如何更好地对临床科研进行解读?中国癫痫基因1.0项目开启合作新模式

【导语】近日,智因东方与中国抗癫痫协会达成合作,共同开展中国癫痫基因1.0项目。由中国抗癫痫协会临床遗传学家协作完成结合临床特征的数据解读,这一合作将助力中国癫痫疾病的精准诊断。


 文章丨智因东方 编辑 | Shawne
关键词 | 基因检测 癫痫 WGS/WES

智因东方与中国抗癫痫协会签订合作协议正式加入中国癫痫基因1.0项目


7月17日,中国基因大数据诊断技术公司智因东方与中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应专业委员会达成合作,双方签约仪式在第四届CAAE中国癫痫精准医疗论坛上隆重举行。


中国抗癫痫协会段立嵘副秘书长主持会议


智因东方创始人谷为岳董事长、中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应专业委员会主任委员廖卫平教授,代表各自主体签署了协议。双方将在遗传病基因检测报告的专业化解读和推进中国癫痫基因1.0 (C-epg1.0) 项目的全外显子测序(WES)及全基因组测序(WGS)大数据计划等方面展开全面合作。


中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应专业委员会主任委员廖卫平教授介绍中国癫痫基因1.0项目


癫痫遗传病基因检测已进入WES/WGS阶段,基因检测公司可以提供测序、生物信息分析,并借助大数据给与变异致病性注释,同时,还需要结合患者的临床表型进行数据解读,以辅助临床医生诊断疾病。

在过去,这一完整流程全部由基因检测公司来完成。鉴于癫痫疾病的复杂性和临床医学的专业性,针对最后一步的结合临床特征的数据解读工作,智因东方倾向于聘请中国抗癫痫协会临床遗传学家来参与完成,以令报告结论更为严谨和专业。本次合作,可谓开启了这一新模式的先河。


智因东方谷为岳董事长介绍公司理念与技术优势


基因大数据已越来越成为遗传病基因诊断的关键要素。作为中国基因大数据诊断技术的领军企业,智因东方加入中国癫痫基因1.0项目,将助力中国癫痫疾病的WES/WGS基因-表型大数据的采集和挖掘,以进一步推进对癫痫疾病的精准诊断,造福广大癫痫患者。


关于北京智因东方转化医学研究中心

智因东方是中国精准诊断领域的领军企业,率先将医学外显子、全外显子、全基因组测序等技术,以及大数据及AI技术应用于遗传病诊断,构建了业内最大的中国人基因-表型数据库,并以卓越的数据采集技术、全自动精准诊断AI云平台、大数据科研素材自动挖掘平台等硬核科技,以及覆盖多学科多领域的精准诊断产品和服务体系,成为了业内领先的一站式NGS精准诊断实验室及大数据整体解决方案提供商。

 


关于中国抗癫痫协会

中国抗癫痫协会(China Association Against Epilepsy, CAAE)于2005年6月成立,是国家卫生健康委员会主管、民政部登记注册的国家一级协会,是由致力于癫痫治疗、预防与控制的神经内科、外科、儿科和电生理专业工作者及精神、心理和社会学方面的专家学者、医药企业和社会相关人士自愿组成的全国性的社会团体。


关于中国癫痫基因1.0项目

中国癫痫基因1.0 (C-epg1.0)项目是中国抗癫痫协会(CAAE)发起的癫痫基因诊断与研究的项目,其主要目标是将癫痫基因检测在临床中得到更好的应用 ,在癫痫诊断和治疗中发挥更大的作用。

此项目中,临床癫痫专家、科学家以及基因检测专家将在合作。通过对家庭三人组(患者与父母)进行外显子测序或全基因组测序,对1万例无获得性病因的癫痫患者进行基因检测,并培养能进行基因检测结果分析和判读的癫痫专家。除了科学研究外,每位患者的基因检测结果将被单独进行分析,项目团队将为每位患者提供可能的遗传诊断和治疗建议。

同时,项目积极寻找新的基因、新表型以及遗传损伤和临床严重程度间的相互关系。通过癫痫学家、患者和序列变异解读专家更密切的互动,建立评估遗传变异因果的新方法,并结合临床信息提供个体化治疗策略。


推荐阅读
全基因组测序的应用是技术发展必然趋势

单细胞产业化概况一览丨报告连载尾篇
Illumina:在线阅读2020单细胞行研报告

【声明】为传播科学信息,推动基因及数字生命健康产学研连接,我们秉持中立、专业、赋能的理念收集、分析或发布信息。但由于时效性及行业特殊性,所刊登内容仅供研究参考,不作为决策依据;本文相关信息不代表基因慧机构的观点;“基因慧”刊登的原创内容的知识产权为“基因慧”商标拥有者及相关权利人所有;欢迎转载,转载请申请并注明来源。欢迎个人及机构投稿及合作。

 关于我们 

基因慧是一家数字生命健康产业信息服务平台,创立于2016年。团队源于10余年产业实践,通过资讯、智库、社群和行研,建立产业大数据平台,传播创新之美,使连接产生价值,用数据看见未来,推动基因及数字生命健康创新创业。

☆ 国发改《战略性新兴产业发展展望》编委

☆ 参与组织发布检测报告共识、流程共识和团体标准

☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员

☆ 发布数十份基因及相关行研报告

☆ 组织基因检测联盟(筹)及首届第二届会议

☆ 发布产业大数据平台优脉通YourMap

☆ 主办数字健康私董会大湾区生命健康创新论坛

☆ 受邀为华西Illumina华大上海交大等报告

☆ 广东省精准医疗应用学会政策研究应用分会常务委员

☆ 广东省精准医疗应用学会遗传病分会常务委员

版权所有,未经允许不得转载。基因慧:数字生命健康创新服务 » 如何更好地对临床科研进行解读?中国癫痫基因1.0项目开启合作新模式

相关推荐

抢沙发