近200家产业代表推进共识 | 第二届基因检测联盟会议圆满召开

关键词/基因检测联盟  文/基因慧

继2017年10月首届临床基因检测标准和规范专题研讨会召开,形成临床基因检测报告规范的专家共识发表在2018年2月《中华医学遗传学》,并一步成为相关团体标准于12月发布后,第二届基因检测联盟会议于2019年5月18日在上海圆满召开。近200家第三方基因检测机构的代表参与会议热烈讨论推进共识,超过6000人次观看了会议直播。会议简要报道如下。

图1:活动在上海如期举办,图片由活动承办方提供

图2:与会发言发表合影,图片由活动承办方提供

一、会议简介
主办方:基因检测联盟(筹)承办方:明码(上海)生物科技有限公司协办方:WHO遗传病社区控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧媒体支持:丁香园、转化医学网、贝壳社、《医学信息》杂志、小桔灯网、基因检测与解读 

二、开幕致辞
图3:会议主办方代表致辞,顾延先生(上左)、黄尚志教授(上右)、沈亦平教授(下右)、顾卫红博士(下左),图片由活动承办方提供
作为会议主办方代表,明码生物科技顾延先生、黄尚志教授,沈亦平教授,顾卫红博士分别做了开幕致辞。从全球行业格局,产业规范化需求现状以及产业第三方检测机构协作共享等角度,阐述了本届会议的意义和必要性,呼吁并号召长期有效的临床转化和数据共享机制、基于行业社团形成广泛细致的行业共识,从内部建立规范自律,实现基因行业的突破。本届会议由明码生物科技金小燕女士主持。
三、会议主题报告及圆桌论坛

 议题一:基因检测流程规范化 

图4:魏泽峻(左一)和伍建(左二)做主题报告,图片由活动承办方提供

明码生物科技医学遗传部副主任魏泽峻博士就《疾病相关基因Panel的设计原则》主题,分享了疾病相关基因panel设计原则,适用范围和局限性等。

迈基诺CEO伍建博士就 《关于规范化疾病相关基因Panel的设计》主题,特别提出了Panel的不同用途的区分,基因等级和同行评议等问题的重要性。

圆桌讨论(一)

如何规范国内基因Panel设计 

图5:圆桌论坛(1-1),图片由活动承办方提供

 

主持人:沈亦平(哈佛医学院波士顿儿童医院助理教授)

讨论嘉宾
顾卫红(顾大夫工作室创始人)、张钰(贝瑞基因生物信息经理) 、熊慧 (基源基因遗传咨询中心主任)、 高勇(北京希望组实验室主任)、 王娟(安诺优达临床医学中心总监)、卢磊磊(真固生物医学检验实验室总经理)、邓朝阳(元码基因联合创始人)

讨论要点:大家一致认同标准化的必要性,特别是2015年ACMG指南发布后,对医生和患者更规范地指导;同时认为标准是路标,规范和差异共存;同时对拟诊疾病的确认、基因的覆盖度、生信分析等规范执行很重要;在指定规范时建议从聚焦到拓展;联盟在其中不可或缺的连接、证据支持的基因数据库共享协作等内容。

图6:安冬艳(左一)和王冬(左二)做主题报告,图片由活动承办方提供
金准基因技术总监安冬艳分享了《临床基因检测全流程》,安冬艳特别提到了实验室4大模块,21个主要质控点。提出信息化、规范化和标准化的GIS系统。优迅医学COO王冬讨论了《基因产品的适用范围如何高效地传递至临床端》。主要就基因产品触及临床的宣讲和传播方式做了简要介绍。

 圆桌讨论(二)

临床基因检测全流程的规划共识 

图7:圆桌论坛(1-2),图片由活动承办方提供

主持人:

黄尚志( WHO遗传病社区控制合作中心主任)

讨论嘉宾:

王小冬(赛福基因遗传解读部技术总监)、许雄(湖南大地同年首席信息官)、 屈武斌 (艾吉泰康创始合伙人)、王可歆(基云惠康研发总监)、王凤羽 (华之源技术总监)、 王东亮(求臻医学副总裁、首席医学官)

讨论要点:

1)临床基因检测是医疗服务,而非技术本身,例如,算法为临床服务,儿童和成年的基因表达不同,基因报告需要临床背景的专家审核,剩余标本的处置和储存等;2)体系的标准化,同时允许企业有个性化的应用;3)临床负责起点和终点,产业的服务环节形成标准,形成共识和底线;4)基因检测公司和医生是共同体等内容。
议题二:生命伦理及媒体联盟 
图8:王赵琛(左一)和黄辉(左二)作报告,图片由活动承办方提供
浙江大学医学院公共卫生学院、医学伦理学讲师王赵琛博士分享了《生命伦理和数据隐私的政策法规》 ,提到了科研研究&产品开发、临床医疗&非医疗等不同情境,在介绍国内外规范文件后,提出知情同意是实现隐私保护的关键路径;让对隐私的良好保护成为一种竞争力。华大基因遗传咨询&遗传病产品总监黄辉做了关于《数据使用者的伦理、流程和规范化》的报告,引用了文献《Privcy in the age of medical big data》谈到了基因数据的“大数据”特征形态和数据积累驱动产业升级,通过Royal Free和DeepMind的案例重申了数据隐私保护的重要性。
圆桌讨论(三)

生命伦理及数据使用的安全隐私

图9:圆桌论坛(2-1),图片由活动承办方提供
 
 
主持人:

黄尚志教授( WHO遗传病社区控制合作中心主任)

讨论嘉宾:

张旭(奥维森医学CEO)、王开宇(福君基因医学总监、 宋东亮(翊圣生物总监)、沈宏辉 (星云生物医学事业部总经理)、 陈琦(瀚垚生物CEO)、李磊(闪译生物总经理)

讨论要点:

1)生命伦理及数据隐私的定义明确;2)在不同情境下可落地的规范;3)关于第三方独立的、专业的伦理咨询委员会设置的重要性;4)基于区块链等技术引用数据隐私保护和有序共享的可能性等内容。

图10:顾卫红作主题报告,图片由活动承办方提供

顾大夫工作室创始人,中文人类表型标准用语联盟(CHPO)总协调人顾卫红博士分享了《基因检测行业与媒体的协作》报告。谈到了专业媒体与大众媒体的区别,媒体需要创建市场模式,保持专业性和中立,同时也谈到媒体的连接和产业协作的重要使命。

 圆桌讨论(四)

基因检测行业与媒体的协作

图11:圆桌论坛(2-2),图片由活动承办方提供
主持人:

顾卫红( 顾大夫工作室创始人,中文人类表型标准用语联盟(CHPO)总协调人)

讨论嘉宾:

周在威(寻因生物CEO、公众号“基因检测与解读”创始人) 、张悦(泛生子基因公关高级经理)、王辉(丁香园品牌营销产品线负责人)、潘刘阳(转化医学网CEO)、汪亮 (基因慧创始人)

讨论要点:
1)媒体的定位,除了传统媒体宣传,还包括传播前瞻资讯,以中立方链接产学研医资政,进行产业协作,类似数据共享;2)媒体的作用,影响着政策方、大众及产业之间的沟通、理解甚至监管,不仅是工具;3)倡导媒体形成工作组,形成媒体自律和监督;4)加大专业媒体与大众媒体的协作,拓展行业边界,形成长远、可持续的的传播和链接等内容。

 议题三:数据有序共享 

图12:赵兴忠(左一)和李坚(左二)作主题报告,图片由活动承办方提供

明码生物科技产品市场副主任赵兴忠就《数据共享的切入点和参考案例》主题,提出了打破数据维度的边界,即基因型+表型,真实世界数据,健康生活画像等不同维度,提出三种核心共享方式,数据扩维、数据共享的基础设施和健康联盟,并建议在共享机制中引入区块链技术。

Thermo Fisher基因科学与临床测序市场总监李坚分享了《共享的标准化和可操作性机制思考》报告,提出标准化是数据共享的基础,包括Panel、实验室和注释三个核心环节的数据。同时在行业当前发展关键阶段,倡导企业以“合”为中心的社会责任感,以BRCA数据解读校准计划、国家疾病中心的流程NGS数据解读云平台等案例为例,建议共享信息,节约投入,达成共识,化繁为简,让临床工作者更专注于临床。

 圆桌讨论(五)

如何落地实现临床基因数据共享

图13:圆桌论坛(3),图片由活动承办方提供

主持人:

周文浩( 复旦儿科医院副院长)

讨论嘉宾:
卢大儒(复旦大学生命科学院 副院长)、刘晓艳(易得好康联合创始人)、李厦戎(GeneDock CEO)、陈斌(华点云实验与流程总监)
讨论要点:
1)数据联通的基础设施,统一平台;2)数据共享的理念:互认、互联、互惠、互利;3)数据确权,明确共享的数据范围;4)核心要素:需求、机制、community(人);5)广义人群据库比较复杂,可以从建立类似ClinVar数据库开始,以病种的基因数据为单位来梳理,企业众筹的方式;6)目前阶段意识已经统一,建设性的机制有可能,需要联盟等形式推动执行。
会后,黄尚志教授对大会进行总结发言,提出基因检测联盟的工作设想。并组织了主动报名的企业和相关单位代表进行闭门会议,就会议共识、第三届联盟会议承办和机构挂靠进行了讨论,总体原则是开放、协作和中立,欢迎各参与单位就机构挂靠和第三届联盟会议承办共同合作,推动行业有序、规范发展。
图14:现场盛况,图片由活动承办方提供
图15:现场观众热烈提问,图片由活动承办方提供
本次会议以公益、公开、平等的方式召集产业机构及相关单位代表参与,积极吸纳相关方对于行业共识和规范的意见,会议除了邀请一线代表进行主题报告外,还邀请了各领域代表机构圆桌进行讨论,同时与现场观众积极互动问答,开放直播及讨论。在与会嘉宾和关注的意犹未尽中圆满结束,让我们期待第三届基因检测联盟会议,朝着更加高度、专业、开放的方向迈进,为行业有序发展做出应有的贡献。
四、报名参会的代表机构(不完全统计)

五、大会直播的回放说明
【重要提示】在会议结束后的48小时(2019年5月20日20点)内可以通过网络直播回放观看现场盛况。直播回看方式:1. 关注基因慧公众号,通过首页菜单栏进入2. 基因慧公众号中本会议文章末尾点击阅读原文进入

编辑:Nicole

校对:Damine

审核:Mark

 

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