NGS自动化元年,国内首款支持捕获的全自动建库系统发布

据基因慧预估,我国基因检测总数已超过2000万例。基因检测正“飞入寻常百姓家”,怎么让医生和患者感到基因检测好用和实用?继拿到国内肿瘤NGS(高通量基因测序)第一证后,燃石医学今日发布国内首款可支持探针捕获法的NGS全自动文库制备系统,真正实现无人值守,开启了NGS自动化元年。


■ 病理科小王和刘主任的“烦恼”

“今天科室要加班,不能陪你吃饭了。”

“这都是这周第三次了。”
“亲爱的,病房好几个病人等着基因检测报告看用哪种靶向药,这可耽误不得,我守着建完库上机后才能陪你。”
这是河北省某医院的病理科小王与女朋友的对话,让病理科刘主任也很“苦恼”,她也很希望年轻人多留出一些时间。
目前包括NCCN(即美国国立综合癌症网络)等多部指南推荐了NGS检测,在肿瘤患者靶向用药和预后监测时,临床大夫越来越多用NGS。但目前阶段,单单捕获建库需要两天,一般的病人基因检测报告需要一周。人工建库的数据质量有波动,需要经过专业培训的人才能操作,这样的人才非常稀缺。再加上门诊和住院部送来的样本日渐增多,考虑到让病人及时用到基因检测结果,只能协调年轻人周末加班调休。
这样的“烦恼”在医院基因检测团队不止发生在刘主任和小王身上。
在测序自动化多年后的今天,测序之前的样品制备的核心环节——文库制备(Library  Preparation,简称“建库”)尚没有形成完全自动化,特别是对于目前临床上常用的探针捕获的基因检测(注:当前我国批准的肿瘤NGS检测主要是基于探针捕获的肿瘤基因小Panel)。这是燃石医学首席执行官汉雨生和搭档张之宏博士近三年经常讨论的问题。

■  比肿瘤NGS第一证更有行业推动力的里程碑
2018年7月23日,经过国家药品监督管理局的审查,燃石医学的高通量检测创新产品“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒”获得了三类医疗器械产品的注册批件,实现了国内肿瘤NGS试剂盒的零突破,很大程度上推动肿瘤基因检测试剂盒的合规化和标准化在之后的半年时间,也看到政策对基于基因探针捕获的肿瘤小Panel的倾斜,让广大肿瘤患者更快、更精准地用药和治疗获得极大的便利。
有了肿瘤检测试剂盒,如何让医生快速用到患者身上?特别是解决病理科小王和刘主任的“烦恼”——如何让流程更短、操作更简便、结果更准确?
作为NGS的前期关键步骤,文库制备的质量对测序结果产生决定性的影响。目前NGS靶向富集文库制备一般包括两种:基于多重扩增和探针捕获。而采用探针捕获建库方式的NGS的Panel对基因覆盖更广,可以检测全部的基因变异以及免疫标记物MSI和TMB等,基本可以满足患者靶向和免疫治疗、动态监控疾病进展等临床个性化精准全程管理需求。
同时,目前临床采用的手工文库制备的方法步骤多,耗时长,大约需要24-36个小时,而且结果高度依赖于实验工作人员的操作专业度与稳定性。
为了解决临床医生的这个痛点,在经过和业内基因探针捕获领导者企业安捷伦(纽约证交所:A)超过两年研发后,2019年11月15日,在第九届中国病理年会的卫星会上,在北京协和医院病理科主任梁智勇教授等与会专家的见证下,燃石医学发布国内首款可支持探针捕获法的NGS全自动文库制备系统——Magnis BR。
                   图:燃石医学Magnis BR发布会现场(来源/燃石医学)

燃石医学首席执行官汉雨生表示,这会是燃石医学拿到肿瘤NGS第一证后更有行业推动力的里程碑。首先在检测通量上的灵活性以及检测流程的自动化程度上均超越既有的NGS自动化解决方案,可有望将高质量标准化的NGS检测平台带入医院的检测实验室,实现医院端的NGS检测最短3天可以产生报告,期待帮助患者和医生可以更早基于NGS检测结果制定精准治疗方案。
Magnis BR开启NGS全程无人值守时代,从常规的24小时建库压缩到9小时,同时保证结果的快与准,打通基因检测流程。并且通量灵活,兼容不同癌种的Panel,更符合临床实际治疗周期期望,帮助肿瘤患者和医生快速拿到基因检测报告。无人值守解放了人力,使得MDT与临床紧密结合,改善医患关系同时真正推动精准医疗的普及。

■  开启NGS全程无人值守时代:Magnis BR

图:首款可支持探针捕获法的NGS全自动文库制备系统Magnis BR(来源/燃石医学)


正如梁智勇教授在开场致辞中谈到,颜值很重要,但质量才是首位。首先,我们来看看Magnis BR的功能和主要参数:
  • 全自动NGS文库构建,运行时间9小时
  • 探针捕获区域优化
  • 特易双端Index标记
  • 防交叉污染设计,一次性PCR封膜板
  • 平行处理8个样本
  • 全套预分装试剂
  • HMU模块动态移动,无需移动板位
  • 自带流程监控的摄像头,二维码及版位识别

■  快、准、巧、小的Magnis BR
1)快:减少人工操作时长90%,医院端NGS检测最短3天拿报告
Magnis BR基于探针捕获法的高通量测序全自动文库制备系统,将人工操作时长减少90%,建库时间由传统手工文库制备的24-36小时可减少至9个小时(以燃石朗克®为例),并在系统运转后真正做到无人值守。医院端的NGS检测最短3天可以产生报告,解决了NGS临床应用阶段的最大挑战。
2)准:提高结果准确率,DNA转化率超越传统手工40%左右
 
在经过严格的性能验证和临床测试后,在相同样本量的情况下,Magnis BR的DNA转化率可以稳定超越传统手工方法40%左右。使用燃石朗康 Magnis BR 版进行标准品检测,目标突变检出率100%。
3)巧:检测通量灵活,单台机器周处理最多112个样本量 
Magnis BR可以实现单轮8个样本量,周处理最多112个样本量,让实验室可以根据需求灵活调整运转频率,从而满足不同医院或医院不同发展阶段对于NGS检测体量的差异化需求。 
4)小:NGS实验室整体使用面积可减少45% 
Magnis BR机型大小为0.317m³,小巧灵活,但集功能一体化,可有效减少实验室整体使用面积45%。

随着越来越多的分子标志物被写进国内外临床诊疗指南,以及在成本控制和准确性上持续进步,NGS已经成为临床检测刚需。可以期待未来更多癌种、更多形式化的基因检测Panel进入临床,惠及医生和患者。

同时,随着国家医保政策的扩容,肿瘤治疗药物的普及进一步改善,NGS与之匹配地为患者和医生提供精准、便捷、全流程的用药指导报告,推动精准医疗落地。同时随着肿瘤NGS试剂合规化、检测流程自动化,推动行业规范完善,这正是高通量测序全自动文库制备系统 Magnis BR的使命——让基因检测飞入寻常百姓家,让临床NGS好用、实用,用科学守护生命之光。


Kevin Corcoran
安捷伦副总裁
诊断与基因集团生物分子分析事业部总经理

 

 

自我们与燃石医学建立合作以来,双方就开始开展合作开发针对中国市场的基于NGS技术的癌症诊断解决方案。
三年前,双方就基于NGS技术的非小细胞肺癌伴随诊断方案展开了深度合作并首个获得中国国家药品监督管理局批准。
今天,我们很荣幸见证双方合作的又一款里程碑式的产品诞生,以期帮助实验室提升批次再现性和性能,并大幅降低样品制备所需的时间和其他投入。
燃石医学是中国领先的癌症诊断企业之一,与医疗结构合作建立的NGS分析检测实验室遍布全国,我们十分期待让双方合作的成果——Magnis BR以快速准确的方案提升中国的肿瘤研究水平。

 

汉雨生
燃石医学创始人兼CEO

 

 

燃石医学与安捷伦科技长期保持着友好合作关系,两年前,双方进一步深化合作,启动了Magnis BR的共同研发,以期解决基因文库制备的瓶颈。
目前,燃石医学是国内最多跟院端实验室共建检测平台的NGS检测机构,我们的自动化测序平台、自动化分析和报告生成系统已经在多家医院顺利运转并得到临床肯定,Magnis BR的推出将会彻底打通燃石医学院端检测平台的自动化,并大大缩短NGS报告的时间。
未来,我们将在中国二代测序行业走向更精准、更规范的道路上,研发出更多基于临床需求的高质量产品,让NGS检测惠及更多肿瘤患者。

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