基因慧 2017年03月03日07:53
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关键词：爱耳日 耳聋基因筛查
国内外Gene Panel
辅助生殖
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2054万听力残疾人数
- WHO 2014年估计，全球因聋致残人数高达3.6亿，其中约80％生活在中、低收入发展中国家[1]。
- 根据第二次全国残疾人抽样调查主要数据[2]，中国的听力残疾人数为2054万，占总残疾人数的24.16%，比例仅次于肢体残疾。
- 中国6-14岁的学龄听力残疾儿童11万人，占学龄残疾儿童4.47% [3]。
第18次“全国爱耳日”
- 1998年3月，在政协第九届全国委员会第一次会议上，社会福利组15名委员提出了《关于建议确立爱耳日宣传活动》的第2330号提案。 经卫生部、教育部、民政部、中国残疾人联合会等10部委局共同确定：自2000年，每年的3月3日为“全国爱耳日”。
- 2017年3月3日是第十八次“全国爱耳日”，主题是“防聋治聋，精准服务”
- 2017年3月2日，中国国家交响乐团在国家大剧院主办“2017年全国‘爱耳日’公益音乐会”。
新生儿听力及基因筛查：8%突变阳性率
根据发表在《中华耳科学杂志》的京津冀0-6岁儿童听力筛查诊断中心2016年第一季度学术讨论会纪要[4]：
- 中国聋儿康复中心的的刘晓旦医生表示，自2012年到2016年3月对新生儿实施耳聋基因筛查，已筛查新生儿137989例，总体突变阳性率为5%。。
- 天津市妇女儿童保健中心的陈亚秋主任总结，天津出生的新生儿接受新生儿听力筛查率为99%以上，听力障碍儿童检出率2.06%。听力与联合基因筛查率75%，致病突变阳性率5.42%
- 陈亚秋主任表示，对确诊听力障碍患儿6个月时实施干预后，85%的聋儿经过早期的语言康复进入普通幼儿园或普通小学学习。
耳聋基因检测
- 60%以上的耳聋由遗传因素引起[5]。
- 截止2014年5月，全世界学者共定位克隆了84个非综合征耳聋基因，46个综合征耳聋基因[6，7]。
- 先天性耳聋在新生儿期的发病率为1‰~1.86‰[6]。
- 中国人常见的4个耳聋基因共9个突变位点分别为[8]
- GJB2（35del G、176del16、235del C、299del AT）: 临床表现为先天性重度耳聋。SLC26A4（IVS7-2A>G、2168A>G）：临床表现为迟发型耳聋，与颞骨畸形(大前庭导水管综合症)有关。患儿出生时听力一般接近正常，多数在3岁左右发病（不适宜剧烈运动）
- GJB3（538C>T）：与迟发性高频听力下降有关
- 12S rRNA（1494C>T、1555A>G)：与药物性耳聋有关，12SrRNA 携带者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物，便具有很高的药物性耳聋风险。常见的药物有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。
- 先天性耳聋和NICU新生儿聋病易感基因筛查[6]
- 不同年份报道的新生儿听力及聋病易感基因联合筛查情况[6]
- 辛辛那提儿童医院听力残疾基因检测列表
- 人类遗传实验室中心的耳聋基因检测列表
- 贝勒医学院的耳聋基因检测列表
- 耳聋基因检测常用方法：
- 基因芯片
- 高通量基因测序
- 飞行时间质谱技术
- 限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）
- 直接测序法
- 荧光PCR
- 导流杂交法等
首例成功阻断重度遗传性耳聋试管婴儿
- 根据发表在《中华耳科学杂志》的京津冀0-6岁儿童听力筛查诊断中心2016年第一季度学术讨论会纪要[4]：北京儿童医院的初平医生分析了北京儿童医院NICU(新生儿重症监护中心)诊治的1123例连续患儿，去除相关性别、年龄、早产等因素影响后，结果显示试管婴儿听力筛查未通过的风险是非试管婴儿的3.4倍。
- 2015年1月29日，在解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授和山东大学 附属生殖医院陈子江教授团队等单位合力攻关下，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生[9]。
- 上述案例中，新生儿父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。第三胎寻求试管婴儿方法。研究团队这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断（PGD），又在胚胎成功着床后应用单体型分析胎儿的基因型，在其孕期进行了无创产前染色体非整倍体检测和无创产前单基因病检测，在胎儿孕19周时对羊水细胞进行了基因检测，迎来具有健康听力新生儿的诞生，同时对新生儿进行了新生儿单基因病检测以及一年后随访，听力正常。
“基因治疗”有望治愈耳聋
- 波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为耳聋小鼠模型恢复了听力，研究成果于2015年7月8日在线发表在Science Translational Medicine期刊上。通过完全敲除TMC基因和部分敲除的两种方法，通过腺相关病毒（AAV1)作为载体，前者小鼠模型听力完全恢复，后者听力得到一定程度的恢复[11]。
- 在200年，诺华与GenVec 达成一项价值达 2.136 亿美元关于CGF166基因治疗药物的合作项目。这种药物输送基因Atoh1。而Atoh作为主要开关可以打开内耳毛细胞的生长开关，毛细胞是听力的核心。据GenVec官网称首位患者在2014年10月得到治疗。目前正在进行临床试验的第一半部分[12]，预计在2017年结束。
回复“听见”即可获得由美国疾病防控中心编纂的《给父母的遗传与听力障碍指南》（A Parents’s Guide to Genetics & Hearing Loss），共计28页：
（以上内容综合多篇公开文献资料以及行业经历整理，不作为临床决策依据，如有错漏欢迎指正）
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参考文献：
1. 《听力学及言语疾病杂志》, 2015(1):91-96
2. 关于使用2010年末全国残疾人总数及分类、不同残疾等级人数的通知
3. 第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报
4. 冀飞，王秋菊 ，新生儿听力及基因联合筛查与遗传咨询–京津冀0-6岁儿童听力筛查诊断中心2016年第一季度学术讨论会纪要，《中华耳科学杂志》, 2016, 14(2):322-322
5.王秋菊，纵亮，遗传性耳聋的基本概念（1）听力学及言语疾病杂志，2015
6. 新生儿聋病易感基因筛查的研究进展
7.http://hereditaryhearingloss.org/
8. 遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用研究
9. 对话王秋菊：走进中国聋病基因组计划
10.我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生
11. Tmc gene therapy restores auditory function in deaf mice
12. http://www.genvec.com/product-pipeline/cgf-166-hearing-loss
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