基因慧 2017年07月17日18:51
本周头条
韩国批准全球第四种基因疗法
韩国食品和药物安全部近日表示，已批准该国首例针对骨关节炎的基因治疗Invossa，这也成为该国药品监管机构批准的第29个韩国开发的新药治疗方案，也是迄今为止全球批准的四种基因疗法之一。其他几种疗法被批准治疗免疫缺陷病，遗传疾病和癌症。参考：http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/south-korea-oks-first-in-class-gene-therapy-for-osteoarthritis/81254639
科研技术
1、纽逆转癌症基因表达的新药
新的研究表明，在临床前疾病模型中有希望促进抗癌反应的药物会导致相关细胞系中的基因表达转变，这也可能有助于预测药物的有效性。研究人员针对可以逆转癌症相关基因表达特征的药物，鉴定出能打败癌细胞系的候选新药。
参考：https://www.genomeweb.com/sequencing/systems-study-taps-cancer-gene-expression-reversal-predict-drug-response
2、新研究发现与肌肉力量相关的遗传变异
研究人员在英国Biobank的142,035名白人欧洲人中，通过液压手动测功机评估了超过1700万种变异与握力的关系，并将21个位点与抓地力联系起来。在对来自其他八项研究的53,145人的后续分析中，他们复制了12个基因位点，并且在综合分析中，报道了16个基因位点具有全基因组关系，这些位点包括ACTG1，TGFA和POLD3等或附近的变异。研究人员说，许多这些基因在与肌肉功能相关的生物过程中起作用。
参考：https://www.genomeweb.com/genetic-research/genetic-variants-associated-muscle-strength-uncovered-new-study
3、电场操纵干细胞可能为脑病提供新的疗法
加利福尼亚大学戴维斯分校医学院再生治疗研究所的科学家报告说，电场可用于操纵神经干细胞移植到大脑中的特定位置。他们的研究“电场在小鼠脑中操纵人类干细胞”为潜在的干细胞修复脑损伤打开了新大门。
参考：http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/stem-cells-guided-by-electric-fields-may-offer-new-therapies-for-brain-diseases/81254637
4、NASA领导团队模拟空间栖息环境内生物体
近日，由喷气推进实验室牵头的研究团队通过宏基因组和其他分析发现，栖息地的真菌多样性随着在那里生活的人类发生了变化。参考： https://www.genomeweb.com/sequencing/nasa-led-team-examines-mycobiome-environment-mimicking-space-habitats
5、癌细胞自相残杀机制被揭开
现在来自巴布拉姆研究所、斯隆凯特灵癌症中心和弗朗西斯·克里克研究所的一组调查人员最近在eLife发表了题为“有丝分裂可以通过细胞侵入细胞的死亡过程（Entosis）驱动细胞自相残杀”的文章中描述了新研究的结果。Entosis（细胞侵入细胞的死亡过程）主要发生在一个细胞围绕、杀死和消化另一个细胞时。Entosis并不只发生在健康细胞之间，在肿瘤中也很常见。在这项新的研究中，研究人员发现，细胞自相残杀可以通过有丝分裂来触发。参考：http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/cancer-cell-cannibalistic-mechanisms-uncovered/81254636
6、科学家可将“时钟”放入微生物体内
目前，控制或编程细菌细胞的方法都涉及转录和转录后调控。由Jeff Hasty博士领导的UCSD团队，制定了一种新的方法。这种方法涉及到以同步的方式工程化动态DNA拷贝数的改变。科学家们开发了一个群体级别的工程化DNA主时钟的框架。该主时钟通过组合合成生物学电路工作，可以动态增加和减少DNA拷贝数，从而改变基因表达的起落。参考：http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/synthetic-biology-advance-may-put-microbiomes-on-the-clock/81254630
7、单基因突变引起新的智力障碍综合征
研究人员描述了一种新遗传综合征，该疾病被名为WDR26的单基因突变标记，这种基因突变的出现似乎会引起智力障碍、发育迟缓和运动相关症状。参考：https://www.genomeweb.com/sequencing/single-gene-mutations-implicated-new-intellectual-disability-syndrome
8、肌肉细胞融合基因缺陷与CFZS相关
一种新的外显子测序研究表明，一种称为Carey-Fineman-Ziter综合征（CFZS）的罕见遗传性肌肉疾病源自于突变，该突变会改变参与骨骼肌细胞或成肌细胞、纤维融合成肌纤维的质膜蛋白。研究人员对受Carey-Fineman-Ziter综合征影响的家庭成员进行外源性或靶向测序发现了影响肌肉细胞融合的MYMK基因突变。参考：https://www.genomeweb.com/sequencing/defect-muscle-cell-fusion-gene-linked-rare-autosomal-recessive-syndrome
医健应用
1、基因测序与人工智能组合快速识别癌症突变
纽约基因组中心、洛克菲勒大学和IBM研究人员将全基因组测序与 IBM的人工智能Watson（ Watson基因解决方案）组合，以分析胶质母细胞瘤样品。研究人员近期在Neurology：Genetics中报道了他们的发现：测序揭示了比面板测试更多的临床上可行的突变，而依赖于人工智能Watson可以减少识别这些突变所花费的时间。参考：https://www.genomeweb.com/informatics/genome-sequencing-artificial-intelligence-combo-quickly-ids-clinically-actionable-cancer
2、科学家成功生产出实际意义的功能性动脉细胞
Morgridge研究所和威斯康星-麦迪逊大学的科学家们首次生产出了在质量和规模上都与疾病建模和临床应用有实际意义的功能性动脉细胞。
参考：http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/truly-functional-arterial-cells-reportedly-created-for-the-first-time/81254634
3、ASCO指南更新
美国临床肿瘤学会今天公布了修订版早期乳腺癌指南，其重点是更新建议使用Agendia的MammaPrint来指导1到3个阳性淋巴结的早期乳腺癌患者的治疗决定。ASCO表示MammaPrint应该被用于对临床上高风险、HR阳性、HER2阴性乳腺癌拒绝化疗决定的告知。参考： https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/asco-guideline-update-recommends-agendia-mammaprint-1-3-node-patients
4、世界首例机器人“操刀”的克隆猪天津诞生
近日，经过两个多月的漫长等待，一份特殊的“亲子鉴定”报告出炉，13头克隆小猪与“代孕”母亲无血缘关系，仅与供体细胞存在“亲子关系”。这从医学上证明了，世界首例机器人操作的体细胞克隆猪在中国天津诞生。参考： http://www.chinanews.com/gn/2017/07-03/8268074.shtml
5、童年时的生活环境会在DNA上烙上印记
最近的一项医学研究表明，一个人童年时的生活环境，包括原生家庭，会给他的基因烙上印记，调节炎症的水平，进而影响成年时的健康状况 。
参考：http://www.pnas.org/content/early/2017/06/26/1620661114.abstract
产业新闻
1、Thermo Fisher收购Linkage Bio
Thermo Fisher发言人近日证实，该公司收购了Linkage Biosciences，详细内容未经披露。此次交易完成于周一，Linkage现已成为Thermo Fisher移植诊断业务One Lambda的一部分。 Linkage总部位于旧金山，开发和销售用于复杂基因检测的分子诊断技术。其旗舰产品线是LinkSeq，一种实时PCR基因分型技术。参考： https://www.genomeweb.com/business-news/thermo-fisher-scientific-acquires-linkage-bio
2、Biognosys完成C轮500万美元融资
蛋白质组学公司Biognosys近日表示，已经在扩大的C系列融资方案中筹集了500万美元。该公司表示计划利用这些资金来扩展其商业运作，并开发出广泛针对生命科学研究市场的新型蛋白质组学工作流程和产品。该公司表示，计划利用这些资金扩大其商业运作，并开发广泛针对生命科学研究市场的新产品。参考： https://www.genomeweb.com/proteomics-protein-research/biognosys-raises-5m-extended-series-c-financing
3、FDA通过多种方法来实现聚焦精准医学承诺
FDA近日表示将通过扩大主要草案、案例研究和生物标志物资格标准来实现之前所做出的聚焦精准医学的承诺，近期的两个重大批准已强调了这一点。
参考： http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/fda-spotlights-commitments-to-precision-medicine-biomarkers/81254643
4、美年大健康收购慈铭重大资产重组无条件过会
中国证券监督管理委员会上市公司并购重组审核委员会于2017年7月12日无条件通过了美年大健康收购慈铭重大资产重组事项，美年大健康股票于今日开市复牌。参考：http://www.csrc.gov.cn/pub/zjhpublic/G00306207/201707/t20170712_320370.htm
5、Enterome、Nestle合资成立Microbiome Dx
近日，Enterome与Nestle健康科学公司合作成立了一家新公司，新公司将开展针对多种适应症的微生物诊断，包括炎症性肠病和肝脏疾病。参考： https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/enterome-nestle-health-science-form-microbiome-dx-jv
6、Genoox获得600万美元投资
为整合基因组测序信息到临床工作流程中提供数据分析的Genoox公司表示，此次投资由两家以色列风投公司领投。参考：https://www.genomeweb.com/informatics/analytics-startup-genoox-lands-6m-investment-enters-us-market
7、Broad开设基因编辑专利池
麻省理工学院-哈佛博德研究所今天表示，他们经过讨论，计划创建一个非独家的CRISPR/Cas9联合授权池，由MPEG LA协调，这将在机构和国家之间运行专利池授权项目。参考： http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/broad-institute-joins-crispr-patent-pool-talks/81254626
8、威尔士推出国家精准医学计划
威尔士政府近日推出精准医学计划，该计划旨在威尔士推动基因组学研究和精准医学，预计提供680万英镑的政府资助。参考： https://www.genomeweb.com/research-funding/wales-launches-national-precision-medicine-initiative
9、凯杰（苏州）完成1.75亿人民币A轮融资
凯杰（苏州）转化医学研究有限公司近日宣布完成1.75亿人民币A轮融资，本轮融资由启明创投，泉创资本，新天域资本及上海安捷医疗器械有限公司（原股东）共同投资。凯杰(苏州)计划将本轮融资的资金用于公司GMP厂房的建设，分子诊断产品的生产和注册，团队规模及团队研发能力/平台的提升，和销售渠道的建立及拓展。参考： http://www.transmedchina.com/html/2166.htm
10、达特茅斯领导小组获1210万美元NIH资助
达特茅斯学院研究人员领导的小组将利用美国国立卫生研究院拨款资金推进肺癌的精确诊断和治疗。参考：https://www.genomeweb.com/cancer/dartmouth-led-team-wins-121m-nih-grant-lung-cancer-research
11、礼来与普渡大学发起5000万美元研究联盟
礼来公司和普渡大学表示，他们已经开展了高达5200万美元的研究合作，重点是针对药物开发的药物递送和风险降低模式，这是该大学与单一公司的最大研究联盟。
参考： http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/lilly-purdue-university-launch-up-to-52m-research-alliance/81254621
12、安捷伦通过收购钴光系统扩展进入拉曼光谱
复星医药宣布，将投资不超过等额人民币5亿成立一个全新的科技创新孵化平台，瞄准全球的独占式生物创新技术，以“类基金”形式做深度孵化。此次合作方包括耶鲁大学遗传学系副系主任，CNH Long讲座教授，霍华德休斯医学研究院研究员，复旦大学发育生物学研究所所长许田教授。参考： http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/agilent-expands-into-raman-spectroscopy-with-purchase-of-cobalt-light-systems/81254617
13、复星医药拟斥5亿建超早期孵化器
美国食品和药物管理局已经公布了一个在9月21日之前消除积压的孤儿药物指定申请的计划，之后将在收到-审批后的90天内回复所有新的指定申请。该机构表示将把更多的孤儿药物推向市场并使其价格回落。参考： http://www.cn-healthcare.com/articlewm/20170710/content-1015864.html
14、天兴仪表投资建设基因大数据中心产业园
天兴仪表发布公告称，拟在福建省福州市滨海新城，投资建设以中国人群致病基因信息库的大数据为核心的基因大数据中心产业园（简称“基因大数据中心产业园”）。参考： http://www.cninfo.com.cn/finalpage/2017-07-11/1203691954.PDF
15、Konica Minolta以10亿美元收购Ambry Genetics
日本数字技术公司Konica Minolta已经签署了一项最终协议，以高达10亿美元现金收购Ambry Genetics公司。Konica说这笔交易是公司在精准医药领域建立业务的第一步，公司将着眼于日本和欧洲市场。
参考： https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/konica-minolta-acquire-ambry-genetics-1b
16、BeiGene与Celgene签署高达13.93亿美元的癌症免疫治疗协议
该公司表示，Celgene将凭借高达13.93亿美元的癌症免疫治疗协议获得BeiGene公司5.9％的股份，该协议将使美国生物技术巨头Celgene将成为程序性死亡蛋白-1（PD-1）检查点抑制剂排名第一位。
参考：http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/beigene-celgene-ink-up-to-1393b-cancer-immunotherapy-deal/81254608
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