王谢堂前燕飞入百姓家:NGS临床落地拉开大幕,细梳应用关键点

关键词/NGS 临床基因测序   文/基因慧

基于新一代高通量测序(NGS)的无创产前基因检测,已帮助临床医生对数百万的孕妇进行产前检测。同时,对肿瘤患者的靶向用药、免疫治疗以及感染患者的病原微生物监测,正越来越多基于基因检测。王谢堂前燕飞入百姓家,NGS在临床应用的大幕已拉开,关键因素有哪些?点击文末“阅读原文”,即可参与NGS临床基因测序论坛的免费抢票,了解前沿知识点。

图片来自于:cbhd.org

NGS的临床应用

1. 无创产前基因检测(主要针对染色体非整倍体筛查):面向孕妇

2. 胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前基因诊断(PGD):面向辅助生殖

3. 肿瘤液体活检和伴随诊断(针对靶向基因的用药指导和诊断):面向肿瘤患者

4. 单基因遗传病检测:面向遗传病患者或其家系成员

5. 病原微生物检测:面向感染检测等

6. 其他

 

NGS临床应用的关键因素

1. 检测前的确认:对合适的患者(表型确认)在合适的时间(治疗前后)开合适的(Panel/WES/WGS)基因检测申请单。

2. 标本的追溯:在采集、运输和保存过程的所有环节,确保标本的类型(DNA/RNA)、完整性(是否分解)和信息(编号对应)是正确的。

3. 合格的实验室及设备:包括实验室的资质、检测时机的环境(湿度、温度、分区、电磁等干扰)、设备及试剂的状态是否合格。

4. 合格的人员:实验室人员的SOP培训及评估、生物信息人员的能力、遗传咨询人员的资质、IT管理。

5. 严格的质量管理:制定可操作性的SOP、SOP的培训及遵守、项目管理(PM)的培训及评估、结果的准确性、正确性和可重复,符合室内质量控制和室间质量评价,对于问题的反馈、纠错和改进的质量监督体系的建立

6. 专业的遗传咨询:检测前的遗传咨询(包括是否合适、伦理及隐私、知情同意等)、检测后的遗传咨询(检测结果的理解、解读和传达)以及遗传咨询与临床医生、生物信息分析和实验室检测的有效沟通和专业管理。

 

NGS临床应用的评估:有效性和有用性

1. 临床有效性(Clincal Validity)

根据特定标志物检测的结果,可以有效地将患者氛围两类或多类,从统计学意义上,一类(或一些)对特定药物治疗有应答或诊断为特定疾病,另一类(或另一些)对特定药物治疗无应答或不存在特定疾病。

2. 临床有用性(Clincal Utility)

使用特定标志物检测,相对于不用改检测,可明显改善疾病的筛查、诊断、治疗药物选择、治疗监测和预后等。

八城巡演 深度了解临床基因检测

2018年,国家药品监督管理局相继批准了MiSeqTMDx基因测序仪和多款肿瘤基因检测试剂盒,NGS在肿瘤领域的临床落地有望比无创产前基因检测有更广阔的市场。

对于广大临床医生及相关方:

  • 如何实现临床基因检测操作的规范化?
  • 建立实验室的NGS质量规范的核心要素有哪些?
  • 肿瘤组织和血液检测的最佳临床实践经验有哪些?
  • 对免疫疗效的疗效预测效果究竟如何? 
  • 在微生物或者其他领域的研究及前景又如何?

带着这些疑问,借助MiSeqTMDx基因测序仪等测序方案在中国获得批准的契机,Illumina特别举办”迈入新纪元·NGS临床基因测序论坛”,特邀临床病理及检验等领域经验丰富的权威专家共同为大家剖疑解惑,带来前沿观点和一线使用经验。

自2018年11月3日起,本系列巡讲活动将在全国八城(哈尔滨、重庆、西安、北京、南京、广州、上海和郑州)循序展开。

llumina诚邀您参加本系列论坛8场会议,让我们共同学习、一同进步,协力推动中国精准医学的向前发展。

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参考资料:

1. 《Clinical Applications for Next-Generation Sequencing》

2. 李金明《实现高通量测序临床有效应用需关注的核心问题》

 

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