基因简报(172期)丨50万人中华基因组计划-姑苏项目启动;指纹纹路与肢体发育基因有关

图:肢体发育相关基因影响指纹形成的研究概要(来源/Cell

目录

宏观面

  • 国务院印发《国家残疾预防行动计划(2021—2025年)》
  • 国家卫健委征求《人间传染的病原微生物目录》意见
  • CDE发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》
  • 科技部第二十五批遗传资源行政许可事项审批结果
  • 南京医科大学启动50万人”中华基因组计划-姑苏”项目
  • 日增确诊破百万,美国将购5亿新冠检测盒
  • 福布斯改变世界的10大科技趋势,基因编辑和合成生物学上榜
酷应用

  • AAV基因治疗药物Zolgensma在中国的临床试验获得默示许可
  • 信念医药完成B型血友病AAV基因治疗注册临床静脉给药
黑科技

  • 肢体发育相关基因影响指纹形成
  • RNA可帮助预测孕期的先兆子痫风险
  • 孟德尔随机分析揭示血液代谢物与肠道微生物之间的联系
  • HiFi测序技术便于更完整全面地分类微生物群落
产业端

  • 华大基因子公司肠癌检测产品获沙特阿拉伯食品药品管理局批准上市

  • Actome将为Qiagen数字PCR系统开发蛋白质分析应用程序
  • 癌症基因组学公司Personalis第四季度收入增长超过2%
  • 体外诊断公司Quidel第四季度收入下降21%
  • Illumina分别与SomaLogic和Syapse合作
  • PacBio与Care4Rare Consortium就罕见病研究开展合作
  • 君实生物收回特瑞普利单抗注射液推广权
投融资

  • 基因细胞治疗药物研发商克睿基因完成6,000万美元B轮融资
  • 纳米孔基因测序仪研发商普译生物完成数千万元天使轮融资
  • 癌症早筛技术研发商翱锐生物完成过亿元战略融资
  • 表观遗传学药企赛岚医药完成近2亿元A轮融资
  • 核酸检测产品研发商耐德生物完成千万元pre-A轮融资
  • 基因治疗公司SalioGen Therapeutics完成1.15亿美元B轮融资
  • 癌症诊断开发商Nucleix完成2200万美元融资
  • DNA合成技术公司DNA Scrip完成2亿美元C轮融资
会议推荐

  • 第十届药明康德全球论坛,2022年1月11日,线上会议
一、宏观面

 国务院印发《国家残疾预防行动计划(2021—2025年)》
 
2022年1月5日,国务院印发《国家残疾预防行动计划(2021—2025年)》。文件中提到,面向青少年、新婚夫妇、孕产妇等重点人群,要普及遗传和发育等致残防控的科学知识;加强对常见胎儿染色体病、单基因遗传病等重大出生缺陷的产前筛查和诊断。
参考信息>>
http://www.gov.cn/zhengce/content/2022-01/05/content_5666521.htm
 
 
❖ 国家卫健委征求《人间传染的病原微生物目录》意见
 
近期,国家卫健委发布了《人间传染的病原微生物目录》(征求意见稿)。文件中新增12种病毒条目,删除5种病毒条目;新增第三类细菌5种、第二类细菌10种,删除人型分歧杆菌;新增危害程度为第三类的真菌3种。
参考信息>>
http://www.nhc.gov.cn/qjjys/s3590/202112/94fcc4480ea2403e9c51c641645d6c20.shtml
 
 
❖ CDE发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》
 
近期,国家药监局药品评审中心(CDE)发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》。其中包括罕见疾病药物研发的特殊考虑、临床研发计划、临床试验设计和安全性评估要求等。
参考信息>>
https://www.cde.org.cn/main/news/viewInfoCommon/c4e1ef312a0a0c039a7a4ca55b91d4e8
 
 
❖ 科技部第二十五批遗传资源行政许可事项审批结果
 
2022年1月5日,科技部公布中国人类遗传资源行政许可事项2021年第二十五批审批结果。2021年11月30日-2021年12月14日共受理行政许可申请事项318项,同意开展294项,其中,采集行政许可102项,国际合作科学研究行政许可192项。其中代表性项目列举如下:
  • 肺癌创新型精准治疗模式的建立与验证——燃石医学;
  • 通过一种液体活检技术早期诊断肺癌的单中心前瞻性临床试验——EDGC、国信医药;
  • 前列腺癌检测新型分子标志物筛选及前列腺癌检测方法建立——诺辉健康、联川生物;
  • 中国人群BRCA突变标准数据库的构建,解析及其临床应用研究——天昊生物;
  • 一项评估Trastuzumab Deruxtecan作为携带HER2外显子19或20突变的不可切除、局部晚期或转移性NSCLC患者一线治疗的有效性和安全性的开放性、随机、多中心、3期研究(DESTINY-Lung04)——阿斯利康、第一三共株式会社、徕博科、Perceptive informatics LLC、BIOCLINICA、Resolution Bioscience;
  • 采集健康志愿者空白样本用于“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和初步疗效的单中心、非随机、开放性、剂量递增临床试验”血液基因检测的方法学开发与验证临床研究——嘉因生物、致臻医药、全谱医学。
参考信息>>
https://fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/20220105/123124177.html
 
 
❖ 南京医科大学启动50万人”中华基因组计划-姑苏”项目
 
2022年1月8日,南京医科大学第八次科技工作大会在江宁校区召开。胡志斌校长介绍,“中华基因组计划—姑苏(CGP-Gusu)”项目将与苏州市政府合作,以江苏多个成熟队列研究的50万志愿者生物样本为依托,基于生活、疾病信息等健康大数据信息,通过全基因组测序及后续其他组学计划,建成大型中国汉族人群生物资源共享平台和健康数据共享平台。
参考信息>>
https://www.njmu.edu.cn/2022/0109/c606a209626/page.htm
 
 
❖ 日增确诊破百万,美国将购5亿新冠检测盒
 
美国约翰斯·霍普金斯大学发布的数据显示,全美1月3日新增确诊病例超过108万例,刷新疫情暴发以来单日新增病例最高纪录,估计其中超过95%感染了新冠变异株奥密克戎毒株。美国白宫发言人Jen Psaki1月4日称,即将签署5亿份新冠病毒快速检测盒采购合同。

参考信息>>
https://coronavirus.jhu.edu/us-map
https://www.whitehouse.gov/briefing-room/press-briefings/2022/01/04/press-briefing-by-press-secretary-jen-psaki-january-4-2022/
 
 
❖ 福布斯改变世界的10大科技趋势,基因编辑和合成生物学上榜
 
2022年1月5日,《福布斯》发布改变世界的10大科技趋势,包括:
  • 普适计算(Ubiquitous computing )
  • 万物互联和智能化 (Connected and smart everything )
  • 真实世界数据化(The datafication of our world )
  • 人工智能(AI,Artificial intelligence )
  • 扩展现实(XR,Extended Reality)
  • 数字信任(Digital trust )
  • 3D打印(3D printing )
  • 基因编辑和合成生物学(Gene-editing and synthetic biology )
  • 纳米技术与材料科学(Nanotechnology and materials science)
  • 新能源解决方案(New energy solutions )
参考信息>>
https://www.forbes.com/sites/bernardmarr/2022/01/05/the-10-tech-trends-that-will-transform-our-world/?sh=7538b2457a69
二、酷应用

 AAV基因治疗药物Zolgensma在中国的临床试验获得默示许可
 
2022年1月7日,国家药监局药品审评中心(CDE)信息公开中心显示,诺华(Novartis Pharma AG)旗下治疗脊髓性肌萎缩(SMA)的AAV基因治疗药物Zolgensma(OAV101注射液)在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。
 
 
❖ 信念医药完成B型血友病AAV基因治疗注册临床静脉给药
 
近日,信念医药全资子公司上海信致医药科技有限公司自主研发的BBM-H901注射液(用于预防血友病B成年男性患者出血的AAV基因治疗药物)临床试验顺利完成首例受试者给药。信念医药联合创始人肖啸博士表示:“BBM-H901注射液既往临床研究数据良好,输注后患者年化出血率显著降低,体内凝血因子水平显著提高并长期稳定表达,安全性良好。”
三、黑科技

 肢体发育相关基因影响指纹形成

2022年1月7日,中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学Denis Headon教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构,在Cell上发表研究成果,他们分析了几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系,认为肢体发育相关基因在指纹的形成中发挥了关键作用。

参考信息>>

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)01446-X

 

❖ RNA可帮助预测孕期的先兆子痫风险

2022年1月5日,美国Mirvie公司在Nature上发表研究成果,他们对1840名孕妇的2539例血浆样本进行了游离RNA谱分析,发现在临床确诊几个月前,能预测孕期出现先兆子痫的风险。先兆子痫是妊娠期高血压疾病的一种类型。

参考信息>>

https://www.nature.com/articles/s41586-021-04249-w

 

❖ 孟德尔随机分析揭示血液代谢物与肠道微生物之间的联系

2022年1月3日,深圳华大生命科学研究院团队在Nature Genetics发表研究成果,他们对人体肠道微生物组进行了孟德尔随机分析(MR,Mendelian Randomization),分析探究菌群与代谢的因果关系,发现多项可能具有应用前景的肠道菌群与血液代谢物的相互作用。

参考信息>>

https://www.nature.com/articles/s41588-021-00968-y

 

❖ HiFi测序技术便于更完整全面地分类微生物群落

2022年1月3日,美国农业部与加州大学圣地亚哥分校计算机科学与工程系等团队在Nature Biotechnology上发表研究成果,他们使用PacBio的高精度、长读长基因组测序技术(HiFi)和相关算法,从428个物种中鉴定基因组,完整性超过90%。

参考信息>>

https://www.nature.com/articles/s41587-021-01130-z

四、产业端

❖ 华大基因子公司肠癌检测产品获沙特阿拉伯食品药品管理局批准上市

2022年1月7日,华大基因午间公告称,全资子公司BGI Europe A/S的肠癌辅助诊断产品于近日获得沙特阿拉伯食品药品管理局(Saudi Food & Drug Authority)批准上市。该产品适用于体外定性检测人粪便样本中SDC2、ADHFE1、PPP2R5C基因的甲基化情况。

 Actome将为Qiagen数字PCR系统开发蛋白质分析应用程序
 
2022年1月7日,Qiagen宣布,德国生命科学初创公司Actome将为QIAcuity数字PCR系统开发蛋白质分析应用程序,QIAcuity的应用范围将从基因组学扩展到蛋白质组学,实现蛋白质的量化以及蛋白质之间以及蛋白质与靶基因之间的相互作用分析。作为协议的一部分,Qiagen 对 Actome 进行了未公开的投资。
 
 
❖ 癌症基因组学公司Personalis第四季度收入增长超过2%
2022年1月7日,Personalis公布第四季度收入,约为2070万美元,比去年同期的2020万美元增长2%以上。截至12月31日,来自生物制药和其他客户的收入为1540万美元,是其2020年第四季度收入760万美元的两倍多。Personalis估计全年收入约为8550万美元,比2020年的7860万美元增长9%。
 
 
❖ 体外诊断公司Quidel第四季度收入下降21%
 
2022年1月7日,Quidel公布第四季度收入,同比下降21%。去年同一季度,该公司报告的收入为8.092亿美元。Quidel预计2021年总收入在6.33亿美元至6.37亿美元之间,其中COVID-19收入约为5.1亿美元。
 
 
❖ Illumina分别与SomaLogic和Syapse合作
 
2022年1月5日,Illumina与SomaLogic合作,将开发和销售基于SomaLogic的SomaScan平台的蛋白质检测分析技术。同日,Syapse表示,已与Illumina合作开展晚期癌症综合基因组分析研究。
 
 
❖ PacBio与Care4Rare Consortium就罕见病研究开展合作
 
2022年1月5日,PacBio表示正与Care4Rare Consortium合作,通过全基因组测序研究复杂的罕见病病例。Care4Rare Consortium将使用PacBio的HiFi长读长测序技术来研究已使用短读长技术测序、但未发现致病基因变异的罕见病样本。
❖ 君实生物收回特瑞普利单抗注射液推广权

2022年1月4日,君实生物发布公告称,公司于2021年12月31日与阿斯利康制药签署了终止协议,收回特瑞普利单抗注射液(商品名:拓益)推广权,公司自身商业化团队将负责特瑞普利单抗注射液在中国大陆地区的全部推广活动。君实生物于2021年2月28日与阿斯利康制药签署推广协议,授予阿斯利康制药特瑞普利单抗注射液在中国大陆地区后续获批上市的泌尿肿瘤领域适应证的独家推广权,以及所有获批适应证在非核心城市区域的独家推广权。

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五、投融资

 基因细胞治疗药物研发商克睿基因完成6,000万美元B轮融资
 
2022年1月5日,克睿基因完成6,000万美元B轮融资,由战略投资方尚珹投资(Advantech Capital)领投,元禾控股、蓝海资本、启明创投等机构跟投,华兴资本担任独家财务顾问。克睿基因致力于用基因编辑等技术,开发基因和细胞治疗药物,本轮融资将主要用于加速血液、实体肿瘤细胞治疗产品的临床开发等。截至目前,克睿基因累计融资接近1亿美元。
 
 
❖ 纳米孔基因测序仪研发商普译生物完成数千万元天使轮融资
 
近日,普译生物宣布完成数千万元天使轮融资,本轮融资由IDG资本和水木创投联合领投,清华工研院全球健康产业创新中心跟投。本轮融资将主要用于具有自主知识产权的纳米孔蛋白优化,以及基于ASIC芯片的中高通量纳米孔基因测序仪的产品定型。
 
 
❖ 癌症早筛技术研发商翱锐生物完成过亿元战略融资
 
近日,翱锐生物完成过亿元B轮融资,由著名IVD上市公司热景生物战略投资,长海资本担任本轮融资的独家财务顾问。翱锐生物专注于开发单癌种和多癌种产品,本轮融得资金将主要用于公司肝癌早筛早诊产品的临床和注册,及多种后续产品管线的研发。
 
 
❖ 表观遗传学药企赛岚医药完成近2亿元A轮融资
 
近日,专注于表观遗传学领域治疗技术和新药研发的赛岚医药(CytosinLab Therapeutics)完成近2亿元人民币的A轮融,由行业知名机构泽悦资本和鼎晖VGC联合领投,凯泰资本、达武创投、上汽恒旭资本跟投,昊壹资本担任本轮独家财务顾问。本轮融资将用于加速赛岚医药管线上多个表观遗传靶向新药向临床推进开发,并进一步打造赛岚医药EpigenPLUS表观遗传学技术研发平台。
 
 
❖ 核酸检测产品研发商耐德生物完成千万元pre-A轮融资
 
近日,耐德生物完成千万元pre-A轮融资,本轮融资来自青岛高创投资和里程碑创投。耐德生物致力于核酸检测集研发、生产、销售,资金将主要用于手持式核酸一体化快检系统的研发落地及项目推广。
 
 
❖ 基因治疗公司SalioGen Therapeutics完成1.15亿美元B轮融资
 
2022年1月5日,SalioGen Therapeutics完成1.15亿美元B轮融资,本轮融资由 GordonMD Global Investments和EPIQ Capital Group领投,Fidelity Management & Research Company、T. Rowe Price Associates、D1 Capital Partners、SymBiosis、the Cystic Fibrosis Foundation等跟投,现有投资者PBM Capital追投。SalioGen正在开发基于精确DNA整合技术或EDIT的遗传疾病药物,将利用融资继续开发其治疗平台,扩大员工队伍,并建立制造和自动化能力。
 
 
❖ 癌症诊断开发商Nucleix完成2200万美元融资
2022年1月5日,Nucleix表示已在2021年12月完成2200万美元融资,由金沙资本领投。Nucleix正在开发用于早期和复发性癌症诊断的液体活检测试,还开发了一种肺癌早期检测测试Lung EpiCheck。
 
 
❖ DNA合成技术公司DNA Scrip完成2亿美元C轮融资
 
2022年1月4日,DNA Script表示,已在去年的1.65亿美元融资基础上,完成了2亿美元C轮融资,由T. Rowe Price Associates和Baillie Gifford提供咨询的账户和基金,与Healthcor Management、专注于微生物和合成生物领域的投资机构eureKARE和Irving Investors一起参与了C轮第二批融资。其他投资者包括Coatue Management、Catalio Capital Management、Fidelity Management & Research Company、Columbia Threadneedle Investments、Casdin Capital等。自2014年,该公司已完成3.15亿美元融资,将利用募集资金继续开发其Syntax酶促DNA合成平台。
六、会议推荐

 第十届药明康德全球论坛,2022年1月11日,线上会议
会议包括多个环节,致辞后,Roger Perlmutter博士、Diego Miralles博士等多位医药产业的嘉宾将探讨创新技术能如何给研发带来深远的影响;此外,本次论坛设立“建立具有社会影响力的公司”这个全新主题,探讨风投机构如何能给社会带来更多正面、积极的影响,造福人类健康等。(详细内容,敬请点击查看详情
文章 | 基因慧  
编辑 | Kathy

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关于我们

基因慧是一家数字生命健康产业创新服务平台,创立于 2016 年。创始团队深耕行业十余年,创建了产业信息数字化平台YourMap®,为政府、研究机构及企业提供产业咨询及科技推广服务,践行“使连接产生价值,用数据看见未来”的理念,与90%知名基因机构建立了合作,逐步拓展生命科技及产业创新服务。

▷ 国发改《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔

▷ 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会战略合作单位

▷ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员

▷ 参与组织机构发布多项行业共识和团体标准

▷ 连续四年发布基因行业蓝皮书

▷ 组织基因检测联盟(筹)首届、第二届会议

▷ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛

▷ 受邀为华西、因美纳、华大、上海交大等作报告

▷ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委

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