和打马赛克的基因组比对再见,给你专属的高清个人基因组

关键词:高精度基因组

如果说过去短读长测序比对参考基因组,绘制出的是一幅打着”马赛克“的“肖像画”,那么基于“676”标准的从头组装二倍体基因组数据,则将基因组测序真正带入“全高清”时代,将极大推动个性化医疗的发展。

由于当前测序技术的局限性,大多数全基因组测序只能获取单倍体数据。但人类基因组是二倍体,即我们从父母各遗传到一套染色体,染色体之间的变异和差异可能对个体的表型产生重要影响。 所以,过去短读长测序比对参考基因组,绘制出的是一幅打着”马赛克“的“肖像画”,不能精确反映二倍体基因组的个体差异。

最新发布的高精度基因组标准和解决方案,将有助解决这一问题。该标准将从头组装两条染色体,获取二倍体测序数据。

图1:Rade Drmanac博士在ESHG 2019会场讲解“676标准”(来源:华大智造)

6月15日,在北欧的工业中心、美丽的瑞典哥德堡市,欧洲人类遗传学大会(ESHG 2019)上,全球基因组学领导机构华大集团发布了,基于华大智造自主测序技术DNBSEQTM和stLFR的“高清”组装基因组解决方案及标准。

在大会现场,华大集团高级副总裁、华大智造首席科学官Rade Drmanac博士向在场嘉宾阐述了华大定义“高清”基因组的“676“标准:

1)Contig N50>10^6

2)Scaffold N50>10^7

3)组装全基因组数据>6G

简称为“676”标准。

Rade Drmanac博士表示,依托华大更准确和低成本的个人全基因组测序解决方案, “676”标准可以为人们单独组装自己独立的参考基因组数据,基于这些”高精度基因组“,可以检测所有类型的结构变异,且无需与”传统的“参考基因组进行比对,能提供更加全面和准确的遗传信息,最终帮助个体进行复杂疾病的诊断和预测,并可作为衡量个体一生健康变化的基线,将有助于推动个性化医疗的实现。

华大智造的stLFR(单管长片段)技术是实现“676”标准的核心,基于专有的DNA分子共标签技术,通过将来源于同一DNA长片段的短读测序片段标记上相同分子标签,stLFR能够基于高精度短读长测序获取长片段的DNA信息,而与DNBSEQ™测序技术相结合,stLFR技术还能够实现高质量变异检测,二倍体基因组定相,结构变异解析及其他长读长应用。

除了技术优势,“676”标准及其解决方案在测序成本上也同样具有优势。在即将上市的MGISEQ-T7测序平台上,“676” 标准的全基因组测序成本预计为1000美元。 

在本次会议上,华大集团还表示计划将“676”标准应用于新开展的基因组项目Diverse Genomes Project,该计划将在未来几年内对1000个样本进行测序,以在不同人群中创建高质量的参考基因组和更为完整的人类基因组多样性数据库。届时,这些数据将免费向研究者开放。目前该项目正公开收集样本,并招募合作者加入。 

图2:Sentieon(来源:Sentieon官网)

除发布“676”精准基因组标准和解决方案外,华大还在本次大会上宣布了与生物信息学软件公司Sentieon的合作,Sentieon是基因组装配和变体调用解决方案的领导者,双方将共同开发基于stLFR技术的基因组组装软件,实现低成本高精度的单体型定相基因组从头组装。

关于华大 

华大成立于1999年,是全球领先的生命科学前沿机构。秉承“基因科技造福人类”的使命,怀抱“健康美丽,做生命时代的引领者”的愿景,华大以“产学研”一体化的发展模式引领基因组学的创新发展,通过遍布全球100多个国家和地区的分支机构,与产业链各方建立广泛的合作,将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、资源保存、司法服务等领域。

关于华大智造

深圳华大智造科技有限公司(简称华大智造)秉承“创新智造引领生命科技”的理念,致力于成为生命科技核心工具缔造者。专注于生命科学与医疗健康领域仪器设备、试剂耗材等相关产品的研发、生产和销售,为精准医疗、精准农业和精准健康等国计民生需求,提供实时(Real Time)、全景(Whole Picture)、全生命周期(Life Long)的全套生命数字化设备和系统解决方案。

华大智造成立于2016年,现有员工900余人,其中研发人员占比40%以上,业务遍及16个国家和地区,并在全球设立多家科研和生产基地,是全球三家能自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业之一。

来源:华大智造

编辑:Nicole

校对:Damine

审核:Mark

 

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