《大咖论健》第51期 | 王洁:基因检测能为出生缺陷做些什么?

关键词:  出生缺陷防控    基因检测技术

无创产前检测   产前筛查诊断

共2780字  建议用时5分钟

【大咖论健】近日,由哈尔滨经济技术开发区管理委员会、哈尔滨市平房区人民政府主办、哈尔滨精准基因科技有限公司承办的“哈尔滨首届基因产业高峰论坛”在中国·云谷盛大举行。这是在黑龙江省首次举办的国家级基因检测领域的盛会。基因慧在大会期间邀请部分专家进行专访,对基因检测技术的应用进行深入交流和探讨。


往期内容

政协委员北大一院-丁洁   |    协和医院-黄尚志      哈佛医学院-沈亦平      浙大一院-祁鸣

本期内容

1. 海南省基因基因检测中心简介
【基因慧】王老师您好,刚刚在大会上您报告的《出生缺陷与基因检测技术》也收获良多,很高兴邀请您再次请教学习下,先请您介绍一下目前所在检验中心的情况,最成熟及最擅长的是什么呢?【王洁】我们海南省妇幼保健院“新生儿疾病筛查中心”和“产前筛查指导中心”均为公共卫生项目,是政府赋予的职能。第一,我们新生儿疾病筛查中心是海南省唯一的政府指导的中心,承担全省的新生儿遗传代谢病的筛查,目前已经筛查将近百万新生儿。第二,全省的产前筛查指导中心在我们检验科,并承担了整个网络体系建设和技术推广,协助不能筛查的机构转移患者,对能够开展筛查的机构进行质量控制,同时对于儿童康复方面,比如脑瘫、自闭症等等我们较好的资源和技术,会全力配合患者的康复治疗。
2. 出生缺陷防控和基因检测

【基因慧】随着国家逐渐放开了二胎政策,新生儿出生缺陷率可能还会更高。您对此有什么看法呢?另外在出生缺陷防控方面还有什么被大家所忽略的问题?【王洁】去年的人口报告统计数据显示,我国年人口出生数为1800万,比上一年年多了三百多万,出生缺陷人口的四分之一是二胎孩子,但是二胎过程中,不单单是二胎的问题,还有一个是试管婴儿的问题,因为有些年龄大了又想要二胎,只能做试管婴儿。植入前的产前诊断我们要怎么来做,这项的技术的发展也是比较快的。资料显示,在2000年时候,国家就只有4家,发展到现在有上百家来做这个项目。   这个项目    对已知的、常见的单基因遗传病、染色体结构异常、数目异常等进行常规的筛查和诊断,但由于染色体的微缺失、微重复导致的出生缺陷是常规筛查难以发现的,更需要引起重视当前临床关注的热点已经逐步转移到对于染色体微小缺失和重复的产前诊断方面,染色体微缺失综合征是通常由小段的染色体缺失所造成,染色体部分区域的缺失或重复,将会造成基因缺失或重复及基因产物异常的效应,往往会合并先天性畸形及智力障碍。目前已报告明确的染色体微缺失综合征超过50种以上,大部份都属于罕见病,但我国出生人口数目巨大,微缺失综合征患儿残疾严重,但可长期存活,且大多有生育能力,这是家庭和社会的沉重负担,值得重视。     比如一个孕妇是个正常的健康人群,或者就是年龄大一些,家族史没有生过有缺陷的孩子,在整个的孕育过程中容易被忽略,可能因为微缺失、微重复导致一些综合症,且没有特异指标。所以在整个孕期检查过程中,有没有发现小孩宫内发育迟缓,有没有羊水的变化,检查B超是否有原指标的变化等等,这些指标的变化需要引起我们的关注了。这类患者就要跟踪检查,或者进行基因检测了,做全染色体组的扫描,是哪个片段出问题了,我们根据这个检查的信息,再到生物信息网去搜,这样也会有一个很好的指导。3. 无创产前基因检测

【基因慧】我刚刚听您也提到了无创基因检测,目前国内在这方面的应用的怎么样?

【王洁】无创基因检测,是通过检测孕期母体血浆中游离的胎儿DNA片段进行胎儿染色体病的产前筛查和诊断。这是一个非常好的一个技术,但是这个技术难点是在最后结果的生物信息分析,需要海量的数据来支撑。技术是非常好的,因为是无创,可以直接抽妈妈的血就可以知道胎儿的情况,毕竟这个技术国家卫计委员会认可的。无创基因检测筛查技术,其结果因有假阴性或假阳性,因此不能简单依据NIPT来决定妊娠结局。如果说是阳性,只是说明风险增加了,也有可能是假阳性。那么我们判断这些风险,想决定这些胎儿的去留的时候还是有可能的,同时随着近年来无创基因检测收费的下降,给很多孕妇带来了福音。

大于35岁的孕妇,是必须做产前诊断的指标。对于大龄孕妇来说,怀上孩子已是不容易,如果是低风险的,就没有必要做穿刺,避免这些低风险人群去做一个有流产风险的选择。对于高风险的,我们还是要做诊断的。实际上这个技术是非常好的,国内在遗传咨询上也做了非常多的努力,遗传咨询的队伍也在慢慢壮大。很多企业也做的很好,企业不光光是需要盈利,还要把服务做好,同时还要有一个很强大的技术。

 

4. 哈尔滨首届基因产业高峰论坛

【基因慧】您对本次哈尔滨首届基因产业高峰论坛大会的开展怎么看待?您认为会对黑龙江乃至东北三省的基因产业将会带来什么推动作用?

【王洁】首先,本次大会的起点是比较高的,同时也看到了黑龙江省防聋基因检测联盟成立的签约仪式,以及哈尔滨市儿童医院与哈尔滨精准基因科技有限公司的合作协议签署,这对于整个医院的诊疗水平将会有一个很大的飞跃的,以及对于国家的分级诊疗是有帮助的,三甲医院如果解决不了疑难杂症,政府赋予的使命将不能够实现,中国的分级诊疗也就将化为乌有。我觉得这种高精尖的检测技术能够落户到三甲医院,一方面能够投入更多技术资源解决疑难杂症问题,提高医院的诊疗水平;另一方面对于国家的分级诊疗也是有非常大的帮助的。本次大会,从政府层面能够介入并大力支持,对于哈尔滨乃至整个东北三省的基因检测发展是一个很好的开端。
5. 产前筛查和产前诊断对出生缺陷的防控

【基因慧】对于目前产前筛查和产前诊断的技术来讲,能够为出生缺陷防控做什么事情?同时希望政府能够提供什么样的支持和帮助?

【王洁】出生缺陷防控是政府乃至整个社会的一件大事,在2000年,儿童0-5岁出生缺陷的死亡率是11.8%,到2011年的5.6%,这个数据从两位数变到了一位数是非常不容易的,政府在其中做了非常多的努力。同时今后的防控任务负担更重,因为随着基因检测技术的不断提升,很多疑难杂症被筛查出来了,而且以现有的技术手段是不能治疗的。

例如,苯丙酮尿症一般是生后3-6个月发病,通过特殊饮食可以使患儿最大程度减少智力障碍发生,并正常生长发育。但是该病为常染色体隐性遗传,是不可治愈的单基因遗传病。对于像这样的隐性遗传性疾病的防控,重点是对先症者精准诊断,给予及早干预,如果生育二胎则可对孕妇进行产前诊断,以避免悲剧二次发生。防控的第一步,就需要先筛选挑出来,需要政府资金介入并支持;第二道防线,能够在孕前干预的,提早期干预,减少不必要的风险;第三道防线,在孕育过程中进行检测,可以进行相对应的措施。对于一些不能治愈的患者,有第二胎的需求的情况,就可以进行提早干预。同时政府也在投入了大量的资源力量来支持,这是过去我不敢想的事情,也反映出国家对出生缺陷防控的重视程度在不断加强,这也是社会的福音。

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