人工智能诊断新生儿自闭症准确率达81%

关键词:人工智能 大脑扫描

婴儿  自闭症ASD

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研究者无法判断年幼婴儿以后是否会患自闭症,但一项小型研究表明,大脑扫描能协助诊断(BSIP/UIG,Getty Image)

 

据研究,儿童自闭症的发病率约为1%,而兄弟姐妹中有自闭症患者的婴儿患ASD的概率高达20%。来自北卡莱罗纳大学教堂山分校的精神病学家Piven和心理学家Hazlett最近在从事婴儿自闭症的研究,当传统研究方法无法判断年幼婴儿是否有患自闭症风险时,通过对兄弟姐妹中有自闭症患者的婴儿进行大脑扫描,借助深度学习的人工智能网络,有望在儿童表现出相关症状之前便提前数月,能相当准确地预测这些高风险婴儿以后是否会患自闭症谱系障碍(ASD)。这项研究发布在2月17日《Nature》 期刊上。

为什么在婴儿时期难以诊断出自闭症?

一般情况下,儿童在2岁之后开始表现出眼神交流困难等其他ASD症状。研究者认为预示ASD的大脑变化其实很早就开始了,甚至可能发生在子宫里。但Piven称,行为学评估对预测婴儿是否会患上自闭症并无实质帮助。

是否有基因特征或生物指标能帮助预测自闭症?

某些罕见突变会引起自闭症,但绝大多数情况下并不仅限于一个或少数遗传风险因子。自20世纪90年代起,Piven与其他研究者便发现自闭症儿童的大脑往往大于正常发育儿童的大脑,这表明大脑发育可能是自闭症的一项生物指标。但其同事Hazlett却认为因为存在生长过快的情况,因此该说法并不确切。

他们如何设计对婴儿自闭症的检测?

Piven与Hazlett的团队在106名“高风险”婴儿6个月、12个月和24个月时分别使用核磁共振成像(MRI)对他们进行大脑扫描,观察是否存在大脑生长过快的情况。他们同时也追踪了42名低风险婴儿的情况。

他们有何发现?

15名高风险婴儿在24个月时被诊断出患有自闭症。MRI扫描显示,这些婴儿的大脑体积在12-24个月之间生长速度要比那些未诊断出ASD的儿童更快,而产生这种过快生长迹象的同时,自闭症的行为指征也开始显现。

他们还发现,在ASD症状显现之前,婴儿在6-12个月期间大脑发生了变化,后期被诊断出自闭症的婴儿的大脑皮层生长速度更快。

彩色区域为后期被诊断出自闭症的婴儿大脑皮层中生长速度明显更快的区域。(Hazlett et al, Nature 2017; 10.1038/nature21369)

这些大脑变化是否可以用来预测婴儿自闭症?

Piven和Hazlett的团队使用一种深度学习神经网络来探讨对更多6-12个月的高风险婴儿进行MRI扫描是否能预测婴儿将在2岁时出现自闭症。该预算方法的检出率达81%(30/37),假阳性仅为3% (4/142)。Piven认为,这项发现具有极大的临床意义。

如何将这些研究成果应用于临床实践?

首先,需要对更多高风险婴儿进行后续研究来验证这些研究成果,而Piven的团队已经申请了NIH基金用于此项研究。同时,他们还将探讨其他大脑成像技术能否探测到早期的大脑变化。尽管这是一项伟大的发现,但由于该研究结果仅适用于高风险婴儿(而非普通大众),因此其临床应用是有限的。

假如可在婴儿时期预测自闭症,医生能做什么?

Raznahan:“尚无证据表明可在婴儿时期降低患自闭症的风险,早期诊断结果可供患者家属参考。”

Piven:“拥有可靠的早期诊断工具将协助研究者进行干预测试,因为这能帮助他们确定某种治疗措施是否奏效。”

 

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