文章 | 基因慧 编辑 | Kathy 审核 | Mark
关键词 | 年终盘点； 未满足需求；发展趋势
图：2021年基因行业年终盘点专家专访（来源/基因慧）
基因检测临床应用进一步增加，尤其是肿瘤领域，随着越来越多的靶向药物的批准和人们对精准治疗作用的认识，肿瘤靶向用药基因检测将更加快速增加。
此外，随着测序技术的发展和大众需求的增加，DTC基因检测研发企业将逐渐推出相应的产品，直接面向消费者(DTC)基因检测将逐渐推向市场。
新冠疫情让大多数人都做过病毒核酸（基因）检测，大数据技术让全世界真正成为了地球村，”基因”以这样的方式走进了每个人的视野。
基因连接着地球上所有的生物，基因连接着每个物种的世世代代，基因连接着医疗与健康，基因连接着你和我。
2021年，伴随中国罕见病整体诊疗与保障的发展，新的罕见病治疗解决方案也日益增加。如何能够筛查出更多罕见病患者、如何能够在疾病机制研究上有更多投入等，成为我们新的课题。
期待基因行业的伙伴，继续加大对于罕见病领域的关注，为新阶段、新问题携手前行。
作为癌症精准医疗领域的入口，基因检测技术的不断创新迭代，正在加速推动其在癌症临床诊疗过程中的应用广度与深度。泛生子依托基因检测创新产品与服务，未来将持续致力于从产品服务、技术研发和观念普及三个方面提升癌症精准医疗的可及性，惠及更多癌症患者。
2021对于基因治疗行业是大年，以纽福斯、信念医药为代表的企业先后取得国内临床实验许可，也斩获大笔投资；同时，一批以海归团队为核心的基因治疗企业也相继成立， 带来了先进的生产技术和规范。
随着对肿瘤和肿瘤免疫的认知深入，催生了治疗手段的变革，以基因测序为主的精准诊疗为癌症认知和治疗带来了新的希望，臻和科技致力于提供包含试剂、硬件、软件的NGS自动化整体解决方案，为医生提供高质高效的肿瘤个体化精准诊断决策依据。
2022年癌症早筛行业的机遇：
1）更多的基于PCR 平台的单癌种产品拿到 IVD 证；基于NGS 平台的多癌种产品进入注册临床；
2）国家LDT 政策的细节出台，助力多癌种或者泛癌种早筛产品的上市和推广；
3）跟临床契合度更高更紧密的早期癌症辅助诊断产品得到业界更多的认可和接纳、并取得商业上的突破，尤其是在高端体检和商业保险领域；
4）中国癌症早筛产品走出中国，中国癌症早筛企业走向世界。
只要找准定位，未来的千亿市场，一定有你的一席之地。而桐树基因也讲继续秉承为医院服务的宗旨，继续奋力前行！
LDT业务的合法化：械管53条的出台，利好基因检测领域的创新发展；IVD集采：行业集采趋势日趋明朗，成本控制和渠道压缩常态化。
将于2022年1月1日起正式施行的《科学技术进步法》也明确鼓励国产科学仪器的研发和采购，是重要的行业利好。
2021年，基于转录组、外显子组等组学测序的分析更多在临床推广应用，进一步补充了对血液肿瘤精准诊疗的需求。临床疑难病例对正确诊断和有效治疗有刚性需求，基因组序列中蕴含着关键的相关信息。
以NGS+为代表的基因技术不断发展，一方面加速了生命密码的破译，让我们在单细胞水平上更加全方位、全过程从基因组、表观基因组和转录组层面不断加深对神奇生命的研究。
另外一方面，在转化医学方面推动了精准医学的应用发展，为多种疾病的风险评估、早期筛查、精准诊断和治疗、预后与转归提供了有力的抓手和着力点。
儿科临床已经具备迎接分子医学时代来临的诸项条件，无论是WGS全覆盖的基因诊断，还是基于分子亚型的个性化治疗；无论是在未诊断疾病的多组学技术探究，还是在孤儿药研发到临床应用，我们欣喜看到“基础-临床-产业”的山山海海在不断跨越，未来可期待。
预测与预防性基因检测增加，精准医学的目标是把医疗模式从以疾病治疗为主转向以疾病预防为主，疾病预测与预防的基因检测会逐渐受到重视。
随着下游应用的扩展，未来在上游设备方面会有更大的需求和机会。
全球新冠疫情重塑了公共卫生体系，也给基因科技带来史无前例的发展机遇；新版医疗器械监督管理条例的实施，为行业有序发展带来了政策利好；安徽IVD集采，加速了国产替代和中国企业的出海。
受“卡脖子”认知影响，上游原材料持续看好。然而空间有限，会出现分化和改道。
在“抗疫”中，基因测序技术在极短时间内测定变异新冠病毒全基因组序列，不仅能指导核酸检测试剂盒优化，也为医药研发企业提供了病毒基因大数据，确保抗病毒药物靶点的精准度。齐碳科技始终坚持自主创新开发最新一代基因测序设备，2022年将正式面向市场，希望携手行业同仁探索更多元的应用场景。
4. BT和IT融合
基因慧观点：遗传咨询、数据挖掘将成为新的增长点；此外，自动化数据生产及临床常规化将带来产业链的局部重构。
5. 优质竞争将提升产品质量，推动行业发展
新冠疫情加速疫情获益股弯道超车，行业整合持续加速。
病原宏基因学检测行业在2022年将会在技术升级迭代，检测样本数，产品注册申报等方面迎来更大的发展，IVD模式与LTD模式并行，为临床诊疗与公卫防控带来更大的贡献。
对于生物酶，需要更快更准更灵敏的性能；建立蛋白进化平台，大规模筛选到合适的酶；建立RDC部门，和客户共同开发，逆向找酶；建立超洁净酶工厂，针对以ctDNA甲基化为主流技术的肿瘤早筛，翌圣生物已形成完整的产品布局。
6. 生命大数据发展空间
未来，基因行业除了满足常规临床精准诊疗需求，其更广阔的发展空间在于大数据、大样本、大平台的整合。
金域医学历经26年已实现覆盖生命全周期的多平台整合，基因平台占比较大；也正在推行数字化转型打造平台、数据、服务一体化服务模型，希望携手同行打开医学基因领域更多新空间。
基因科技将整个生命科学研究和产业带入了分子时代，生物数据采集技术不断突破更新，随之产生的海量大数据需要我们具备更强的数据处理、计算、分析能力，而多组学的发展使我们以更系统化的视角探寻生命的机理。
诺禾致源聚焦基因科技，以生命大数据生产计算平台为基础，赋能生命科学研究研发与应用全场景，实现“基因科技守护生命健康”的使命。
通过整合基因等分子检测信息、患者表型、诊疗信息等，建立更加完善的医疗大数据，可以推动高通量测序技术在临床的有效应用。
国内基因行业缺乏国家级的生物医学大数据基础设施和系统性共享信息资源，以及遗传病专病数据库和知识库，此外，还缺少高质量开放性的中国人群参比基因数据。
透过疫情审视目前基因行业的现状：国内基因行业的上游产业受原料和国际物流的影响，存在着发展受限的隐患；而下游，特别是多地暴露出来的疫情核酸检测登录系统在本地疫情突发时的崩溃，则提示着我们在基因行业数字化服务及数字化产业的发展方面至少仍存在着短板。
应对突发公共卫生事件的检测网络布局不完善。
2. 需加速专家共识和行业标准形成
缺少基因行业应用领域的专家共识。
开展本地化检测时，我们发现各公司产品在检测范围、测序深度、生信分析等各个环节均有不同，数据解读的标准也难以统一。因此，加强专家共识和行业标准的制定将成为基因检测行业的必然趋势。
基因检测行业需要规范化，相关医保政策应逐渐形成。
国内的基因治疗行业毕竟仍处在发展早期，高端人才极度匮乏。如何能吸引、留住人才，快速培养出人才梯队是每一家企业都要面对的难题。
基因慧观点：从产业发展阶段看，目前应用端中获证、成熟、普惠的产品是最大的需求之一，将科技攻关成果和产业资源转化为医疗工业产品及民生服务，是对行业可持续发展的重要保障。
从产业结构看，基于产业链延长或产品系列扩展的必然趋势，亟需战略资本、咨询机构等参与重量级并购重组，从而培养有国际竞争力的引领性头部企业。
基因慧观点：国内医保体系仅覆盖少数基因检测产品或技术，即NIPT及肿瘤伴随诊断产品。而基因检测技术是提高精准治疗和检测的重要手段之一，因此需要提高国内检测产品的可及性。
从2016年群体队列计划实施以来，积累了十万乃至百万级大规模基因样本库数据库的宝贵资源，是科技攻关和临床分子诊疗的重要依托，亟需规范出台及加速转化应用，避免数据安全或过度保守的两头极端风险。
基因慧观点：疫情爆发后，基因行业受到了前所未有的关注，随着疫情带来的泡沫消失、疫情检测需求减少，相关的企业该如何转型，以及平衡好不同产品之间的资源投入，是值得运营层面重视的问题。
《2022基因行业蓝皮书》正招募联合发布单位
添加微信 jiyinhui_1 或邮件联系 info@genonet.cn
·扩展阅读·
▷ 国发改《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔
▷ 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会战略合作单位
▷ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
▷ 参与组织机构发布多项行业共识和团体标准
▷ 连续四年发布基因行业蓝皮书
▷ 组织基因检测联盟（筹）首届、第二届会议
▷ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
▷ 受邀为华西、因美纳、华大、上海交大等作报告
▷ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委
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