GeneMail 74期:DNA识别人脸达83%、西奈山投资1亿美元建立AI和精准医学中心等

关键词/ 基因组 遗传 微生物组 基因表达

今天是2019年的第25周,基因慧为您分享第74期GeneMail简报,涵盖政策/科研/应用/产业和会议活动等,供决策者战略制定及投融资参考。欢迎投稿和及报道合作(info@genonet.cn)

本期图片头条:DNA识别人脸研究多年来,这次加入了新的元素提高了准确率。A(性别+参考基因组+个体基因位点)和B(DNA+BMI+年龄)两个分类器对人面部识别的初步准确率分别达到83%和80%。

( https://doi.org/10.1038/s41467-019-10617-y)

本期头条
1. 西奈山投资1亿美元建立AI和精准医学中心西奈山的伊坎医学院(The Icahn School of Medicine at Mount Sinai)计划在2021年末在曼哈顿开设一个价值约1亿美元的人工智能和精准医学中心。重点关注三个关键领域:建立新的基因健康中心、组学和疾病多维建模和精密成像(彭博社)。

拓展阅读:1968年成立的西奈山医学院,早在1969年研发了第一款遗传修饰的疫苗,1977年完成了流感病毒测序,2018年启动了生物医学区块链研究中心。西奈山医学院在老年医学方面较为知名。】

2. 梅奥诊所和再生元合作10万例外显子测序和基因分型

Mayo Clinic(梅奥诊所)和Regeneron Pharmaceuticals(再生元制药)合作,对患者的10万例DNA样本进行外显子组测序和基因分型,来分析包括癌症、心脏病和精神类疾病在内的疾病发生发展机制与遗传变异的关联性。

拓展阅读:Regeneron (NASDAQ:REGN)是一家成立31年的跨国药企,2014年亦基于外显子测序服务参与Geisinger Health的MyCode社区健康计划,Decode Genetics和Intermountain Healthcare计划施行HerediGene人口健康计划(50万名患者WGS),与以上二者类似。值得国内借鉴,用于标准建设和产业链整合。】

3. 会议推荐:Nanopore 全国技术巡讲(adv.)

2019年9月,Nanopore将在全国进行技术巡讲(Nanopore Tech Tour),共同探讨纳米孔测序技术研究。会议将包括全体会议、分组会议,演讲以及科研海报。时间依次是:9月20日(香港)、9月23日(北京)、9月26日(上海)(详情见Nanopore官网 https://nanoporetech.com)。

拓展阅读:除了熟知的手持式MinION、较高通量的GridION和PromethION等测序仪外,Nanopore已在官网低调发布自动建库、测序分析一体机、配置小型服务器、以及连接手机的测序仪型等设备。】

4. 会议推荐:2019测序技术和应用高峰论坛 (adv.)

华大智造将于2019年6月21日-23日在北京福朋喜来登酒店(海淀区远大路25号1座)举办“ 2019测序技术和应用高峰论坛”。参与专家包括杨焕明院士、Lars Bolund(丹麦Aarhus大学)、葛颂(中科院植物研究所)、吴继红(复旦附属眼耳鼻喉科医院)、Christopher Mason(MSK)、胡晓湘(中国农业大学)、吴珍芳(华南农业大学)、卢昕(CDC)、姚粟(中国食品发酵工业研究院)等(详情)。

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本期目录
政策

1. 支持社会办医,9月底前出台互联网诊疗收费政策

2. 6月15日起3700家医院取消医耗加成

3. 国家药典委公示《人用基因治疗制品总论草案》

4. 17种抗癌药纳入国家医保目录谈判,平均降价56.7%

5. 美国NIH宣布将进行肾脏疾病、抑郁症等基因组医学研究

6. 科技部发布“合成生物学”等重点专项申报指南,继续对港澳特区开放

科研
7. Cell:记忆可“遗传”,神经活动影响后代基因表达  
8. Science:张峰团队通过CRISPR相关转座酶实现DNA高效定向插入  
9. Nature:基于基因编辑,神经科学家开发了新的自闭症模型  
10. mBio:细菌通过mRNA合成表达抗生素肽的新基因  
11. Cell:发现与接种后免疫力相关的遗传变异 
12. Nature:多组学研究IBD患者的肠道微生物组  
13. Nature Genetics:番茄的泛基因组研究
应用
14. FDA授予Zygel治疗脆性X综合征的快速通道资格
15. 飞朔生物EGFR伴随诊断产品获得NMPA认证
16. 新生儿重症监护的快速全基因组检测
17. NEJM:癌症干细胞的临床治疗综述 
产业
18. 湖北推进百亿元产业发展引导基金和创新母基金   
19. 青岛500亿元科创母基金运营将启动。正招标寻找运营机构 
20. 中国生物产业发展指数CBIB正式发布  
21. 药企Vertex投入20亿美元,拓展DMD和DM1的基因治疗
22. 国际财团投入1.8亿美元,通过纳米孔测序鉴定超过1000万种生物   
23. Merck 7.7亿美元收购Tilos,拓展癌症及免疫相关管线   
24. 临床基因组检测公司Variantyx融资700万美元
25. 安吉康尔完成3000万元人民币A轮融资  
26. 美国癌症基因组数据公司Personalis申请IPO
27. 珀金埃尔默成立医疗诊断创投基金  
28. Paragon Genomics推出与华大智造测序平台兼容的产品   
29. 赛默飞与多家本土企业签署战略合作
30. 金域医学与北京协和医学基金会联合成立母婴健康专项基金
会议
31. 2019年CSCO学术年会,9月18日-22日,厦门   
32. 2019首届罕见病合作交流会,7月6日-7日,北京  
33. 第三届基因健康大会,9月20日-22日,成都
34. 中国卒中学会第五届学术年会暨天坛国际脑血管病会议,6月28日-30日,北京  
35. 第十九届中华预防医学会微生态学学术会,9月6日-8日,海南 
36. 下一代能源应用材料,11月17日-19日,厦门
 
政策

1. 支持社会办医,9月底前出台互联网诊疗收费政策

6月12日,国家卫健委发布《印发促进社会办医持续健康规范发展意见的通知》,提出支持社会办医发展“互联网+医疗健康”。社会办医正式运营3个月后即可提出定点申请,定点评估完成时限不得超过3个月;2019年9月底前,制定出台互联网诊疗收费政策和医保支付政策等(国家卫健委)。

2. 6月15日起3700家医院取消医耗加成

6月15日零时,北京医耗联动综合改革将正式实施,将取消医疗机构医用耗材5%或10%的加价政策,按医用耗材采购进价收费;降低仪器设备开展的检验项目价格;提升体现医务人员劳动价值的项目价格(北京日报)。

3. 国家药典委公示《人用基因治疗制品总论草案》

6月10日,国家药典委员会发布《关于人用基因治疗制品总论草案的公示》。通知表示2017年立项开展相关研究工作拟建立人用基因治疗制品总论,现已完成相关起草复核工作。

(http://www.chp.org.cn/view/ff8080816a583947016b400a6458575e?a=BZSWZP)

4. 17种抗癌药纳入国家医保目录谈判,平均降价56.7%

6月14日,国家卫健委体改司巡视员朱洪彪表示,现已实行进口抗癌药零关税,开展17种抗癌药纳入国家医保目录谈判,平均降价56.7%。医保支付方式的改革是医疗改革的重要方式,现在294个城市实行按病种付费的病种数超过100个(新浪财经)。

5. 美国NIH宣布将进行肾脏疾病、抑郁症等基因组医学研究

美国国立卫生研究院今天宣布了两项临床研究计划,该研究将调查基因组医学在治疗包括肾脏疾病和抑郁症在内的一系列疾病方面的益处(NIH官网)。

6. 科技部发布“合成生物学”等重点专项申报指南,继续对港澳特区开放

6月14日,科技部发布《关于发布国家重点研发计划“合成生物学”等重点专项2019年度项目申报指南的通知》,鼓励港澳高校联合内地单位共同申报。项目申报单位网上填报预申报书的受理时间为:2019年6月18日8:00至2019年8月7日16:00(科技部)。

 
科研

7. Cell:记忆可“遗传”,神经活动影响后代基因表达

6月8日,《Cell》同日连续发表两篇重磅文章,研究人员在对线虫的研究中发现,记忆可以被遗传,甚至持续3-4代。即,线虫的神经系统可以通过神经元,向生殖细胞传递信息,影响后代基因表达。

( https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)30448-9 ;

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)30552-5 )

8. Science:张峰团队通过CRISPR相关转座酶实现DNA高效定向插入

6月6日,Broad的张峰团队和NIH团队,基于蓝细菌Scytonema hofmanni的CRISPR相关转座酶(CAST),开发了新的基因编辑系统shCAST,实现了新型高效的DNA定向插入。 ShCAST将DNA整合到大肠杆菌基因组中的特定位点,编辑效率高达80%,无需正选择。

(https://science.sciencemag.org/content/early/2019/06/05/science.aax9181.full)

9. Nature:基于基因编辑,神经科学家开发了新的自闭症模型

6月12日,基于CRISPR-Cas9基因编辑技术,MIT和中国团队通过食蟹猴猕猴(Macaca fascicularis)和它们的F1后代的SHANK3基因胚系突变,来建立新的自闭症模型。这些猕猴表现出的部分行为特征与患有这些疾病的人类相似。参与这项研究的中国团队包括由深圳市先进技术研究院的Huihui Zhou,中山大学的Andy Peng Xiang和华南农业大学的Shihua Yang等。

(https://www.nature.com/articles/s41586-019-1278-0)

10 mBio:细菌通过mRNA合成表达抗生素肽的新基因

近日,由Uppsala University生物化学和微生物学系教授、医学细菌学家Dan I. Andersson博士领导的团队,在大肠杆菌发现对氨基糖甙类抗生素高度抗性的短肽(22至25个氨基酸长)。

( https://mbio.asm.org/content/10/3/e00837-19 )

11. Cell:发现与接种后免疫力相关的遗传变异

6月11日,科学家对三种儿童疫苗进行了GWAS研究:荚膜组C脑膜炎球菌(MenC),b型流感嗜血杆菌和破伤风类毒素(TT)疫苗。发现了相关SNP与免疫持续性的关联。

( https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(19)30682-5)

12. Nature:多组学研究IBD患者的肠道微生物组

5月29日,Broad Institute等团队共同发表了基于IBD对于肠道微生物的影响,以及微生物组的量化方法,包括宏基因组、代谢组学、宏转录组(metatranscriptomic)和其他方法等, 研究结果表明,与溃疡性结肠炎相比,IBD-Crohn病对微生物组的活性和组成有不同的影响。

( https://www.nature.com/articles/s41586-019-1237-9 )

13. Nature Genetics:番茄的泛基因组研究

5月13日,泛基因组研究已经在水稻、小麦、鸟类等物种中展开。近期《Nature Genetics》发表于了番茄的泛基因组研究结果,论文的通讯作者是美国康奈尔大学的James J. Giovannoni教授和费章君教授团队。

( https://www.nature.com/articles/s41588-019-0410-2 )

 
应用

14. FDA授予Zygel治疗脆性X综合征的快速通道资格

近日,FDA授予Zynerba制药公司的Zygel™(ZYN002大麻二酚凝胶)治疗脆性X综合征(Fragile X Syndrome,FXS)相关行为症状的快速通道资格认定(罕见病信息网)。

15.飞朔生物EGFR伴随诊断产品获得NMPA认证

5月31日,飞朔生物研发生产的人类EGFR基因突变检测试剂盒(多重荧光PCR法)正式获得国家药品监督管理局(NMPA)三类医疗器械注册证。预期用途:用于定性检测非小细胞肺癌患者石蜡包埋组织样本DNA中人类EGFR基因29种体细胞突变。其中,19外显子缺失、L858R点突变用于部分EGFR-TKI的伴随诊断。

16. 新生儿重症监护的快速全基因组检测

临床全基因组检测(cWGS)在与WES、Panel的性价比反复讨论中,逐渐落实到具体的场景,例如新生儿及儿科重症监护病房(NICU/PICU)对病因不明的先天性畸形或神经发育障碍的儿童及疑似患有遗传病的重病患儿。Illumina在和Rady’s等五家加州的医疗机构开展“熊宝宝计划”后,近期携手复旦儿科医院,计划NICU入组200例患者进行cWGS检测。

17. NEJM综述:癌症干细胞的临床治疗

继5月,《新英格兰医学杂志》(NEJM)发表干细胞在疾病治疗中的应用的综述后,6月6日,NEJM发表了癌症干细胞相关综述。(https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1804280)

 
产业

18. 湖北推进百亿元产业发展引导基金和创新母基金

6月11日,长江产业基金与34个市县签署县域产业基金合作框架协议。推进总规模100亿元的县域经济发展引导基金落地(包括长江经济带产业引导基金单列80亿元,省级股权投资引导基金单列18亿元,省创业投资引导基金单列2亿元)。

19. 青岛500亿元科创母基金运营将启动。正招标寻找运营机构

5月9日消息,青岛科技创新母基金聚焦硬科技,对标科创板,重点支持原始创新、成果转化及高端科技产业化项目培育。母基金总规模500亿元,首期120亿元,政府性资金出资比例最高可达50%。

20. 中国生物产业发展指数CBIB正式发布

6月10日-12日,在第十二届生物产业大会(中国广州)、由火石研究院和中国生物工程学会共同研发的中国生物产业发展指数CBIB正式发布。

21. 药企Vertex投入20亿美元,拓展DMD和DM1的基因治疗

6月10日,Vertex Pharmaceuticals开展20亿美元交易,使该公司能够开发治疗DMD和DM1的新疗法。Vertex宣布计划以约10亿美元的价格收购Exonics Therapeutics,并花费额外高达11.75亿美元的资金,以扩大与CRISPR Therapeutics合作的3年半,可能超过25亿美元的合作。

22. 国际财团投入1.8亿美元,通过纳米孔测序鉴定超过1000万种生物

6月7日,来自Science的报道,测序的价格普惠趋势,帮助生物学家提升鉴定物种的速度。某国际财团投入1.8亿美元,计划在全球范围鉴定超过1000万种新的多细胞生物。

23. Merck 7.7亿美元收购Tilos,拓展癌症及免疫相关管线

6月11日消息,Merck & Co.计划斥资高达7.73亿美元收购Tilos Therapeutics。Tilos专注于开发抗体,旨在针对转化生长因子-β(TGFβ)的潜伏相关肽(LAP),这是一种被认为在癌症和纤维化疾病的发展中起重要作用的有效细胞因子。

24. 临床基因组检测公司Variantyx融资700万美元

6月6日消息,临床基因组检测公司Variantyx已从以色列公司Pitango Venture Capital获得700万美元的投资。 Variantyx是2014年来自特拉维夫大学的分支机构,总部位于马萨诸塞州弗雷明汉,为筛查和罕见疾病诊断提供临床基因组检测。

25. 安吉康尔完成3000万元人民币A轮融资

6月14日,安吉康尔(深圳)科技有限公司正式宣布完成A轮3000万元人民币融资。本轮融资由合创资本领投,原投资方持续增持。安吉康尔于2017年2月成立,致力于遗传疾病精准诊断和筛查业务。

26. 美国癌症基因组数据公司Personalis申请IPO

6月7日消息,据报道为生物制药公司提供癌症基因组数据的Personalis已申请在纳斯达克上市,股票代码PSNL。 申请文件中列出的筹资金额预估为1.15亿美元。

27. 珀金埃尔默成立医疗诊断创投基金

6月12日消息,珀金埃尔默(PerkinElmer Inc., NYSE: PKI)对外宣布,成立首个专注于中国体外诊断(IVD)行业的市场化产业基金——珀金埃尔默创投(PKI Ventures)。

28. Paragon Genomics推出与华大智造测序平台兼容的产品

6月13日,Paragon Genomics宣布首批与华大智造测序平台兼容的产品 CleanPlex® 正式推出,并将于6月15-6月18日举办的欧洲人类遗传学大会(ESHG2019)上正式发布。

29. 赛默飞与多家本土企业签署战略合作

近日,赛默飞分别与安智因生物、旌准医疗、阅微基因三家本土精准医疗企业达成了战略合作伙伴关系。基于本次战略协议,双方将共建精准医疗联合创新中心,以促进新型分子诊断技术的应用转化,通过协同产业链上下游的多方力量,共建“精准医疗生态系统”,从而进一步推动精准医疗在中国的产业化(赛默飞中国)。

30. 金域医学与北京协和医学基金会联合成立母婴健康专项基金

近日,金域医学与北京协和医学基金会联合成立母婴健康专项基金,推广互联网+医疗,构建母婴健康数据库,制定母婴健康相关专家共识及临床指南等。

 
会议
31. 2019年CSCO学术年会,9月18日-22日,厦门

2019年9月18日-22日,将在福建省厦门市国际会议中心召开第22届全国临床肿瘤学大会暨2019年CSCO学术。会议主题:创新精准研究、探索智慧医疗(详情)。

32. 2019首届罕见病合作交流会,7月6日-7日,北京

2019年7月6日-7日,以“健康中国,一个都不能少”为主题的2019首届罕见病合作交流会将在北京丽都皇冠假日酒店举行,本次大会由病痛挑战基金会主办,由中国罕见病联盟指导,由中国研究型医院协会罕见病分会等协办(详情)。

33. 第三届基因健康大会,9月20日-22日,成都

会议主题为围绕基因健康的临床研究及应用;大会主席为复旦大学马端教授、共同主席为成都医学院马旭教授;会议地点为成都世外桃源酒店。

34. 中国卒中学会第五届学术年会暨天坛国际脑血管病会议,6月28日-30日,北京

中国卒中学会第五届学术年会暨天坛国际脑血管病会议2019将于2019年6月28日-30日在北京国家会议中心举行。本次大会由中国卒中学会等主办,由首都医科大学附属北京天坛医院等协办(详情)。

35. 第十九届中华预防医学会微生态学学术会,9月6日-8日,海南

第十九届中华预防医学会微生态学学术会议将于 2019 年9月6日-8日在海南省博鳌亚洲论坛东屿岛大酒店举行。本次大会由中国医师协会感染科医师分会等主办,由海南省医师协会等协办。

36. 下一代能源应用材料,11月17日-19日,厦门

Cell Symposium与厦门大学能源材料化学协同创新中心(iChEM)合作召开“下一代能源应用材料”研讨会(Cell Symposium: Next-Generation Materials for Energy Applications)。

(http://www.cell-symposia.com/energymaterials-2019/default.asp)

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编辑:Nicole
校对:Damine
审核:Mark

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