基因慧CSCO报道 | 9月29日卫星会贝瑞基因、迈基诺

关键词:贝瑞和康、迈基诺、

基因捕获测序、ALK融合检测

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贝瑞基因卫星会

“精”准检测下的“动”态监测临床数据分享

图:论坛现场拍摄,侵删。

 

一、血浆ctDNA中ALK融合检测的临床探究

张仕蓉  杭州市第一人民医院

1、ALK检测的现状

  • VANTANA、FISH、NGS、ARMS是主要ALK检测的主要手段
  • ALK基因变异亚型对于药物敏感性差距较大,对于耐药突变的检测十分重要
  • ALK融合能够在多种检测介质中被检测到, NGS液体活检特异性较好,但结果还需要和临床治疗效果进行比对

 

2、cSMART技术检测血浆ctDNA中的ALK融合

  • cSMART技术高效地利用血浆中的DNA模板,克服ALK融合位点不固定的固有短板。200例入组基于cSMART技术的ALK/ROS1/MET检测临床试验。
  • 目前数据和组织结果接近,血液ALK融合检出率7%左右。
  • 检出低丰度ALK融合突变的患者依然能够从克唑替尼中获益

 

二、基于中国人群最大规模胃癌患者遗传易患性筛查

贾淑芹  北大肿瘤医院

1、胃癌流行病学

  • 全球范围内近半的胃癌发生在东亚,东亚人群胃癌大部分发生在中国。
  • 中国胃癌发生率及死亡率仅在肺癌之后,2015年预估胃癌新发病例达9万例、死亡49.8万例。

2、NCCN指南内容

  • 5%-10%的胃癌有家族史,3-5%的胃癌与遗传性肿瘤综合征相关。
  • 家族史和发病年龄是评估胃癌风险的重要参考。
  • 推荐CDH1、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、SMAD4、BMPRIA、STK11、APC等基因突变携带者采取针对性措施筛查胃癌。

 

3、2000例中国胃癌样本研究

  • 2012-2015年2000例样本研究, Panel,2000 x
  • 中国胃癌患者遗传基因突变率高达5%,遗传基因高达28个,突变频率最高不超过1%,乳腺癌只有BRCA1/2超过1%
  • 携带者肠癌77%, 胃癌5.22%, 胃肠道肿瘤7.44% 全部肿瘤6.86%, 散发性6.24%
  • 中国胃癌患者应重点筛查ATM、BRCA2、MUTYH、MLH1、CDH1、RAD51D、PALB2、CHEK2、TP53、PLOE等基因
  • 首次发现四个基因与肿瘤综合征相关:ATM、MLH1、CDH1、RAD51D
  • 指南推荐的基因检测到的基因只有20%,
  • 肠癌家族史是胃癌遗传突变有效预测因素
  • Lauren分型并非突变有效预测因素
  • 发病年龄≤35岁的胃癌患者受遗传影响最大
  • 本次研究的局限性:大片段的插入缺失有所不及、Panel中基因数据的限制。

根据以上结果,NCCN指南建议筛查的基因需要补充,胃癌家族史作为基因筛查的依据需要补充。

 

三、“精”准检测下的“动”态监测临床数据分享

王帘读  贝瑞基因肿瘤事业部总经理

1、贝瑞基因cSMART技术的前期工作

  • 以贝瑞基因cSMART专利技术为基础的肿瘤液体活检早在2015年CSCO公布的数据中既已达到96%的检测灵敏度;
  • 前期技术开发及临床验证已经发表数篇文献;
  • 2013年已申请中国技术专利,2016年获得美国技术专利审批。

 

2、ctDNA在早期肺癌患者检测中的应用

  • TRACERx研究进行早期肺癌患者ctDNA检测的阳性率为48%,贝瑞基因阳性率达1%;
  • 两项研究结果均表明早期鳞癌患者ctDNA检出率高于腺癌患者;
  • TRACERx研究成果表明ctDNA变化与影像学相比提前70天发现疾病进展;
  • 贝瑞基因研究成果表明大部分患者进行肺癌根治性切除后,体内ctDNA水平可降低至无法检出的水平;
  • 个别发生术后转移的患者仍可在血液中检出ctDNA突变
  • 高灵敏度血液检测可以进行早期患者术后复发风险评估

 

3、低丰度突变也具有临床价值

  • cSMART技术检出的低丰度MET 14号外显子患者能够从克唑替尼治疗患者中获益
  • 血液中检出ctDNA突变代表患者体内存在突变阳性细胞克隆,因此对于晚期肿瘤患者,特别是耐药后的患者建议首先进行血液检测,当血液检测为阴性时可再进行组织样本检测。
  • 上海肺科医院周彩存教授的荟萃分析对比多技术平台进行T790M突变检测的性能,贝瑞基因的cSMART技术以100%灵敏度和4%特异性领先其他技术。
  • cSMART技术检出的低丰度EGFR T790M突变阳性患者使用奥希替尼治疗大部分均能达到PR或SD。

 

 

迈基诺卫星会

“全面、全程、全力”—基因捕获测序助力肿瘤精准管理

中国医学科学院肿瘤医院石远凯教授和北京肿瘤医院刘巍教授主持了本次会议,中山大学肿瘤医院丁培荣教授和北京迈基诺基因科技股份有限公司首席科学家伍建博士作了精彩报告。会上大家对迈基诺基因捕获专利技术在科研和临床领域的应用做了热烈讨论。

丁培荣教授做了题为《遗传性结直肠癌家族性风险管理临床实践》的报告,从遗传性肠癌的特点、筛查策略、家族风险管理策略及遗传咨询门诊经验等四个方面进行了分享。

丁教授指出,遗传性结直肠癌发病率占大肠癌整体发病率的5-10%,虽然整体发病率不高,但是具有家族聚集性,类型繁多,发病早,变化多端,临床常表现为综合征,肠道肿瘤仅为其中一种,外显特点差异大,同时区别于散发性大肠癌难于早期诊断。目前已经明确多种大肠癌综合征,其中最常见的是Lynch综合征和FAP(家族性腺瘤性息肉病)。我们的研究显示,中国人群lynch综合征的发病率为3.5%,在目前全世界已有的报道中处于高位的水平。

基因检测在遗传性结直肠癌的家族性风险管理中,起到举足轻重的作用:

  • 通过家系收集和基因检测,可在发病前进行准确鉴别,实现早期筛查、早期诊断和积极预防;
  • 通过基因型及遗传规律指导风险管理:同一类基因重要性有差别,同一个基因不同的位点风险提示意义不同。同时,要重视肠外的表型筛查和管理,重视家族史中不同肿瘤表型的指导作用以及个性化管理;
  • 通过基因型指导手术策略:例如,APC不同的突变位点,手术策略有差异,如果是APC Mutation before codon 1250,可行全结肠切除;而APC Mutation after codon 1250,则行全大肠切除。相关的数据目前还不多,需要继续积累。
  • 通过基因型指导表型管理,加强监测随访

伍建博士的报告主题为GenCap捕获测序平台在肿瘤转化研究中的应用,他首先介绍了捕获测序技术的由来,伍博士在约翰霍普金斯工作期间,为了寻找一种更为简易的胰腺囊肿良恶性分型鉴别手段,开发了液态芯片捕获技术。他还从以下几个方面介绍了捕获专利技术为肿瘤的科研和临床可能带来的革命性成果:

  • 基于组织的靶药多基因检测
  • 基于血浆的靶药液体活检/监测
  • 基于驱动基因分析的多基因分子病理分型
  • 免疫治疗相关肿瘤TMB突变负荷分析统计
  • 病毒分型及整合分析(HBV,EBV-Cap)
  • 个性化RNA表达及融合基因联合检测

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