基因慧CSCO报道 | 9月29日卫星会安可济、金域

关键词:安可济、金域

ctDNA-NGS、遗传性结直肠癌

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安可济卫星会

图:论坛现场拍摄,侵删。

一、ctDNA-NGS在结直肠癌术后微小残留病评估中的应用

胡志前教授 上海长征医院结直肠肛门外科

1、CSCO结直肠癌诊疗指南中指出

  • 外科治疗是主要的治疗手段
  • 辅助治疗可预防复发,转移,控制疾病进展
  • 新辅助治疗可使原本不可切除的肿瘤变为可切除的

综合治疗是大幅提高可手术结直肠癌患者预后的重要进步。

 

2、Stage II 结直肠癌患者在预后上具有较大的一致性,约25%的患者会复发。

指南中明确了复发高危因素评估,是用来知道stage II患者的辅助治疗方案。

3、我们利用了安可行(Firefly技术)探讨了CRC MRD ctDNA biomarker的可行性

4、小结

  • ctDNA在术前雪中的突变检出率以及图谱和已报到的肿瘤测序(TCGA)数据高度吻合,从而验证了检测技术的准确性和真实性
  • 常用临床风险因子不能预测两年内复发
  • 术前ctDNA检出以及丰度可以准确预测根治性CRC手术病人两年内的复发风险
  • 对术后ctDNA检测阴性的病人,辅助化疗可能并不给病人带来临床获益
  • 61基因与结直肠癌常见突变KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA四个基因的基因组合都可能应用于MRD检测


二、检测技术临床转化之探讨

韩晓红 中国医学科学院肿瘤医院 检验科

1、肿瘤分子靶向治疗正在飞速发展

2017年ASCO:靶向药物占肿瘤药物研发pipeline的87%,大部分在早期就于生物标志物挂钩。

基于分子分型-药物的诊疗模式正在转变,肿瘤靶向治疗飞速发展,截至2016年前,FDA批准了28个伴随诊断产品

 

FDA从2014年8月6日发布《体外伴随诊断试剂指南》开始,分别又在2016年7月发布药物/诊断共同研发的指南草案,12月批准首个NGS伴随诊断试剂盒,并在今年六月,批准了首个多基因联合NGS伴随诊断试剂盒。

伴随着药物/疗法的发展,伴随诊断在每个步骤都有相应的发展

 

2、目前现状:肿瘤一致性和克隆进化,导致靶向药物有效率及耐药问题

仍有部分患者治疗无效,需要更精准的预测标志物

大部分患者在一年内进展,阐明耐药机制是确定后续治疗方案的关键

检测基因变异的技术主要还是基于PCR,杂交,NGS(target gene panel;WES,WGS)三种技术或联合。

 

3、2017ASCO上发布了一篇研究,1150例EGFR突变肺癌患者传统DNA中可检测到基因组贬义的演变和临床影响。

EGFR突变患者中含有平均3.6个基因变异(范围1-18个)

与EGFR突变阴性队列相比,EGFR突变阳性患者富含TP53,CDK6,CTNNB1和AR基因共存变异

12条信号通路变异:TP56,RTK,MAPK,细胞周期,DNA修复,表观遗传修饰,PI3K,WNT,基因融合,激素信号传导,细胞因子信号,和其它罕见事件(e.g. TGF-β,NOTCH)

 

4、NGS进入临床检测的验证研究,分析前治疗保证-样本类型及获取,

A新鲜组织,B石蜡包埋组织,C胸腹水等细胞学样本,D血浆样本

5、在分析中,质量保证-检测方法选择策略,

实验室应有选“金标准”的检测方法,同类方法中优先选择结果稳定性,重复性郝,特异性高的技术,同事考虑样本量,检测项目的多少等,综合选择。

由于肿瘤组织的异质性,检测的组痣样本中混有大量正常组织,石蜡样本提取的DNA质量和数量有限,就检测灵敏度而言,目前ARMS PCR>焦磷酸测序>sanger测序。室内和室间质控也非常重要。

6、蛋白质水平的检测技术及信号传导,细胞分化,蛋白质折叠等多个方面,对肿瘤早期诊断,指导治疗和预后评估等有很重要的作用。

7、精准医学的内涵不仅仅是靶向治疗,而是通过综合的技术手段,包括组学分析,分子检测,分子影像,分子病理以及大数据的分析,帮助临床选择药物反应良好的患者,帮助和知道临床用药的准确性和安全性等。

其根本是将疾病通过分子分型和分期进一步细化,解决粗线条的分期做法,使我们临床治疗更加有针对性,以制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。

科技创新和学科交叉共同推动医学新技术,新装备,新药品的发展,促进现代医学的进步。

 

 

金域检验卫星会

主持人:南京鼓楼医院 刘宝瑞

 

一、遗传性结直肠癌诊疗策略及进展

邓艳红 中山大学附属六院

邓教授结直肠癌专业委员会副主委,在结直肠癌领域有很深的造诣,邓教授提出遗传性结直肠癌诊疗面临着基因检测尚未普及、疾病情况复杂等困境,并提出了未来应综合利用多技术平台检测技术,通过检测多种遗传性肿瘤基因组合来提高遗传性肿瘤的精准诊疗。

 

二、遗传性肿瘤的遗传咨询

Marylin Li 费城儿童医院

1、李教授首先介绍了基因检测和遗传咨询的意义

  • 遗传检测和遗传咨询可以更好的定义风险和实施预后措施
  • 预测其他家庭成员的疾病风险,对于有患病风险的家族成员实行早期疾病筛查和介入治疗
  • 遗传性肿瘤涉及的一些基因:ALK,APC,APOBEC3B,AR等

2、其次重点介绍了几种临床性肿瘤和及其遗传咨询和处理办法具体包括

  • 遗传性乳房卵巢癌,由BRCA1 or BRCA2基因胚系突变导致,突变50%导致乳腺癌,90%导致遗传性乳腺联合卵巢癌
  • 林奇综合症
  • 携带TP53基因突变的指南
  • APC相关息肉病
  • VHL胚系突变引起的
  • 其他遗传肿瘤:DICER1突变引起的综合症等

李教授通过丰富的临床病例对最新的遗传咨询指南及策略做了深入透彻的解读,同时分享了最新的临床案例的诊疗经验。

 

三、遗传性肿瘤的综合检测策略及病例分析

毛琳琳  金域检测

北京大学肿瘤医院生物化学与分子生物学博士、金域临床基因组中心实体肿瘤项目负责人毛琳琳博士,主要从三方面阐述了遗传性肿瘤的综合检测策略

1、关于遗传性肿瘤

肿瘤是多基因变异积累导致的复杂疾病,一种易感基因突变可以导致多部位肿瘤,或者遗传性肿瘤综合症

2、关于遗传性肿瘤的分子检测

3、遗传性肿瘤分子检测的意义

  • 对于肿瘤患者:个体化治疗,个体化检测
  • 对于健康携带者:患癌风险,健康检测,预防,早发现早治疗,优生优育
  • 何时考虑进行遗传性肿瘤分子检测
  • 早发(肿瘤初诊年龄小于50岁)、多发(同在父方或母方)、少见

以遗传性乳腺癌为例,分享了NCCN指南推荐的多基因检测的应用,以及金域医学在遗传性肿瘤多基因检测的几个实例。最后强调了遗传咨询的重要性。

 

 

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