科学认知护航大国重器,从华大基因躺枪基因泄露谈起

关键词/遗传资源管理  文/基因慧

150年前,分子遗传理论诞生,基因进入专业视野;近50年前,测序技术出现和10余年前的NGS等高通量测序技术,加速基因技术进入大众视野。目前我国已有数百万人接受基因测序,全球发起近千万的基因队列研究,用于医疗大健康。基因科技作为大国重器,造福于民同时,也接受公众的监督。近期自媒体误导华大基因泄露事件,已影响到行业的良性发展,客观认知企业的问题和贡献,认知基因资源的保护和共享,关乎到基因行业和每一位老百姓。

 

华大基因躺枪基因泄露的事件起因

2018年10月24日,科技部公布一则2015年关于人类遗传资源行政处罚的信息,其中包括华大基因。原因是2011年华大基因参与测序服务的项目里,合作方样本实际采集数量超过了申报数量。

正值华大基因在国际学术期刊《Cell》发表14万人基因组研究成果(详情),某自媒体将两件事情“嫁接”到一起,传言华大基因已将这14万人基因信息外泄到国外,一度误导公众,股价应声下跌。目前华大基因已将此自媒体诉诸法庭。

 

从人类基因组计划到我国人类遗传资源管理 

谈到我国人类遗传资源管理,首先要追溯到人类基因组计划。

1985年,由美国提出人类基因组计划(Human Genome Project,HGP),全球六个国家(美国、英国、法国、德国、日本和中国)共同参与,1990年正式启动,总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组——生命密码的分析。1994年,在杨焕明院士(华大基因创始人之一,现任华大基因理事长)等科学家倡导下,我国参与人类基因组计划的1%。

1998年,我国《人类遗传资源管理办法(暂行)》出台,在总则的第一条写道:“为了有效保护和合理利用我国的人类遗传资源,加强人类基因的研究与开发,促进平等互利的国际合作和交流”。华大基因的创始人之一杨焕明(现为中科院院士)作为《人类遗传资源管理把办法(暂行)》的参与者,1999年任 “中国遗传资源管理办公室”专家委员会成员。

我国人类遗传资源管理的发展进步离不开本土生命科技领域创新企业的积极响应和大力推动,根据科技部官网,2017年,中国人类遗传资源管理办公室于北京组织召开人类遗传资源管理研讨会,包括华大基因、元码基因、恒瑞制药、正大天晴等创新企业等参与会议,贡献自己的一份力量。

图,来自科技部官网,杨焕明院士参与中国人类遗传资源管理办公室于2017年召开人类遗传资源管理研讨会

 

基因数据的合作共享和遗传资源管理

对于人类遗传资源的管理,有三个维度的客观理解:

一、从大众角度,基因数据和病历等医疗信息一样,都应受到隐私保护以及对此信息使用的知情同意。根据笔者了解,目前包括华大基因在内的知名基因企业在进行基因检测时,这是必需的步骤。

二、从行业从业人员角度,基因数据在受到用户隐私保护和知情同意同时,建立数据标准,从而精准地用于疾病(例如华大基因服务了350万人次无创产前基因检测)诊断和用药指导,是当务之急。而标准的建立,需要不同类型大量的数据集合,这便需要共享。根据人民网2015年报道,由联合国教科文组织支持、由来自全球81个国家的成员共同参与的国际人类基因变异组项目设中国区,目标是收集所有与人类疾病相关的遗传变异数据,共建、共享国际标准的人类基因变异数据库,实现医学遗传学基础研究与医学临床应用的接轨,为疾病预防、诊断、治疗和康复服务。

三、从政策法规角度,由于遗传资源涉及医疗健康和公共卫生安全,国务院科学技术行政主管部门和卫生行政主管部门共同负责管理全国人类遗传资源,联合成立中国人类遗传资源管理办公室。

根据我国《人类遗传资源管理办法(暂行)》,基因组数据并非不可以从网上传递出境,只是出境的渠道和规则有着严格的规定。也就是,人类基因组数据只要做到合规合法报备,就可以传递出境。

 

国家科技部在2015年对2011年项目的处罚真相

那么,10月24日国家科技部发布的2015年处罚的项目信息,真相到底是什么?

 

笔者了解到,处罚原因是在2015年,深圳华大基因科技服务有限公司(简称“华大科技”,华大基因下属子公司)和复旦大学附属华山医院未经许可,与英国牛津大学开展了一项国际合作研究,将部分人类遗传资源信息从网上传递出境,具体原因是由于进行申报时,样本实际采集数量超过了申报数量。这个问题的确需要修正和接受公众的质疑。

对于处罚,华大基因在官方微博,面向公众做出了正式回应,表示在2015年收到该行政处罚后,已在第一时间根据要求实施全面整改,包括:1. 停止研究工作的执行;2. 立刻销毁所有未出境的遗传资源材料及相关研究数据。经对整改报告进行核查并现场验收后,科技部已批准华大基因恢复开展人类遗传资源国际合作工作。

 

因此,公众需要了解的信息包括两点:

第一,此次处罚为2015年事件,2015年后华大已完成全面整改,科技部已批准华大恢复开展人类遗传资源国际合作工作。

第二,此次处罚与《Cell》发布的14万人基因组研究无关,14万人基因组数据全部储存在我国基因库,并未出境。

 

保护我国人类遗传资源需要多股力量

目前,全球至少60个国家和地区通过制定法律、法规或指导原则,对人类遗传资源相关采集、收集和利用行为进行规定管理。

现有的人类遗传资源管理策略主要有三个特点:

一,针对人体细胞、细胞等实体材料的监管较多,但对于人类遗传信息的管理还有待完善。

二,发达国家侧重于人类遗传资源的利用管理,而发展中国家则更侧重人类遗传资源的保护管理。

三,在人类遗传资源出入境管理和国际研究合作管理方面,目前尚未形成国际公认的准则。

因此,在我国牵头组织更多国际化人类基因组研究、在国际期刊发表我国基因组学研究、与国外企业进行合作的同时,我们需要意识到,这一方面彰显了大国实力,意味着我国生命科技领域实力受到国际认可,掌握了更多话语权;另一方面也需要重视我国人类遗传信息的保护和利用管理,需要科研人员、企业代表、政府机构等各方面力量的积极配合和推动。这两方面相辅相成,互相推动。

1)建立有效管理机制与国际共识

针对上述存在的问题,我国仍需建立起有效的人类遗传信息管理机制,从科研数据出入境、国际合作等方面切实规划申报、审批、奖惩和知识产权等问题,在国际上促成共识,助力发展中国家拥有自己的遗传数据存储和保护主权。此外,在国内,适当地开放省内外的信息交流,避免因噎废食,成为科学研究的挡路石。

2)对基因检测用户保持充分的知情权和宣传

老百姓在选择进行基因检测服务时,他的基因数据是否会被用来做研究或其他用途,这些研究或者用途又将有何意义,老百姓应享有充分的知情权和选择权,医院或者基因检测公司也承担了一定用户教育的责任。

3)对线上数据的脱敏和隐私保护

关于数据上传至线上数据库网站,如开放给科研人员、临床工作者、遗传咨询人员进行信息检索时,应限制搜索查询的底线,对数据进行脱敏,不提供原始数据查询。

4)保护遗传资源同时合理利用,将基因科技造福于民

作为管理条例的遵循者,我国生命科技发展的中坚力量,包括科研人员、企业界代表、临床工作者应充分了解到遗传信息管理的价值与内容,保护遗传信息的同时合理应用于科学研究,更深入了解我国人类基因组特征,进一步应用到疾病靶点发现和药物研发。了解中国人并研发出对中国人有效的疾病疗法,才是人类基因组学研究的更深一步意义与价值。

以上仅代表笔者观点,不代表基因慧的立场

 

  基因慧招聘  

新媒体编辑/行业分析员/互联网产品经理

和我们一起:使连接产生价值,用数据预见未来

简历投递邮箱:info@genonet.cn

 

版权所有,未经允许不得转载。基因慧:数字生命健康产业大数据平台 » 科学认知护航大国重器,从华大基因躺枪基因泄露谈起

相关推荐

抢沙发