基因慧CSCO报道 | 9月26日卫星会百洋智能、拓普、鼎晶、睿思

关键词:百洋智能、拓普、鼎晶、睿思

IBM Watson 、女性肿瘤、遗传肿瘤、稀有细胞

共2825字 建议用时:4分钟

 

1、IBM Watson-AI 时代,Watson同行(9月26日19:00-21:00)

中国临床肿瘤学会(CSCO)副理事长秦淑奎教授主持本次会议,他谈到,进入精准医学时代,特别是在乳腺癌、肺癌等领域。基因组学检测成熟,但基因数据的分析和解读成为瓶颈,这是IBM Watson主要关注的。不同领域重视肿瘤防治、同时存在竞争,CSCO引领学术、公益、风险。机器人临床药师2012年一天开出200万张处方。

1)Watson肿瘤与基因组学的代理首席医学官Dr. CK Wang表示:

Watson肿瘤与基因组学的代理首席医学官分享,从1900 制表时代,主要作为美国政府人口统计学分析工具来使用,每10年统计一次,但是要花7年整理数据;到1950 编程时代,IBM研发出大型计算机,来回答具体的问题;因主机占地面积非常大,在1969年诞生便携式电脑。2011年开始就不如认知时代。目前有20亿人使用智能手机,预计2020年会有60亿人使用智能手机,届时可穿戴设备,即物联网(IoT)设备,预计会达到260亿个。人类近5年产生了90%数据,预计未来5年数据增长800%。但是80%的大数据为非结构化数据。到2020年预计数据量将以每73天翻一番的速度在增长,大数据医疗保健目前正在建立新秩序,2011年医疗保健数据达到150EB,2016年9月MEDLINW索引文章数量23500000次,每年饮用量85000次,2011年至230年,全球慢性病的累积经济影响值可能会达到47万亿美元。

目前医疗困境:询证医疗、改善结局、增加价值、降低成本、提高医疗服务对患者的可及性、全球医护人员的短缺等。

所需面对的挑战:非结构化数据,传统计算机编程无法分析,需求,全球医护人员的短缺

Watson解决方案目前覆盖结直肠癌、乳腺癌等8种癌症。基于循证医学,包括PubMed文献,患者情况,NCCN指南等,进行信息搜索和总结,包括生存期、用药等情况。目的不是替代医生,而是成为医生的好帮手。

2)Watson for Genomics 全球销售负责人Dr Aditya Pai 谈到:

NGS癌症诊断的产值约2亿美元,年复合增长率35%。2015年全球880万人死于癌症,债2015.11-2016.10期间,FDA批准了8种新的癌症疗法和12个之前已经批准的癌症疗法的新用途,新的疗法,如免疫治疗已在转变癌症治疗。

影响精准医疗的四大因素:测序成本降低,更快更精准的需求,新的癌症药物,增加的癌症发病。

分子表达谱成为晚期癌症的检测标准,不同癌症的基因重叠(BRAF在不同癌症中出现)。Dr Aditya Pai IBM Watson for Genomics 全球销售负责人表示全面的基因组学数据分析面临如下挑战:

  • 如何利用已有证据,确保基因组注释的准确性、一致性、高效(人力、时间)提供治疗方案(药物、临床试验)、标准化。
  • 通过认知计算弯曲分析曲线(可拓展的、成本可控和高效的)
  • 从结构化和非结构化信息源中提取信息,成规模化,进行机器学习
  • 提供系列标准帮助决策(靶向药物使用的证据分级)
  • 穷尽知识库, MSK的OncoKb
  • 高度扩展:不同大小组合、全外显子、全外
  • 完全询证

 

 

2、拓普基因女性肿瘤精准医疗专场(9月26日18:30-21:00)

BRCAS-Cina项目是由中国医学科学院肿瘤医院徐兵河教授发起,由宾夕法尼亚大学、拓普基因协作,全国20余家医院参与的大型中国人群家族遗传性乳腺癌临床研究项目,旨在收集了解中国家族性乳腺癌遗传的相关基因谱及影响,从而进一步探索家族性乳腺癌在BRCA1、BRCA2等多基因带来影响,建立中国人群家族性乳腺癌的大数据库,制定中国人群的家族性乳腺癌的诊治指南,真正实现家族性乳腺癌的早期防治。

1)BRCAS China 项目中期结果报告

  • BRCAS-China项目入组769例,实际有效样本481例,总体阳性率27.86阳性,其中BRCA突变分别为19.75%,非BRCA突变为8.11%,相较于单独的BRCA检测,大panel检测更具有优势;
  • 家族性乳腺癌,其家族癌症患者具有多发癌、第二癌、发病年龄较早;
  • 家族史的收集及筛查(共分离)有助于新发疑似致病甚至是致病突变的检出。本研究有25例新发;
  • 在家系内验证意义未明的突变不是很有效,对于意义未明突变的研究可能更应该倾向于体外的功能验证。

2)卵巢癌BRCA突变与PARPI研究进展

  • 不论研究者评估还是BICR评估,接受olaparib组患者的PFS都有显著的临床获益;
  • Olaparib组在次要终点TFST、PFS2、TSST上的显著延长,也进一步支持了PFS获益是可靠的;
  • 除外贫血,大多数毒性反应都是低级别AE;
  • S0102是第一项olaparib片剂维持治疗,且显示了在铂敏感复发卵巢癌BRCA1/2突变患者中显著获益的三期临床研究;
  • SOL02研究结果验证了Study19的结论,并进一步提供了olaparib治疗铂敏感复发高级别浆液性卵巢癌的临床证据。

3)东西方乳腺癌基因的差异

  • 东西方乳癌患者在流行病学与存活曲线上有差异;
  • DNA分析显示东西方患者在早发族群中的变异图谱不同;
  • 基因表现分析显示在同一亚型下传导途径有变化且基因表现量具有不同;
  • Onctype DX基因表现在东西方乳癌患者上表现有差异,于华人的预测性上需要进一步研究免疫细胞含量亦具有明显差异。

 

3、鼎晶十万遗传肿瘤家系计划 (9月26日19:00-21:00)

大会启动了遗传性结直肠癌项目启动以及中国人林奇氏综合症入组计划

针对中国遗传性肿瘤人群研究现状:

  • 中国人群遗传性肿瘤研究的样本偏少,介于几十到几百例;
  • 入组标准不一,分别有按照遗传性、早发性、散发性等入组标准;
  • 研究手段落后,采用低通量的检测手段,且只参照国外热点突变检测部分外显子,造成覆盖率低、漏检率高的现状

鼎晶生物推出了遗传性肿瘤十万家系计划,用五年时间完成十万遗传肿瘤家系检测,分三个阶段:

  • 10个遗传性乳腺癌家系检测;
  • 100遗传性乳腺癌/结直肠癌家系检测;
  • 100各类遗传性肿瘤家系检测。

 

 4、睿思生命-“稀有细胞 探视未来”(9月26日19:00-21:00)

大会主题为新技术 新思路——分子病理与分子影像在肿瘤诊疗中的融合应用。

北京大学深圳医院肿瘤科王树滨主任担任会议主席,睿思生命崔彩媚总经理和中国科学院深圳先进技术研究院生物医学光学研究室刘成波博士进行了精彩的报告,以及中国医学科学院肿瘤医院段建春主任、南方医科大学南方医院检验科(系)郑磊主任、中山大学附属肿瘤医院方文峰教授等专家针对循环肿瘤细胞(CTC)在临床的应用进行了热烈的讨论。

刘成波博士对睿芯的光声/双光子集成多模态显微成像系统、光声/共聚焦双模态显微成像系统、基于超声阵列的手持式实时光声成像系统进行了详细的介绍,并展示了活体小鼠脑皮质神经及血管系统无标记光声成像、双模态小鼠活体肿瘤成像、双模态斑马鱼成像、活体小鼠前哨淋巴结造影等研究成果。

 

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