GeneMail日报 | 5月起进口抗癌药零关税;ddPCR高灵敏检测乙肝

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关键词:减少线粒体铁富集治疗HD  FDA两项NGS指导方针

青藏遗传资源样本库  Cellectis募资$1.64亿

Bionano研发DNA变异检测

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图,来自CCTV

【今日头条】

1.国务院:5月1日起,进口抗癌药零关税

国务院总理李克强4月12日主持召开国务院常务会议,决定对进口抗癌药实施零关税并鼓励创新药进口。会议决定,从5月1日起,将包括抗癌药在内的所有普通药品、具有抗癌作用的生物碱类药品及有实际进口的中成药进口关税降至零,使我国实际进口的全部抗癌药实现零关税。拓展阅读>>

关键词:进口抗癌药  零关税

 

2.武汉大学中南医院: ddPCR高灵敏检测乙肝

武汉大学中南医院基因诊断中心最新研究介绍了一种新的HBV检测方法“ddPCR方法”,它比此前使用的方法更具优势,可以检测血清中的闭合环状DNA(cccDNA),单细胞和保存的组织样本。新的分析方法采用液滴数字PCR(ddPCR),它对检测痕量分子如病毒具有高度的敏感性和准确性。研究4月12日发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》。拓展阅读>>

关键词:乙型肝炎  HBV检测方法

 

【科研发现】

3.亨廷顿舞蹈病治疗新思路:减少脑线粒体铁的富集

怀俄明大学最新研究表明,他们发现亨廷顿舞蹈病(HD)的患者小鼠线粒体中存在过度累积的铁。研究表明,铁作为人类HD小鼠模型中线粒体功能障碍和损伤介质的重要性,也表明靶向铁 – 线粒体途径可能是疾病的有效治疗思路。细胞中过量的铁可能是有害的,但足够的铁供应对于许多细胞功能也是必不可少的。研究近日发表于《Free Radical Biology and Medicine》。拓展阅读>>

关键词:亨廷顿舞蹈病  线粒体

 

 

4.CSE1L是维持 DNA 甲基化基因沉默必需蛋白

4月10日,《PNAS》在线发表中科院生物物理所朱冰课题组的研究论文《Roles of the CSE1L-mediated nuclear import pathway in epigenetic silencing》。该研究发现CSE1L作为细胞中经典入核转运途径中的重要蛋白,是维持部分甲基化基因沉默所必需的,并进一步揭示细胞入核转运途径可以通过选择性地转运特定靶蛋白入核来维持特定基因沉默的生物学机制。拓展阅读>>

关键词:甲基化  基因沉默

 

5.等位基因FGF21与体脂下降、血压升高相关

埃克塞特大学医学院Andrew Wood领导的研究团队基于英国生物银行的研究,研究了超过451,000人FGF21等位基因的影响。该基因此前被认为与肥胖和2型糖尿病治疗相关。此次研究表明该基因与碳水化合物消耗量增加、血压升高、体脂降低相关,且对2型糖尿病没有影响。FGF21是一种由肝脏分泌的激素,向大脑发送信号以抑制糖和酒精的消耗,同时刺激葡萄糖摄取并作为胰岛素致敏剂。研究4月11日发表于《Cell Reports》。拓展阅读>>

关键词:体脂  血压

 

【利好政策】

6.国务院:加快发展“互联网+医疗健康”

国务院总理李克强4月12日主持召开国务院常务会议,决定按照党中央、国务院部署,加快发展“互联网+医疗健康”,提高医疗服务效率,分享优质医疗资源。会议确定,一是加快二级以上医院普遍提供预约诊疗、检验检查结果查询等线上服务。二是推进远程医疗覆盖全国所有医联体和县级医院,推动东部优质医疗资源对接中西部需求。三是探索医疗机构处方与药品零售信息共享。推行医保智能审核和“一站式”结算。拓展阅读>>

关键词:互联网+医疗健康

 

7.美国FDA:两项NGS指导方针,推进个性化疗法

4月13日,美国FDA颁布两项NGS指导方针,旨在推动下一代测序(NGS)技术的高效开发,将在持续推进个性化基因诊疗方面发挥重要作用。其中一份指南提供了一种方法,研发者可以使用FDA认可的公共数据库的临床证据来保证基因组测试结果的准确临床评估;另一份指南提供了设计、研发、验证基于NGS的诊断疑似遗传疾病个体的检测。拓展阅读>>

指导方针原文:登录基因慧旗下YourMap(www.yourmap.net.cn)选择“知识库”,搜索“FDA“即可下载PDF。

关键词:NGS  FDA

 

8.青藏高原人类遗传资源样本库启动建设

青藏高原人类遗传资源样本库(以下简称样本库)于4月12日在青海西宁启动建设,该样本库为中国国家重点研发计划生物安全关键技术研发重点专项,由青海大学牵头,西藏大学、中国科学院大学、复旦大学等单位参与,计划于 2020 年建成。通过搭建中国国内首个规范化、标准化、质控严格的青藏高原人类遗传资源样本库平台,实现和中国人类遗传资源样本库信息管理平台的共享互联,开展各类高原病的防治有着重要意义。

关键词:青藏  人类遗传资源样本库

 

【产业风向】

9.首款AI检测糖尿病患者眼疾的医疗设备获批上市

4月12日,美国FDA批准首款基于人工智能(AI)检测糖尿病患者视网膜病变的医疗设备IDx-DR上市。当高水平的血糖导致视网膜血管的光敏组织损伤时,会发生糖尿病性视网膜病变。在糖尿病患者中,糖尿病视网膜病变是导致3千多万美国人失明的最常见原因。IDx-DR使用人造智能算法分析称为Topcon NW400的视网膜相机拍摄的眼睛图像,它是首个获得市场营销授权可以提供决策的设备。拓展阅读>>

关键词:人工智能  视网膜病变

 

10.Bionano和Genoox合作研发DNA结构变异检测

Genoox 4月12日宣布,已与Bionano Genomics(简称Bionano)达成合作,研发基因组信息工作流程,该工作流程将在Genoox平台内整合和注释Bionano的结构变异调用和测序数据。该集成平台将实现多种功能:在单个平台上检测SNV变异和结构变异;使用Genoox的平台进行自动处理,注释,数据集成和结果报告。

关键词:Bionano  结构变异

 

 

【投融资】

11.Cellectis募集1.64亿美元推进CAR-T和基因编辑研发

4月11日,基因编辑和免疫疗法研发公司Cellectis公司宣布,在公开募股中已获得约1.64亿美元的资金,在其向美国证券交易委员会提交的文件中阐述了收益的预期用途,拨款1亿美元用于其现有免疫肿瘤候选药物的商业化,并为候选产品UCART提供2,000万美元,3,000万美元用于研发基因编辑技术。拓展阅读>>

关键词:公开募股  Cellectis

 

【会议预告】

12.首届数字健康私董会

主办:树兰医疗、基因慧、同创智检

会议时间:4月18日

会议地点:杭州

会议详情点击>>

 

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