十字架上的基因检测

关键词/基因行业 价值秩序    文/基因慧

针对近期“华大癌变”事件,部分媒体一边倒地驳斥基因检测技术和相关企业,将基因检测绑上十字架。和其他技术一样,我们知道基因检测有适用范围,创新技术的不完善不能被道德绑架;同时,这也要求企业充分担当社会职责进行科普和期望值管理,需要医生做好遗传咨询和产妇沟通,期待政府和行业进行价值秩序的舆论引导,更需要每一位观众传播客观信息和独立思考,因为这关系到每一个家庭。十字架上的基因检测,是救赎未病,而不能成为背锅侠和罗马鲜花广场的布鲁诺。

图:从左至右,分别是2012月12月24日、2013年5月27日、2015年2月23日的《时代周刊》封面,分别阐述了基因检测相关内容。

小夏每次和王总(国内数个基因企业创始人、天使投资人)一起吃饭,听他言必谈HGP。
“HGP是什么牌子”
第一次接触这个名字的医生、投资者、饭店老板娘问到
“30亿美金一个,不能吃、不能喝、但管吃喝”。
王总开始卷起袖子说。
20世纪末,美国牵头,中国在内的六国科学家参与,历经十余年做成,这与阿波罗登月计划、曼哈顿原子弹计划媲美的人类基因组计划(HGP),其目的就是为了解开人类基因组的密码,解读的过程称为测序,是基因检测方法的一种。时任中国国家领导人在中南海特意接见了人类基因组计划的科学家们,这个计划的首席科学家弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)至今仍是美国国立卫生研究院的主任。
有一次,和协和医学院的老教授黄老师开会,业内大咖们纷纷谈到Sanger、J. Venter发明测序方法时。
黄老师在台上讲到:我们不应该忘记吴瑞的功劳。
1968年,华裔科学家吴瑞(Ray Wu)博士独创地提出了引物延伸的测序策略,在这一策略基础上,基因测序迅猛发展。1980年,英国生物化学家Frederick Sanger与美国生物化学家Walter Gilbert因建立了DNA测序技术共同获得诺贝尔化学奖。
在行业摸爬滚打十年的小夏正在做行业大数据分析,当小夏把这段话讲给在医院护理部实习的大表姐听,大表姐说,有50多年了,我咋不知道?
小夏便担起了科普的角色,基因测序技术近年受到社会关注,主要是由于奥巴马政府在2015年提出“精准医学”计划,随之我国卫计委推出“精准医学研究”,国家和地方政府投入数十亿元,横跨5年,覆盖数十万人,这个研究计划就是基于基因检测技术,为公共卫生预防和遗传病、肿瘤的诊断治疗展开全国范围的基础研究。
它和我有什么关系?
旁听的刘大妈刚跳广场舞回来,听了一阵儿,云里雾里。听我的二女儿说,怀孕时要做基因检测,无痛,免费,还嚷嚷着要给大孙子做音乐天赋基因检测……
基因检测和广场舞大妈有什么关系?
是科学家专门搞的实验吗?
无创产前基因检测,天赋基因检测,哪些靠谱,哪些是忽悠?
 
小夏回家默默点开电脑里的D盘最深处,藏着几十个大片,都是过往《时代周刊》的封面大片,来试图用通俗的语言和刘大妈说说基因检测哪些靠谱,哪些是忽悠。

图:2012月12月24日的《时代周刊》封面

无创产前基因检测

2012年12月24日《时代周刊》封面上刊登的,正是包括无创产前基因检测,对胎儿及新生儿的遗传检测。

1997年,香港中文大学卢煜明教授 (Dennis Lo)发现在母体外周血中存在胎儿游离DNA,通过抽取孕妇的静脉血,提取胎儿的游离DNA,进行基因测序和生物信息分析能判断胎儿是否患有染色体疾病,包括13-三体综合征(帕陶氏综合征)、21-三体综合征(唐氏综合征)和18号-三体综合征(爱德华氏综合征),这些遗传性疾病都是因为胎儿体内的遗传物质染色体比正常人多了一条,出生后这些不幸的患儿在智力和生长发育方面会出现障碍等。这就是无创产前基因检测(简称“NIPT”)技术。

在无创产前基因筛查之前,血清学筛查的漏检率大约是30%,如果发现胎儿是高风险(患染色体疾病的高风险),需要通过羊水穿刺进行核型分析,羊水穿刺存在如感染、早产、胎儿损伤甚至流产的风险,其中流产的发生率大约是千分之三。而无创产前基因检测应用到产检,检出率大于99.99%,同时如果检出是低风险,则可以减少原来一定比例需要做羊水穿刺的孕妇。

这里要说明的是:无创产前基因检测如同大多数技术一样,包括被视为金标准的羊水穿刺,检出率都不是100%。因此目前市面上会将无创产前基因检测服务和保险结合,对于漏检情况用保险给予补偿(不是“赔偿”)。

这也是所有技术的局限,如果要说是无创产前基因检测的偏差导致孕妇生下患儿,这锅无创产前基因检测不背。

小夏讲到这里,被刘大妈打断,但是我听说有的孕妇做了这个检测还是生出患病的孩子,是不是市面上的一些检测公司技术不达标啊?

小夏解释说,这里就谈到检测范围。2016年,国家卫计委发布的《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中,明确提出了无创产前基因筛查与诊断只针对于胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征为目标疾病,而且对检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%。

根据卫计委文件,无创产前基因检测目前不覆盖21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征之外的疾病筛查,用一位从业者的比喻说,就像你去天津买煎饼果子,发现里面没有火腿肠而骂商家无良,骂煎饼果子小吃行业骗人,可是,正宗煎饼果子你就没有火腿肠啊。或者是某人去抽血检查乙肝,医院查完没有乙肝病毒,但后来这病人查出了癌症,这时候质疑医院居然没有查出癌症,这时的逻辑理性吗?

所以,一般正规操作程序是,医生或基因检测机构在做无创产前基因检测之前会提前告知孕妇这些信息,并签订知情同意书;而且,无创基因检测的结果如果是高风险,一般还是会建议孕妇再做羊水穿刺进一步确诊。

因为总体来讲,无创产前基因检测所覆盖的三种染色体疾病是较为常见的,而且也在不断优化扩大疾病覆盖范围,所以江苏、浙江、福建、四川等地将无创产前基因检测纳入物价局标价。深圳、贵州、湖南等地符合条件的家庭可享受免费的无创产前诊断和筛查。

原北京协和医学院的黄尚志教授告诉我们,有的胎儿患病类型不在无创产前基因检测覆盖范围内,这也需要医院和孕妇提前了解,同时医生需经过培训,对产妇进行正确的基因检测解读和产前咨询,在必要时建议产妇进行有创的产前筛查。无创产前基因检测这种普惠的项目会使多数人会得利,少数人不得利,不能要求个体利益最大化而陷普惠项目于不利,项目如果停摆,所有人都将不得利。

图:2013年5月27日的《时代周刊》封面

癌症风险基因检测

新生儿儿童基因检测等

除了应用于无创产前基因检测,小夏继续跟刘大妈说到,基因检测还能通过早诊断早发现来预防其他遗传性疾病,比如耳聋、癌症等。

我国新生聋儿中,约有60%的听力障碍是由基因突变引起的。通过对耳聋相关的基因检测,新生儿出生一个月内如果被及时发现耳聋风险,并采取治疗措施,就有希望恢复正常听力。

此外,基因检测还可以预测人体对药物的代谢能力,根据基因检测结果看看新生儿或儿童以后是否适合服用某些药物,可以避免因用药不当造成的耳聋甚至死亡等严重情况发生。

安吉丽娜朱莉因为有乳腺癌家族史,进行基因检测后评估有85%的乳腺癌风险,便在2013年进行切除双侧乳腺的干预式预防。这不能作为所有类似患者的效仿例子(需根据个例进行医学评估),但这不是基因检测作为肿瘤预测风险的个例,已在各大体检机构和部分三甲医院有开展。

天赋基因不靠谱

刘大妈好奇的问道,那我二女儿想要给孙子做的音乐天赋基因检测呢?疾病都能查出来,是不是这种可以查出来呢?

小夏告诉刘大妈,现在很多不正规的检测公司会用天赋基因检测做营销概念,人的智商、情商等天赋是否真的与基因相关,学术上尚未有明确的论证。影响个人成长的因素很多,单纯的基因检测的相关性而非因果性的科研成果难以说明。而且这也涉及到一定的伦理问题,还是希望您女儿不要去做了。

图:罗马鲜花广场的布鲁诺

十字架上的基因检测

400多年前,在罗马的鲜花广场,捍卫“日心说”的布鲁诺在熊熊大火中成为真理的殉葬者。400多年后,在产业竞争中,基因检测这项技术及推广者站在十字架上,是救赎还是背锅?

基因检测是一门数十年发展来的科学和技术,无创基因检测已让国内300多万孕妇受益。但作为一项技术基因检测不是100%完美的,创新技术需要逐步完善,对技术的不完善用道德大棒来攻击,极其危险。如果一棒子打死,最终受害的,将是每年数以千万的孕妇和家庭。

任何技术包括基因检测有一定的应用范围,不能覆盖到的疾病领域,存在的假阳性和假阴性风险,企业除了进行知情同意书面程序外,需要全面阐述技术的局限性,科学管理用户和社会的预期,不能过度宣传和疏于管理,不断提高服务质量。

基因检测的服务除了测序、数据分析等,还需要加强遗传咨询,培养专业的遗传咨询队伍,和临床医生一起对老百姓进行科学地指导和普及。

基因检测不是万能的,基因只携带遗传信息,不能预测音乐、绘画、智力等需要综合后天复杂因素而形成的表型和能力。需要政府制定相应法律,对以基因概念包装天赋基因、捆绑销售高价保健品的无良商业行为予以控制和管理。

当舆论因为一起医学事件——将不属于无创产前基因检测筛查范围的胎儿疾病漏检的锅推向一项技术或一个企业时——对基因检测进行一边倒非客观诱导时,正是对行业的鞭策,需要快速建立良性秩序的鞭策,向大众传播专业发声。

我们更多的精力和资源需要投向:提高目前基因检测技术的准确性,拓展应用范围,在基因检测诊断出阳性之后,如何开发更多的新药、疗法进行治疗;引进商业保险对多方进行风险管理等。

未来的基因检测数据和生活数据进行整合,从信息互联网到生命互联网,在移动手环上展示的不只是心率、血压,还包括实时的基因突变信息,来辅助健康管理。基因检测就像支付宝和微信一样,伴随我们的生活,如同今天我们每天能够感知地球围绕太阳转一样。

400年后,我们应当避免重蹈鲜花广场上布鲁诺的悲剧,所有人都将成为生命时代的见证者和建设者,传播理性的发声,科学认知,独立思考,这不仅关系着一个新兴行业的发展,也和每一个家庭的健康切实相关。

参考链接: 

1.http://www.nhfpc.gov.cn/fys/s3581/201611/0e6fe5bac1664ebda8bc28ad0ed68389.shtml 

2. Wu R et al. Nucleotide sequence analysis of DNA. I. Partial sequence of the cohesive ends of bacteriophage lambda and 186 DNA. J Mol Biol. 1970 Aug;51(3):501-21.

3. Ray Wu, Cornell’s acclaimed pioneer of genetic engineering and developer of insect-resistant rice. Sci China C Life Sci. 2009 Feb;52(2):99-100.

4. Lo YM, Corbetta N et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum.Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7.

5. 柴映爽《如何使基因检测更好地服务于我国精准医疗》

6. www.yourmap.net.cn 

7. 夜神K2的知乎问答

 

【招募】新媒体编辑和行业分析师各一名、有偿兼职专栏作者数名;若有意向,请将简历和个人文章样品发送至:info@genonet.cn。

 

 

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