PGT-M胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒由贝康医疗自主研发，该产品于2020年获得首个国家注册检定批准，已参加十四五 “生育健康及妇女儿童健康保障” 国家重点研发项目中的国产化试剂盒课题，可从根源上阻断地贫基因遗传到下一代，帮助地贫家庭生育健康的孩子，降低出生缺陷率。地中海贫血（简称“地贫”）是全球分布最广、累及人群最多的一种常染色体隐性遗传病，也是严重影响儿童健康和人口质量的出生缺陷疾病。目前，我国重型和中间型地贫患者有30万人左右，地贫基因携带者超过3000万人。地贫是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，以广西、广东和海南为前三发病率最高的地区，据调查显示，广西携带率约为24.5%，广东携带率约为16.8%，海南省约为15.4%。
图：广西、广东及海南地贫分布占比（来源/贝康医疗提供）
当夫妻有一方是地贫基因携带者时，后代有50%的几率为携带者；当夫妻双方都是地贫基因携带者时，后代有50%的几率为携带者，25%的几率为地贫患者。重型地贫患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸等症状，并伴有发育不良，难以活到成年。中重型地贫患者需要定期输血和去铁治疗维持生命，每年的医药费用可高达10万余元。
在中国，地贫基因的携带率很高，而患者将面临很大的生育遗传病患儿的风险。在此之前，想要解决这一难题往往面临着技术不成熟、成本高等问题，随着NGS测序技术及PGT-M技术的发展与应用，在针对地贫等遗传病的出生缺陷一级预防上能够起到很好的作用。目前，胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒产品已通过注册检定，进入临床试验阶段，有望帮助广大患者实现生育健康孩子的梦想。
由作为区域标杆的广州医科大学附属第三医院、海南医学院第一附属医院、柳州市妇幼保健院牵头的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒的临床试验现已进入患者招募阶段。该临床试验项目已通过医院伦理委员会批准，并在江苏省药品监督管理局备案。项目的开展能够进一步惠及两广、海南及周边地区地贫患者家庭，用科学创新技术将预防出生缺陷的关口前移，助力国家出生缺陷防控工作高质量发展，临床意义重大。剂
图：胚胎植入前地贫检测受试者招募（来源/贝康医疗提供）
本试剂盒用于定性检测试管婴儿体外培养胚胎的囊胚滋养层细胞及其父母双方和（或）相关亲属基因组DNA，通过连锁分析判断胚胎是否遗传了来自父母的基因突变，从而辅助医生选择合适的胚胎进行植入。该产品采用先进的多重PCR构建测序文库技术（MSLCap技术），可在一项检测中全面检测相关SNP，具备更高的敏感度和特异性，能够大幅缩短检测周期，降低检测成本。本次临床试验对于患者的检测项目不仅免费，符合医院入组标准的夫妇在进行三代试管婴儿时还将根据情况给予交通等补贴。如果您希望通过三代试管阻断地贫基因，生育健康宝宝，了解更多关于本临床试验的信息，请咨询各医院生殖医学中心。
编辑 | 张琪 审核 | shelly关键词 | 地中海贫血；贝康医疗
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