为什么说NGS技术有望成为临床常规化检测手段?

2022年4月11日上午,2021-2022年中国生物医学工程大会暨创新医疗峰会(详情)分论坛NGS临床常规化的工程之路”在线召开。基因慧创始人汪亮在会上分享了临床NGS常规化及自动化的共识探讨,此共识探讨由临床检验专家康熙雄教授与汪亮先生共同起草,多位临床专家及产业代表修订。目前共识探讨正在进一步修订中,欢迎临床及专家人士共同参与并提出宝贵建议。

宏观背景

1、基因技术是满足健康中国的科技攻关领域及战略性新兴产业之一。

2、为实现科技及产业发展突破,满足当下需求,临床NGS亟需自动化及常规化是“提效降本”的重要路径之一。

3、临床NGS发展了11年,应用于NIPT等多个方面,但近几年成本下降趋缓;除了NIPT,尚未出现大规模普惠产品。

4、同时,国内NGS产业基础设施框架完备,医患的未满足需求巨大,这是临床NGS自动化及常规化的良好基础。

《临床NGS的自动化及常规化共识》

本共识探讨,包括以下十个方面:
1、规范化采样;
2、自动化核酸提取纯化和建库;
3、更高效的基因测序系统;
4、生物信息分析自动化及参考数据库建设;
5、临床NGS数据解读和遗传咨询常规化;
6、整合临床NGS结果与表型信息到医疗信息化系统;
7、LDT和IVD的并存发展;
8、降低和分摊NGS成本,使其纳入医保;
9、加强医患培训和科普;
10、建立数据安全管理和合规利用规范。

临床NGS的自动化及常规化的展望&建议

展望未来,对于共识探讨的落地:
1、短期需要急政策和需求所急,为技术和产业可及,包括报告规范、生物信息参数、类ACMG数据解读标准、遗传咨询等。
2、中期需要加快建设行业基础设施,避免“卡脖子”,特别是参考数据库、核心软件开发、自动设备接口等。
3、长期需要考虑社会效益和经济效益,加强普惠级产品开发和推广,以规模化市场导向、国际标准及技术出口看齐。
4、在共识的探讨及落地中,由于基因技术具有技术门槛,且更新迭代快、多样化,容易被垄断,因此共识、标准及指南需要建立在技术、临床、产业及患者组织多方深入交流的基础上,需要中立的行业学会和第三方平台连接。 

作者丨汪亮  编辑丨张琪

首发丨基因慧  关键词 |临床NGS自动化

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☆ 国发改《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔

☆ 连续五年发布基因行业蓝皮书

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☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委

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☆ 参与组织机构发布多项行业共识团体标准

☆ 组织基因检测联盟(筹)首届第二届会议

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☆ 受邀为华西因美纳华大上海交大等作报告

 

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