物信息工具进行中文操作视频录制系列活动。第五期邀请了马欣老师,视频介绍ClinVar遗传变异数据库

第五期视频简介

1. 马欣简介

马欣,康奈尔大学统计系博士,现任斯坦福大学研究员,师从美国科学院院士王永雄院士及斯坦福医学大数据系系主任Carlos Bustamante 。拥有多年的基因组学研究和数据挖掘经验,在基因组学的算法和高维大数据分析领域做出过突出贡献, 工作曾发表在PNAS,Nature, Cell 子刊等核心刊物。 担任美国现阶段最大的精准医疗项目MVP百万老兵pilot study基因组数据分析的主要负责人。

2.ClinVar简介(斯坦福大学马欣研究员)

对于测序数据的解读, 其中非常关键的一个环节就是基于已有的文章和测序人群数据, 判断位点的致病性。而一个集中的权威的整理临床医学相关基因突变位点的数据库非常有必要。临床遗传学用到的最多的数据库之一是ClinVar(Clinical relevant Variants),ClinVar 是美国NCBI主办的和临床相关的基因突变数据库,  也是 ACMG 基因数据解读指南推荐使用的可靠数据源之一。

网址:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

参考文献附后

3.Clinvar介绍及使用

主要内容(约17分钟,建议在wifi环境下观看)

  • 1)ClinVar数据库的宗旨和主要数据来源

  • 2)Search(搜索)

  • 3)Data Display(结果显示)的解读

  • 4)ftp批量下载

附:ClinVar相关文献:

1. Landrum MJ, Lee JM, Benson M, Brown G, Chao C, Chitipiralla S, Gu B, Hart J, Hoffman D, Hoover J, Jang W, Katz K, Ovetsky M, Riley G, Sethi A, Tully R, Villamarin-Salomon R, Rubinstein W, Maglott DR. ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Res. 2016 Jan 4;44(D1):D862-8.

2. Landrum MJ, Lee JM, Riley GR, Jang W, Rubinstein WS, Church DM, Maglott DR. ClinVar: public archive of relationships among sequence variation and human phenotype. Nucleic Acids Res. 2014 Jan 1;42(1):D980-5.

3. Melissa Landrum, PhD, Jennifer Lee, PhD, George Riley, PhD, Wonhee Jang, PhD, Wendy Rubinstein, MD, PhD, Deanna Church, PhD, and Donna Maglott, PhD. ClinVar. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174587/

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