干货 | 乘风破浪的NGS创新技术和趋势(下)

【导语】在基因技术产品化和资本化的转折点,第七届N·GS创新开发者大会于6月26日在京杭两地如期召开,围绕队列研究、单分子测序、单细胞、新冠防控和血液病诊疗等主题探讨。基因慧作为会议联合承办方,与多家机构联合发布《单细胞行研报告》,整理大会演讲要点如下(本文为下篇,上篇内容链接)。

文章 | 基因慧   编辑 | Shawne 审核 | Dylan
关键词 | 会议笔记 新冠防控 血液病 单细胞 

 

△图片来源/主办方(下同)


(注:内容未经演讲者确认,中立记录,仅供参考)


一、专题:新冠病毒防控

1.  IDSeq与CRISPR分子时代下的感染精准诊断

许腾 博士 微远基因创始人&CTO

1)每年新发1000万急重症,40%以上病原不明。传统感染病原诊断,无法培养,周期长(1天到数周)和新发突发病原体不明。需要无偏向(vs靶向)、无需培养(vs培养基)和POCT(vs 实验室应用场景)。

2)基于病原宏基因组学在上海和上海等地早期发现新冠病毒。目前挑战在于如何有效去除人源核酸且不导致部分病原体漏检。研究突破在于微生物富集、各类病原富集、宿主核酸去除。

3)挑战二在于微生物基因组的复杂相似性,特别是对于临床影响度高的。突破在于建立分级数据库,例如微远的IDSeqTM。强调数据库的还原能力和物种分型能力、数据解读以及可及性,目前TAT可达到20h。

4)下一步即细菌耐药分析。通过宏转录组学提示宿主效应,发现近50%新冠病人可能有潜在并发感染可能。以及通过CRISPR/Cas系统的序列识别特异性应用体外诊断。目前开发出基于CRISPR的新冠诊断试剂盒。未来基于病原宏基因组/转录组学,结合靶向技术,从病原诊断、耐药研究和宿主等维度提升感染精准医学。


2.  一体化、自助式新冠核酸检测技术

刘册 博士 清华大学

1)目前新冠核酸检测技术主要基于qPCR,但依赖于专业设备和专业实验人员,检测周期较长(随着检测量增加而增加)。

2)一体化新冠核酸即时检测技术的目标是,无需仪器、无需培训、快速(30min以内)、灵敏(300-500个拷贝/毫升)检测,对特异性鉴定病毒、细菌等微生物。

3)基于巢式等温扩增原理设计的Nest-ITA卡盒,样本到结果30min,并提高灵敏度。而且设计了创新了三维微流控芯片卡盒,解决了shizi等大体积样本与微流控系统集成问题,解决了气泡干扰等问题,减低生产成本。


3. 第三方检测机构研发的工具集

海普洛斯CTO陈实富博士的分享中,基于K-mer分析开发出快速鉴定新冠病毒及其他微生物的测序分析算法fastv,适用于Illumina/MGI/ONT等平台数据格式,可在OpenGene官网下载。

元码基因CTO王伟伟博士报告谈到,针对低丰度病原捕获、qPCR灵敏度下限等局限问题,重构捕获系统,开发出基于纳米级磁珠的新一代核酸富集技术平台iNano-omics系统。

精准基因的陈晓宁博士介绍了高灵敏度、全封闭、一体式微流控新冠核酸检测芯片ASSURED。从采样到报告出具50分钟,最低检出限为5-10copy/ml。检测硬件成本300万元,不需要实验室和专业人士操作。


《基因大数据智能生产及分析》

 行研报告  启动合作


 

 

二、专题:NGS驱动的血液病诊疗进展

此专题部分,陆道培血液病研究院周晓苏博士介绍了“急性白血病1K转录组计划”,即初诊/复发急性白血病(肿瘤细胞比例≥15%)1000例,拟构建急性白血病基因变异图谱/知识库,包括融合基因图谱、基因表达图谱、基因剪接变异图谱、免疫组库分析和基因突变分析等。

在血液肿瘤中,融合基因、CNV有重要生物学和临床意义,部分已列入诊断标准的指标难以有效临床应用。知因谱生物科技的孙海波先生介绍了基于纳米孔测序检测融合转录本的方法。希望组医学的李丕栋先生介绍了基于Bionano光学图谱定位白血病基因组结构变异的方法。

广州医科大学的付林教授的报告中,他谈到基于基因组分析揭示急性髓系白血病诊疗分子指标,包括NGS在AML预后分层评估、发生中的预警、发现新融合基因、治疗选择方面的作用。


三、圆桌论坛:基因行业未来3-5年发展趋势

△基因行业未来3-5年发展趋势圆桌论坛

参与嘉宾(从左至右):阅尔基因 柴映爽先生、基诺格兰 林黎明先生、夏尔巴投资 蔡大庆先生、聚道科技 李厦戎先生、中钢研值 杨海鼎先生


从发展阶段上看,因为技术创新和资本助推,基因行业近年发展非常快,未来3-5年可能逐渐缓和,进行行业整合、沉淀积累和寻找突破。新技术不断的涌现给这个领域不断带来新的希望。近几年国内的基因行业人才正在逐渐跟上,(风险投资)资金仍然面临匮乏;长期来看,基因领域充满希望。


在应用方面,一方面随着测序成本的下降,有望实现人人基因组,各个维度的应用会逐渐多起来,具体可能通过消费基因或者通过临床筛查去实现突破。另一方面,基因解读的科学准确性在未来能否提高是制约基因行业能否发展起来的一个瓶颈问题。


从市场方面,目前基因行业还处于早期阶段,不过市场趋向理性。液体活检领域是值得期待;在行业规范上,可能需要3年左右才能看到市场形态和格局的建立。


展望未来,数据再利用,数据交易方面存在巨大商业价值。从技术角度来看,数据产生的速度越来越快,未来可能边测序边分析出结论,届时,监测技术更值得期待;二级市场分子诊断前景大,消费市场看支付方,有望变革传统医疗模式(B2C)。


四、单细胞行研报告发布与圆桌论坛


△北京大学 康博熙博士


北京大学生命科学学院的康博熙博士代表张泽民教授,分享了单细胞组学最新研究进展,以及利用单细胞组学技术解析组织单细胞图景(免疫细胞;DC细胞;肝癌DC细胞发育),基于多种前沿算法解决单细胞组学的生物信息学难题等研究成果,同时提出单细胞数据储存和有效地挖掘数据是目前的重难点。

会上,基因慧联合伯豪生物、BD Biosciences、Illumina、厚泽生物、百奥智汇联合发布首份《单细胞行研报告》(电子版免费申请链接)。

 

△单细胞进展圆桌论坛

参与嘉宾(从左至右):基因慧 汪亮先生、厚泽生物 郑玲燕女士、Illumina 曹友培先生、伯豪生物 肖华胜先生、北京大学康博熙博士、百奥智汇 王凌宇博士


在单细胞技术及应用圆桌论坛上,与会嘉宾就单细胞技术和应用现状及展望进行了探讨和分享。

从技术上看,与传统测序方法不一样,单细胞建库对样本和质检要求高,与肿瘤行业类似,测序环节算法差异大,特别是单细胞建库和测序的批次效应是很大的难点。如何快速鉴定多类型的细胞。从生信角度,对于算法开发是一个很大的需求。同时,数据分析的效果上更依赖于可视化展示。

从发展阶段看,单细胞领域处于研究发现的阶段,技术仍在发展中,目前单细胞RNA测序技术研究比DNA更成熟,应用方面需要发现更多标志物。

展望未来,单细胞技术是必然的趋势,结合病理技术,希望未来3-5年内做好疾病诊断,从技术走向产品化。同时单细胞技术和新药结合紧密,从免疫应答、个性化治疗等维度将提高药物研发效率和精度。


更多内容,请参考基因慧与多家专业机构联合发布的《单细胞行研报告》,电子版限量免费申请中(扫码申请或关注“基因慧”公众号回复“单细胞”即可)。


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 关于基因慧 

基因慧是一家数字生命健康创新服务平台,专注基因及数字生命健康领域,创立于2016年,基于10+年产业实践、创立了产业数据库YourMap® 和资讯平台基因慧,提供基因等产业咨询、品牌及策划服务,帮助合作伙伴洞察市场,致力于建设基因及数字生命健康产业大数据平台,服务生命健康创新创业。

☆ 国发改《战略性新兴产业发展展望》编委

☆ 发布数十份基因及相关行研报告

☆ 组织基因检测联盟(筹)及首届第二届会议

☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员

☆ 主办数字健康私董会大湾区生命健康创新论坛

☆ 发布基因行业信息平台优脉通YourMap

☆ 参与组织发布检测报告共识、流程共识和团体标准

☆ 受邀为华西Illumina华大上海交大等报告

☆ 广东省精准医疗应用学会政策研究应用分会常务委员

☆ 广东省精准医疗应用学会遗传病分会常务委员


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