为什么说NGS技术有望成为临床常规化检测手段？

2022年4月11日上午，2021-2022年中国生物医学工程大会暨创新医疗峰会（详情）分论坛“NGS临床常规化的工程之路”在线召开。基因慧创始人汪亮在会上分享了临床NGS常规化及自动化的共识探讨，此共识探讨由临床检验专家康熙雄教授与汪亮先生共同起草，多位临床专家及产业代表修订。目前共识探讨正在进一步修订中，欢迎临床及专家人士共同参与并提出宝贵建议。

宏观背景

1、基因技术是满足健康中国的科技攻关领域及战略性新兴产业之一。

2、为实现科技及产业发展突破，满足当下需求，临床NGS亟需自动化及常规化是“提效降本”的重要路径之一。

3、临床NGS发展了11年，应用于NIPT等多个方面，但近几年成本下降趋缓；除了NIPT，尚未出现大规模普惠产品。

4、同时，国内NGS产业基础设施框架完备，医患的未满足需求巨大，这是临床NGS自动化及常规化的良好基础。

《临床NGS的自动化及常规化共识》

本共识探讨，包括以下十个方面：

1、规范化采样；

2、自动化核酸提取纯化和建库；

3、更高效的基因测序系统；

4、生物信息分析自动化及参考数据库建设；

5、临床NGS数据解读和遗传咨询常规化；

6、整合临床NGS结果与表型信息到医疗信息化系统；

7、LDT和IVD的并存发展；

8、降低和分摊NGS成本，使其纳入医保；

9、加强医患培训和科普；

10、建立数据安全管理和合规利用规范。

临床NGS的自动化及常规化的展望&建议

展望未来，对于共识探讨的落地：

1、短期需要急政策和需求所急，为技术和产业可及，包括报告规范、生物信息参数、类ACMG数据解读标准、遗传咨询等。

2、中期需要加快建设行业基础设施，避免“卡脖子”，特别是参考数据库、核心软件开发、自动设备接口等。

3、长期需要考虑社会效益和经济效益，加强普惠级产品开发和推广，以规模化市场导向、国际标准及技术出口看齐。

4、在共识的探讨及落地中，由于基因技术具有技术门槛，且更新迭代快、多样化，容易被垄断，因此共识、标准及指南需要建立在技术、临床、产业及患者组织多方深入交流的基础上，需要中立的行业学会和第三方平台连接。

作者丨汪亮编辑丨张琪

首发丨基因慧关键词 |临床NGS自动化

扩展阅读

工程思维下，如何加速NGS临床常规化？

詹启敏院士聊基因

如何做好基因行业研究，推动产业发展？

【声明】为了推动基因及数字生命健康科技推广、产业发展及政产学研用连接，基因慧秉持专业、赋能、中立的立场收集、分析及发布相关信息。但由于时效性及行业特殊性，所刊登内容仅供研究参考，未经说明不作为决策依据；本文相关信息不代表基因慧的观点；基因慧平台刊登的原创内容的知识产权为“基因慧”商标拥有者及相关权利人所有；欢迎转载，转载请申请并注明来源。欢迎个人及机构投稿及合作。

关于基因慧

基因慧专注数字生命健康产业知识服务。创始团队深耕行业一线十余年，秉持“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，基于产业智库和专业内容，提供产业规划、行研咨询、科技推广等服务。连续五年发布行业蓝皮书，被国家及省市级产业报告收录，组织多家单位发布行业共识和团标，推动生命科技普惠和产业融合发展。

☆ 国发改《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔

☆ 连续五年发布基因行业蓝皮书

☆ 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会战略合作单位

☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员

☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委

☆ 深圳市健康产业发展促进会副会长单位

☆ 参与组织机构发布多项行业共识和团体标准

☆ 组织基因检测联盟（筹）首届、第二届会议

☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛

☆ 受邀为华西、因美纳、华大、上海交大等作报告