国产液体活检NGS Panel自动化设计平台推出,可检测0.2%低频变异和CNV

【导语】临床基因检测迈入第二阶段,业内正在加速NGS Panel的研发和报证。由于成本和质量的平衡,目前市面Panel产品很难在可控成本下确保高灵敏度、测序深度和覆盖度,亟需灵活的自动化的Panel 设计平台。阅尔基因的Augury™液体活检NGS Panel定制化设计平台应运而生,它有何高招获得MD Anderson癌症中心和耶鲁大学等专家认可?


文章 | 阅尔基因  编辑 | 罗湘  关键词 | NGS Panel

液体活检NGS Panel的痛点

Amir Jazaeri 博士 MD Anderson的妇科肿瘤学家、阅尔基因临床顾问委员会成员

目前业内缺乏可以在cfDNA中高灵敏度的检测BRCA1和BRCA2等基因突变的商业化NGS panel。大多数NGS panel要么太大,太昂贵,测序深度不够深,要么太小,覆盖区域不够全。
Abhijit Patel 博士 耶鲁大学医学院的肿瘤学家、阅尔基因临床顾问委员会成员

高灵敏度地在cfDNA中检测像c-MET这样的基因扩增,对现有的商品化NGS panel来说非常困难。能够同时检测cfDNA当中的突变和拷贝数变异(CNV)的定制化NGS panel,这将会对为肺癌的监测及诊疗产生带来巨大价值。
David Zhang 教授 莱斯大学生物工程学副教授、阅尔基因联合创始人兼创新中心负责人

我们的目标是为临床研究人员提供超高灵敏度的定制化测序panel,以整合最新的临床基因组学研究成果。阅尔基因已经为许多领先的分子诊断公司和美国CLIA实验室提供了定制化NGS panel。通过Augury™平台的自动化设计流程,阅尔基因能够在更短周期内向客户交付定制化NGS panel。

Augury™ Panel自动化设计平台特点

1. 敏捷开发

基于阅尔基因自有的序列设计算法,Augury™能够程序化地设计NGS panel,用于游离DNA(cfDNA)的分析,可覆盖1-30个目的基因的全部编码区。

2. DNA起始量低、灵敏度高

Augury™NGS Panel 仅需10-20ng 游离DNA样本,即可检测变异频率低至0.2%的等位基因变异,及低至1.96/2.04倍性(样本中4%的肿瘤细胞比例)的拷贝数变异(CNV)。

3. 基因与覆盖度可灵活选择

如下图所示:

图:Augury™NGS Panel设计流程(来源/阅尔基因官网)

4. 交付周期短

用户可自主选择构建覆盖目标基因全部编码区(外显子)的panel,或者选择热点区域。预期可在2天内完成定制化panel的设计,并在12周内完成实验验证。

更多有关Augury™的信息及询价请点击文末阅读原文。

目前,阅尔基因正在根据其抢先体验计划为有限的合作伙伴提供Augury™平台服务。如果您有兴趣参加,请发送电子邮件至:augury@nuprobe.com。

 关于阅尔基因 
阅尔基因是一家领先的全球基因组学公司,拥有多项革命性的分子诊断技术,可将所有NGS平台的测序成本降低50倍以上,并将qPCR,Sanger和纳米孔测序的灵敏度提高100倍以上。阅尔基因在美国休斯顿,中国上海和中国苏州均设有分部。阅尔基因的愿景是创造负担得起的、及时的和准确的基因分析工具,与诸多合作伙伴一起,来实现精准医疗并改善患者预后。

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