大咖论健73期 | 银丰基因CTO段文元:“基因+”时代的转型之路

关键字:基因+   产业机遇与布局

阅读用时:约6分钟

基因测序等生物技术(BT)和云计算等信息技术(IT)的发展和融合,加速生命数字化,从诊断、治疗、编辑和合成同时“基因+”跨界链接医疗信息化、人工智能、无线传感等数字技术,赋能医疗健康、农业生态、能源和安全等路径,开创数字生命健康时代,在复兴时代机遇引领生命科学产业。跨界融合发展的同时存在极大信息鸿沟。基于此,基因慧主办《大咖论健》,聚集数字生命健康领域先锋参与前瞻性探讨。第73期嘉宾为银丰基因CTO、山东省抗癌协会癌症康复分会常委段文元先生。

 

往期相关    汪建  |  赵瑞  |  孙洪业  |  尹烨  |  熊磊  |  杨云霞  |  文洁  |  许传波

  
一、从基础研究到转化医学研究

从第三军医大学免疫学博士毕业到现如今的银丰基因CTO、山东省抗癌协会癌症康复分会常委,段文元先生的求学与职业生涯都一直聚焦在精准医学领域。

基于大学医学检验专业背景,段文元先生在2006年博士毕业后进入一家军队三甲医院研究所工作,主要在实验室中进行心血管疾病的遗传机制研究,也是在这一期间,段文元先生接触到了大量先天性心脏病的患者。

“他们的不幸深深的刺痛了我。虽然我是基础专业,但我发自内心的希望能够为他们和社会做一些事情,让更多的人能够避免这种无妄之灾。”

2010年单位公派他到哈佛大学医学院、波士顿儿童医院基因诊断实验室去做访问学者,目的是为了学习和提高科研能力。在学习过程中亲眼目睹了美国医生通过基因组测序和芯片检测在罕见病诊断、精准用药上取得的可喜成就,段文元先生决定调整此前的学习方向,放弃单纯的基础研究,自此转向了基于人类基因组研究成果向临床应用的转化医学研究,同时也在心中种下了一颗种子,希望将来回国后能开展这些新技术检测,更好的服务于社会、让更多国人受益。

 

图,段文元先生,照片经本人授权提供

  
二、基因组测序将变成医院“第四大常规”检验

精准医学的概念是在2015年提出,面对精准医学这个风潮,段文元先生又是将如何理解它的本质和未来?

2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国情咨文中提出了“精准医学计划”,使得“精准医学”这一概念几乎一夜之间家喻户晓。实际上精准医学的概念最早在2011年便已提出,当时由美国国家科学院、工程院、国立卫生研究院及科学委员会共同发出了迈向精准医学的倡议。

同年由著名基因组学家Maynard V.Olson博士参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》同步正式发表,因而精准医学的提出是在特定历史背景下的必然产物。这里有两个关键点,一是大量GWAS、全外显子组、全基因组数据的积累;另外一个则是测序成本的大大降低。

目前基因测序成本基本上大众化了,可以想象随着测序成本的进一步下降,比如个人全基因组测序价格达到100美元甚至更低,加上大数据、云计算、人工智能技术的进一步普及和广泛应用,精准医学再也不是可望不可即的美好理念,而是实实在在惠及到每一个人的常规的精准检测项目。

引用唐朝诗人刘禹锡《乌衣巷》里的一句话:旧时王谢堂前燕,飞入寻常百姓家。段文元先生开玩笑说道,“基因组测序最终会变成我们医院检验科继标准的‘三大常规’之后的‘第四大常规’ ”。今后基因组测序是人人都想做、人人做得起的项目,随着医疗大数据、云平台、可视化新技术的推广和广泛应用,基因组数据的注释和解读也不再是个别生物信息学家的专利,而是每一个普通人、医生、患者都能够直接读懂的数据。今后患者无论在哪里就医只要输入个人身份信息,医生就可以调取相关基因信息根据不同患者遗传特点精准用药、精确施治。

  
三、从研发到创新的六年技术进化

基于对精准医学的初心和探索,近年来,段文元先生带领银丰基因的科研人员在生育、遗传、肿瘤等精准医疗以及健康管理做了系列研发与探索。

2012年回国后我在原医院领导的支持下建立了自己的转化医学平台,开始在遗传性疾病、罕见病诊断上做了大量工作,成功鉴定了包括瓦登伯格综合征、威利综合征、威廉姆斯综合征、痉挛性截瘫等一系列的罕见疾病、稀有疾病。2014年6月24日,中央电视台《走近科学》栏目以我们鉴定的瓦登伯格综合征患者就医事例为题材,进行了专题报道—歧路的心脏,播出后引起了不小的反响。除了罕见病,我们又从最早的心血管疾病的精准用药,业务逐步扩大到肿瘤病人靶向、化疗、内分泌精准用药的基因检测。

2015年银丰生物集团筹建银丰基因公司,我带领着原有的技术团队正式加盟并开始筹建新的技术团队,两年多时间,技术人员已从最初的不到20人扩大到今天接近200人,项目也有过去的面向患者的罕见病诊断、进一步扩大到面向普通人群的全外显子组、全基因组测序服务健康指导服务。精准用药从过去的心血管病相关药物检测扩大到儿童安全用药、成人安全用药检测,肿瘤靶向、化疗、内分泌治疗、免疫治疗相关基因检测,循环肿瘤DNA检测。生育健康相关的基因检测我们从叶酸、耳聋相关基因检测到无创产前基因检测、无创微缺失微重复检测;羊水、流产组织、血液染色体微缺失/重复检测,业务范围稳步扩大。公司营业额也从2015年1500万元,2016年6000万元快速扩张到2017年的1.2亿元。

2016年开始随着一批人工智能工程师的加入,我们开始把计算机深度学习技术应用于遗传疾病诊断,开始了人脸识别遗传性疾病智能识别的研究。人工智能遗传病诊断的研究可以大大提高遗传性疾病的诊断效率,加上互联网服务、智能手机APP的联合使用,使过去仅限与国内几个顶级医院、个别遗传诊断专家提供的稀有服务,变成一项只需一部智能手机就可享受到的大众化服务。

 

四、立足山东构建上下游产业链

根据基因慧统计,目前国内注册基因企业近1000家,而山东为什么会涌现出银丰基因、锐翌生物等一系列具有头部效应的基因企业,段文元先生为我们分享了银丰基因的起因以及未来的产业布局。

银丰基因公司起源于2004年7月成立的山东省脐血库,由于脐带血入库、患者移植需要做HLA分型,因而建立了专业的基因检测实验室进行HLA基因检测和移植后复合检测。随着脐带血存储业务的逐步扩大、银丰司法鉴定所亲子鉴定业务的开展、2015年国家精准医学战略的确立,银丰生物集团决定在此基础上筹建银丰基因科技有限公司。

图片经本人授权提供

依托银丰生物集团原有的生育健康市场渠道,我们开展了生育健康相关基因检测:包括无创产前基因检测(NIPT),胎儿染色体无创产前基因检测(NIPT-plus),叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测,染色体异常基因检测,遗传性全外显子组检测,2017年检测量达到6万多人份。作为山东本土样本检测量最大的基因公司,我们在突出早期生育健康相关的基础上进一步拓展业务,开展肿瘤先关基因检测,包括液态活检、精准用药以及疾病风险评估检测。

随着人工智能的崛起,我们依托自己的生物信息中心筹建了人工智能团队,通过深度学习实现面部异常的遗传病的诊断。已知的遗传性疾病大概7000种,这其中差不多30%的有典型的面部特征,差不多有2000种可以借助于面部特征进行初步快速诊断。通过我们提供的在线服务平台,客户只要通过手机,上传可疑患者的面部照片就可快速初步诊断。这对于我国这种幅员辽阔,人口众多,经济文化发展极度不平衡的国家,具有重要意义。

因此公司从最早单纯只提供配套基因检测,逐步发展到临床用药检测、疾病风险评估等单纯的基因测序技术,结合人工智能进行疾病辅助诊断,进而实现大数据平台的建立。当然这些还是局限于下游服务业务,目前公司研发中心也已经开始的基因检测试剂的研发工作,由过去单纯检测服务到试剂研发,包括下一步专业软件的开发和硬件设备的涉及都在计划中。

 

五、核心技术人才的匮乏

作为孔孟之乡的山东,在基因产业发展,特别是产业配套、新兴产业集群和产业园生态等方面,与四川江苏湖北等地仍存在一定差距。

任何一个行业的持续、健康发展都需要一个良好的环境,包括法律、政策、税收、人才政策以及产业配套等等。段文元先生表示,其内心体会最深的还是核心科技人才的严重匮乏,除了地理位置的先天不足外,人才政策、人才激励措施的不足是主要原因,这也体现出了人才观念、管理理念的严重滞后。

  
六、产学研资高效合作促发展

对于国内新兴科技催化医疗服务升级和产学研资协同,段文元先生认为这其中要解决的基本问题是核心技术的研发和产、学、研、资之间高效合作机制的建立。

目前基因检测领域核心的设备、技术仍然掌握在国外几个大公司手里,但是我们也欣喜的看到国内的一些大的企业比如华大基因也开始逐步涉及到上游的设备制造领域,这是一个很好的开端。不过最终全面的改观还是需要一个鼓励科技创新的良好的、经济的、法律的社会人文环境。产、学、研、资之间互相促进、互惠互利的高效合作机制的建立对于产业发展来讲是非常重要的,需要方方面面的共同努力。

  
【编后记】银丰基因作为山东本土基因测序领域的头部企业,已经实现了生育、遗传病、肿瘤的多方面覆盖,而其本身的发展经历和模式也具有十分鲜明的地域特点。在采访过程中,山东人特有的耿直、谦和与智慧让人印象深刻。同时基因和数字健康市场从临床诊疗到健康预防,从国内到国际市场,从一级市场到二级市场,从独家经营和集团并购作战地快速发展加速,提升企业在全国以及全球的品牌地位,在保持细分领域护城河优势同时,拓展产业链的深度和广度显得尤为重要。这是大多数科学家为主导的生命科学企业需要投入精力的,也是行业在保持良性发展中平衡技术和市场,放宽边界和稳定品牌中,共享共建的一步。
注:以上信息仅代表嘉宾观点欢迎政产学研资医代表,参与《大咖论健》info@genonet.cn,400-088-7466 

更多阅读

树兰医疗 x 基因慧 | 聚50位大咖,创行业首个私董会行业共识 | 国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识发布基因慧 | 33位产业先锋, 构建基因行业黄金时代 

 

版权所有,未经允许不得转载。基因慧:数字健康创新创业大数据平台 » 大咖论健73期 | 银丰基因CTO段文元:“基因+”时代的转型之路

相关推荐

抢沙发