GeneMail周报 | Illumina拟$12亿收购PacBio;TMB写入最新NCCN指南

文/基因慧

基因慧本周看点:Illumina将以12亿美元收购PacBio;TMB写入最新非小细胞肺癌2019版NCCN指南;人类遗传资源材料出境将启动联网核查工作;合成生物学、发育编程及其代谢调控重点专项总拨款超13亿;Twist Bioscience和Orchard Therapeutics登陆纳斯达克。更多资讯详见下文。

【图文故事】关于NGS在临床中的应用,外媒评目前正处在发展中期阶段,监管环境、医保政策、检测技术、医生的接受程度、生信能力和患者需求等方面推动着NGS应用发展。

本周头条

▼ Illumina将以12亿美元收购PacBio,引入长度测序技术

11月2日,两大知名基因测序公司Illumina和Pacific Biosciences(简称PacBio)宣布达成协议,Illumina将以12亿美元收购PacBio。基于自身的短读(short read)测序技术,Illumina将引入PacBio的长读测序技术,让基因组测序更精准。Illumina预计长读市场规模将从今年6亿美元增长到2021年的25亿美元。

Illumina专注“短读”技术,但是该技术不适用于DNA结构重排或者重复区域,而PacBio的DNA测序仪能够以高精度解码DNA长片段,但成本高得多,目前,使用PacBio测序仪对单个人类基因组的全基因组测序成本约12,000美元。PacBio 标价35万美元的长读取测序仪结合Illumina标价将近一百万美元的测序仪,可以对任何物种测序产生更完整的基因组序列。全球基因测序上游市场将打开新格局。

政策

▼ 国家重点研发计划

超13亿,合成生物学、发育编程及其代谢调控重点专项指南发布

科技部发布国家重点研发计划“变革性技术关键科学问题”、“发育编程及其代谢调节”以及“合成生物学”重点专项2018年度项目申报指南的通知。其中,“发育编程及其代谢调节”重点专项国拨经费总概算约4.9亿元;“合成生物学”2018 年度专项拟部署项目的国拨经费总概算为 8.37 亿元。

▼ 关键词:产业发展规划

天津推出生物医药产业三年发展计划,加强精准医疗建设

10月31日,天津市人民政府办公厅发布《天津市生物医药产业发展三年行动计划(2018—2020年)》,加快干细胞药物和再生医学、基因治疗、免疫细胞治疗、CAR-T细胞治疗、精准医疗、高端医疗等开发和应用。

▼ 关键词:人类遗传资源

人类遗传资源材料出口、出境将启动联网核查工作

10月31日,海关总署与科技部宣布,自2018年11月1日起,海关总署、科技部将共同对人类遗传资源材料启动《人类遗传资源材料出口、出境证明》电子数据与出口货物报关单电子数据的联网核查工作。

▼ 关键词:境外新药

国家药监局公布《临床急需境外新药审评审批工作程序》

10月30日,为加快临床急需的境外上市新药审评审批,国家药监局同国家卫健委组织起草了《临床急需境外新药审评审批工作程序》及申报资料要求,接到药审中心报送的审核材料后将在10个工作日作出审批决定。

科研

 

▼ 关键词:免疫疗法

中国学者发布最全面深入结直肠癌T细胞动态变化图谱(详情

10月30日凌晨,北京大学张泽民教授团队在《Nature》发文,对12例结直肠癌患者的大量T细胞展开了单细胞全长转录组研究,刻画了结直肠癌T细胞的免疫图谱,并发现潜在免疫治疗标志物。

▼ 关键词:靶向疗法

华人科学家发表首个细胞联合递药疗法

10月30日,《Nature Biomedical Engineering》刊登了加州大学洛杉矶分校顾臻教授团队关于“细胞联合药物递送”技术的文章,首次将两种不同细胞,即血小板和造血干细胞连在一起实现靶向递药,治疗后80天后87.5%的AML小鼠被治愈。

▼ 关键词:液体活检

卢煜明教授发现液体活检新标志物

10月30日,《PNAS》发表研究,在卢煜明教授领导下,香港中文大学的一个研究小组报告了来自肝癌、肝移植和肝炎患者血浆样本分析结果,发现DNA片段末端可以用作血癌检测标志物。

糖酵解酶可作为早期肝癌的新生物标志物

11月1日,《Frontiers in Cell and Developmental Biology》发表研究,科学家发现肝癌前期肝硬化肝脏中糖酵解酶的表达显显著增加,关键的糖酵解酶,如己糖激酶2(HK2)、醛缩酶A(ALDOA)和丙酮酸激酶M2(PKM2)可能作为HCC早期检测潜在标志物。

产业

 

▼ 关键词:基因检测新品

23andMe又一检测产品获批,评估药物代谢影响

11月1日,美国FDA宣布,批准23andMe开发的个人基因组服务药物遗传学报告(Personal Genome Service Pharmacogenetic Reports)作为直接面向消费者的检测服务上市,将提供患者体内药物代谢相关的基因变异信息,这是FDA首次批准可以评估药物代谢对人体影响的消费级基因检测。

Illumina发布全癌种检测试剂盒,可检测TMB和MSI

10月30日,Illumina宣布推出TruSight™Oncology 500(TSO 500)panel,这是一个全面的全癌种检测试剂盒,可以检测已知和新发现的肿瘤标志物,包括肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,仅供科研使用,将在2019年Q1上市。

▼ 关键词:肺癌指南

TMB写入最新非小细胞肺癌2019版NCCN指南

10月19日,美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了非小细胞肺癌指南 2019 年第 1 版,将肿瘤突变负荷(TMB)写入了指南,用于识别适合接受“纳武利尤单抗+伊匹单抗”双药联合免疫治疗 和“纳武利尤单抗”单药免疫治疗的肺癌患者。

▼ 关键词:技术引入

华大引入ONT最新测序平台PromethION

10月29日,华大基因和英国Oxford Nanopore达成合作,引入其最新高通量台式测序设备PromethION。至此华大已引入Oxford Nanopore的三大测序平台,便携式MinION、台式GridION和大容量测序仪PromethION。

赛默飞与水母基因签署核心战略合作协议

10月29日,国内消费级基因检测企业水母基因与Thermo Fisher宣布合作,水母基因将引进其全套基因芯片分析系统和Ion GeneStudio™S5 Plus 二代测序平台技术,推动中国大众基因检测和大健康产业发展。

▼ 关键词:遗传资源库

中国血友病基因库正式建立

10月28日,由中国医学科学院血液病医院 (血液学研究所) 、深圳国家基因库、天津市友爱罕见病关爱服务中心共同发起的中国血友病基因库宣告建立。这是全球首个由“临床专家+基因库平台+病友组织代表”共同发起设立的单基因遗传病遗传资源库。

▼ 关键词:IPO

Twist Bioscience IPO募资7000万美元

11月1日,基于半导体硅芯片的DNA合成生物技术公司Twist Bioscience在纳斯达克上市,公开发售500万股新股票,每股价格为$14,总募资7000万美元。

罕见病基因治疗新星Orchard IPO募资2亿美元

10月31日,成立仅三年的英国罕见病基因疗法新星Orchard Therapeutics正式登陆纳斯达克,首次公开募股筹集约2亿美元,该公司在近一年内已收获1.1亿美元B轮融资和1.5亿美元的C轮融资。

▼ 关键词:新药研发

药明康德与Schrödinger成立新公司

10月31日,药明康德与Schrödinger公司宣布联合成立Faxian Therapeutics,将充分运用药明康德提供的先导化合物优化服务,为Schrödinger的精准分子设计平台赋能,从而加速新药发现进程,造福广大病患。

礼来3.5亿美元投入RNAi疗法研发

10月30日,礼来与Dicerna Pharmaceuticals宣布达成合作,利用Dicerna专有的GalXC™RNAi技术平台,在心脏代谢疾病、神经退行性疾病和疼痛领域进行新药研发和推广。

▼ 关键词:癌症早筛

因合生物发布新数据,肺癌血液检出率高达80%

10月27日,癌症早筛新星因合生物关于“通过超高深度靶向测序检测ctDNA突变进行肺小结节良恶性辅助诊断”的研究成果发表在《BioRxiv》。借助AI多维模型,将肺癌检出率提高至80%,显著优于Grail近期在ESMO发表的数据。

 

融资

 

会议预告

迈入新纪元·NGS临床基因测序论坛(详情

主办单位:Illumina

八城巡演:哈尔滨(11月3日)、重庆(11月9日)、西安(11月18日)、北京(11月24日)、南京(12月1日)、广州(12月9日)、上海(12月16日)和郑州(12月22日)

2018年京津冀医学遗传学讲习班(详情

主办单位:京津冀医学遗传学联盟、河北省临检中心、北京协和医学院临床检验诊断学系

班主任:张学(中国医学科学院/北京协和医学院 )

授课教师:黄尚志、龚瑶琴、邬玲仟、徐湘民等20余位

培训内容:人类遗传学、遗传医学和基因组医学、临床遗传学三大板块的基本理论和应用

培训时间:2018年12月8日至13日

授予学分:国家继续教育I类学分,10分

编者:Candice  校对:Eric   审核:Mark

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