- 核酸检测的本质是什么，是否值得投入？
- 核酸检测有没有门槛，如何保持敬畏？
- 从应用和产业发展上，应该怎样规范和引导？
更详细内容将收录到《2023基因行业蓝皮书》，欢迎关注和讨论。
通常来说，核酸检测是2020年之后出现的概念，它的本质是发展136年已久的基因检测技术[1]。
首先，基因是什么？
图：基因通常是DNA上具有遗传功能的基本单元
（来源/网络公开资料）
基因的概念源于分子生物中孟德尔遗传定律，类似物理中的牛顿定律一样，均写进了高中的教科书中。简言之，基因是生命遗传的基本单位，是携带遗传信息的核酸序列，而DNA是核酸的一种。故当下对传染病病原微生物的基因检测被称之为核酸检测。
那么，核酸检测具体是什么？
图：基因与生物技术作为我国科技攻关及未来产业之一
（来源/“十四五”规划文件）
在全球范围，基因行业是科技攻关及未来产业的战略高地。
1985年左右，由美国能源部提出“人类基因组计划”，1990年正式启动，由美、英、法、德、日和我国科学家历经13年花费38亿美元完成，与”阿波罗登月计划“和”曼哈顿原子弹计划“并列为 20 世纪三大科学计划。这推动 了 1998 年从冰岛开始，到英国、日本、法国、阿联酋等国兴起的万人规模的群体基因组研究。
2016 年， 奥巴马政府提出“精准医学”计划；同年，我国提出 15 年投入 600 亿美元进行精准医学研究，科技部连续 5 年启动精准医学重点研发专项。在我国2021年初发布的“十四五”规划中，明确“基因与生物技术”是七大科技前沿领域攻关领域之一，“基因技术”是六大未来产业之一[2]（查看详情）。
从上世纪80年代开始，到当下历经40余年，基因产业的基础研究、技术突破已形成势能，到了科技转化和产业发展的关键节点，也是全球科技创新竞争的高地。
图：基因科技服务全生命周期健康管理
（来源/基因慧）
广义的核酸检测，涉及上游先进制造、酶等供应链建设、中游的生物技术与信息技术的融合、下游的医疗设备更新改造及民生筛查服务等。它具有非常复杂、多环节、交叉的技术特点；同时，目前除了无创产前基因检测及传染病核酸检测外，尚没有第三类现象级普惠产品出现，各国、各地区和各区域发展中心正处于基因科技及产业的竞争发展关键节点，具有广阔的产业开拓空间。
当下的全球头部基因检测机构Illumina公司在2006年收购Solexa后推出高通量测序仪，为基因检测从科技殿堂走向临床等普惠应用做出了卓越贡献；当下我国的头部基因机构华大在2014年收购美国上市公司Complete Genomics（简称CG）后在2015年前后推出国产测序仪，为打破基因测序仪的垄断，降低生产成本方面起到了引领作用，旗下的“火眼实验室“累计服务于全球30余个国家和地区。
类似的，华大智造、齐碳科技、诺唯赞等机构不仅作为核酸检测的上游，也为生育健康、肿瘤防控、农业分子育种等提供同类的原料及设备等；金域医学、万孚生物、锐翌生物、吉因加、源古纪等当地核酸检测提供了技术研发及生产保障。华大基因、贝瑞基因、贝康医疗、亿康基因、燃石医学、臻和科技、桐树基因等也在各自的生育健康、肿瘤防控等领域作为技术及产品供应方。而包括华为云、腾讯云、字节跳动火山引擎等IT机构纷纷投入算力及云平台参与基因产业发展。
而随着产业周期叠加经济周期，相当大的一部分基因机构面临着”断粮“的风险。包括Illumina近期宣布为应对经济挑战将全球裁员500人。尽管我国科创板及港股等鼓励未盈利科技创新机构上市，各地出台了产业政策，但基因产业属性依赖长周期研发及孵化，如果因个别事件影响市场信心，将加速相当大一部分机构的倒闭，甚至在一定程度上影响我国基因产业链供应链的韧性。
工具本身没有对错，错的是滥用工具的人和机构。
因此，核酸检测的本质是基因检测，对人民生命健康、民生服务、新经济引擎以及国家科创攻关具有战略意义，是前沿生物技术储备和未来产业，在进一步规范的基础上值得长期投入。
滥用”核酸检测“的人和机构给社会造成极大危害，其中的理念误区是对核酸检测缺乏敬畏之心。
首先，从事核酸检测的机构应该充分认识到，当下的新冠核酸检测隶属于体外诊断，属于医疗器械的范畴，与人民的生命健康息息相关。核酸检测样本属于人类遗传资源，在过程及结果管理中应严格遵循相关法规及规范。2021年3月1日正式施行的刑法修正案(十一)将人类遗传资源管理纳入其中；《生物安全法》自2021年4月15日起已正式施行。
其次，需要明确的是，核酸检测有没有门槛？
从表面上看，新冠核酸检测的技术门槛好像低，其核心的设备是样本分发、建库系统、PCR仪（新冠筛查）和测序仪（新冠溯源及变异株序列破译），只要具备PCR资质的实验室（无论是固定的、移动的还是气模实验室）就可以操作。但是从深度和广度看，核酸检测具有极高的门槛，从个体机构及整体产业上，应保持敬畏并持续建设生态体系。
短期：无创产前基因检测、癌症靶向药伴随诊断、辅助生殖、设备及原料研发及生产（数字PCR、测序仪、酶制剂等）等 中期：肿瘤早诊、携带者筛查、NIPT Plus等 长期：肿瘤早筛、新药研发、生物育种、DNA存储等
总之，核酸检测用于新冠的技术门槛表面不高，但面对高通量、低成本的检测仍需要进一步提升自动化、一体机等水平；同时未来延用到生育、肿瘤等民生工程，仍需专业人士长期的研发投入，具备较高的门槛。在生命健康、法律法规及行业生态建设面前，从事核酸检测因具备高度的敬畏感。
探讨这个问题前，我们有必要回顾几个事件的时间节点。
2014年2月，因个别的无创产前基因检测（NIPT）不规范案例，当时的CFDA和卫计委在全国范围内叫停了NIPT；2014年3月，国家卫计委医政医改管局开始接受高通量测序技术的临床应用试点单位申报；2015年，明确规定108家产前诊断机构作为试点单位开展NIPT项目；2016年，卫计委取消108家临床试点单位与9家医学检验所的临床试点。这意味着，原则上所有具备相关资质的医疗机构、医学检验所都可开展无创DNA产前筛查与诊断。
2014年NIPT的转折，反映了快速响应的规范引导带来技术的普惠，2022年，我国NIPT检测覆盖长沙市、深圳市、天津市、河北省等地区，类似覆盖人数超过1500万人次。从2010年国内基因企业的扩张，到2014年的政策带来的行业动荡，这是第一个四年。
从2014年到2018年，这是第二个四年。
2017年随着首个基因机构华大基因上市，资本的涌入带来市场高期望值，到了2018年的经济危机，除了NIPT产品外尚无一款现象级产品带来资本回报，整体行业陷入危机，甚至头部机构即便荜露蓝蒌也急求政府”输血“存活，不少企业纷纷倒闭，转向药企及IT机构等。
从1999年开始，二十余年的研发投入、生产建设及模式探索，行业在自我发展及宏观支持下，才带来新冠期间的24小时检测主力军的生产保障及对应的市场回报。此时到了2022年，在大部分基因机构（小部分机构存在短期投机）刚刚从十年、二十年的长期投入获得“造血”的同时，迎来新一轮的舆论及市场挑战。
从2018年到2022年，这是第三个四年，再次考验着基因行业的命运。
基因产业周期恰逢经济关口和不确定性大环境，又一次大考。“看空”和“看多”一样脱离实际。回归理性，新华社引用《2022基因行业蓝皮书》的话，基因行业整体处于平稳发展阶段（报道阅读量突破75万，查看详情）；基因科技引导以诊疗为主的传统医学过渡到以健康保障为主的精准医学阶段；同时也要看到，基因技术由于其交叉性和复杂性，全球还在发展早期。
我国基因行业已具备一定的技术和产业基础，前景广阔且具有占据制高点的发展机遇。同时，基础设施仍需开发和投入，体系需进一步健全，特别是资源配置和热点技术研发投入，在决策咨询和多方参与下，避免劣币驱逐良币、资源过度倾斜、产品同质化等市场现象发生。
这需要决策方宏观布局，资本助力，一线学术和工业工作者共同努力，促进创新科技、先进产品和具有国际竞争力的企业发展，形成供应链稳健、产业聚集以及为人类命运共同体服务的体系，最终实现高质量、可持续、体系化发展。
总之，个体事件是偶然的，行业具备长期科技沉淀及产业体系；而技术和产业的发展是周期性的，亟须规范引领和发展支持。
目前基因检测行业仍在成长期，需要规范引导、技术转化及产业孵化支持，特别是行业规范和监管的稳定性，这点对于基因科技这一兼备科技攻关及未来产业属性的领域至关重要，影响基因科技产业链供应链的韧性及国际竞争力。
在2030年”健康中国“来临之时，再回首基因科技攻关及未来产业发展的筚路蓝缕之路，这是通向为全人类提供公平可及的全生命周期健康服务、建设新经济引擎、捍卫生物安全及保护生物多样性的实干兴邦之路。
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